Demyeliniserende hersenziekte

Demyeliniserende ziekte vormt een heterogene klinische en morfologische groep, waarvan multiple sclerose de belangrijkste vertegenwoordiger is. De ziekte treft vooral jongeren, heeft een progressief, voornamelijk langdurig chronisch beloop. Het belangrijkste morfologische kenmerk is demyelinisatie als gevolg van schade aan oligodendroglia of directe schade aan myeline.

Wat het is?

Een demyeliniserende hersenziekte wordt een tweede keer gevormd in verband met infecties - inflammatoire, virale ziekten of vaccinatie, soms is het een gevolg van een metabole of genetisch veroorzaakte metabole stoornis van myeline. Andere oorzaken - hypoxisch-ischemische schade, vergiftiging.

Een risicofactor voor demyelinisatie van de hersenen is een febriele ziekte en de symptomen van de ziekte kunnen zeer ernstig zijn. Bij deze ziekten wordt myeline geleidelijk vernietigd (= lipoproteïne, dat wordt gevormd met eiwitten en vetstoffen, waarvan het de taak is de geleidbaarheid van zuurstof te versnellen). Demyeliniserende ziekte duurt relatief lang en verbetert geleidelijk. Demyeliniserende ziekten komen voor als gevolg van de vernietiging van myeline, zowel in het centrale zenuwstelsel als in het centrale zenuwstelsel.

De meest voorkomende ziekten die demyeliniserende ziekten veroorzaken:

  • multiple sclerose;
  • diffuse sclerose, ook bekend als de ziekte van Schilder;
  • polyneuropathie die de PNS beïnvloedt;
  • amyotrofe laterale sclerose;
  • ODEM = acute verspreide encefalomyelitis.

Volgens ICD-10 worden demyeliniserende ziekten bepaald door de volgende code: G00-G99 - ziekten van het zenuwstelsel → G35-G37 - demyeliniserende ziekten van het centrale zenuwstelsel.

Multiple sclerose

Sclerose multiplex cerebrospinalis (cerebrospinale multiple sclerose, multiple sclerose) is een chronische demyeliniserende ziekte waarbij het menselijke immuunsysteem het centrale zenuwstelsel aanvalt. In onze geografische omstandigheden is een vrij veel voorkomende ziekte. MS treft ongeveer 60-100 / 100.000 (en zelfs meer) mensen, vooral jongeren en mensen van middelbare leeftijd. Soms kan het zich daarentegen ontwikkelen - bij een kind (MRI vertoont manifestaties van onvolledige myelinisatie) of, omgekeerd, op oudere leeftijd. De ziekte komt vaker voor op de leeftijd van 20-40 jaar, treft meer vrouwen (de verhouding tussen vrouwen en mannen is 2: 1). De exacte oorzaak van demyeliniserende ziekte is nog steeds niet gespecificeerd, maar MS wordt momenteel beschouwd als een chronische inflammatoire auto-immuunziekte, die haar oorsprong vindt in een verminderde cellulaire immuniteit. De ontwikkeling van een demyeliniserende ziekte wordt beïnvloed door verschillende factoren: genetisch, omgevingsfactoren.

Myelinisatie is het proces van vorming van myeline-omhulsels op zenuwvezels. Myeline begint zich op te stapelen tijdens de prenatale periode - ongeveer 5 maanden ontwikkeling, eindigt - tegen het 2e levensjaar.

Symptomen

Multiple sclerose is onvoorspelbaar, het manifesteert zich individueel bij elke persoon. Bij een mildere vorm kunnen de symptomen enige tijd verdwijnen. In andere gevallen valt de demyeliniserende ziekte snel aan, met blijvende gevolgen. De overheersende klinische symptomen zijn afhankelijk van de locatie van de demyelinisatiehaarden van de hersenen. Aan het begin van de ziekte verschijnt het volgende klinische beeld:

  • Optische retrobulbaire neuritis is een eenzijdige visuele stoornis die meestal snel en volledig wordt gecorrigeerd. Soms blijft er centraal vee achter (een plaats op het netvlies die niet fysiologisch reageert op invallend licht, ook wel blinde vlek genoemd).
  • Gevoelige symptomen zijn voornamelijk paresthesie (een onaangenaam gevoel van tintelingen, jeuk, verbranding van de huid zonder blijvende effecten) in de bovenste en onderste ledematen, voornamelijk asymmetrisch. Zwakte of gevoelloosheid van een of meer ledematen is het eerste teken van deze ziekte bij ongeveer de helft van de patiënten. Bij jongere patiënten kan trigeminusneuralgie een secundair symptoom zijn..
  • Vestibulair syndroom (onbalans van het vestibulaire apparaat) staat voornamelijk centraal, soms met ernstige duizeligheid. Nystagmus (oscillerende beweging van de oogbollen) komt vaak voor, zelfs zonder subjectieve vestibulaire symptomen. Veel voorkomende symptomen zijn diplopie (dubbelzien) en internucleaire oftalmoplegie (schade aan de zenuwen van het cervicale gebied - occipitaal). Soms kan MS beginnen met een beeld van acute verspreide encefalitis (acute hersenontsteking).
  • Spastische motorische symptomen - bij het begin van de ziekte is er geen uitgesproken verlamming of spasticiteit (verhoogde spanning van spiervezels met meer of minder frequente spiertrekkingen). Symptomen gaan gepaard met verhoogde vermoeidheid, onzekerheid bij het lopen, zwakte, onhandigheid. Het onderzoek onthult hyperreflexie (verhoogde reflexen) met krampachtige piramidale effecten, vaak demping van buikreflexen.
  • Cerebellaire stoornissen zijn een veelvoorkomend hersensymptoom dat varieert in intensiteit, van milde ataxie (verminderde coördinatie van beweging) van een ledemaat tot ernstige loopasaxie, onevenwichtigheden die ook kunnen worden geassocieerd met ataxie van de wervelkolom (onbalans verergert in het donker en met gesloten ogen).
  • Aandoeningen van de sluitspieren, vooral de urethra, frequent plassen, dat onmiddellijk moet worden uitgevoerd (de blaas heeft een lage capaciteit, trekt vaak samen wanneer de inhoud zich ophoopt). Retentie of urine-incontinentie wordt later toegevoegd. Seksuele disfunctie (impotentie) kan ook voorkomen..
  • Geestelijke symptomen - affectiviteit, depressieve syndromen, euforie. Intelligentie is niet beschadigd. Wijdverbreide vermoeidheid.

Andere manifestaties zijn heel divers. Er zijn verschillende opties voor een gevaarlijke kwaadaardige vorm waarbij de patiënt meerdere jaren bedlegerig is. De dood kan komen. Bij goedaardige vormen heeft de patiënt vele jaren mobiel en slechts kleine symptomen. Desalniettemin neemt in de meeste gevallen de dynamiek geleidelijk af over meerdere jaren, waarbij spastische en cerebellaire symptomen met ernstige ataxie, opzettelijke tremor en gecombineerde spastisch-ataxische manifestaties daarin de overhand kunnen krijgen..

Veranderingen en aandoeningen van vasculaire oorsprong leiden vaak tot psychische stoornissen. Maar subcorticale lokalisaties hebben niet noodzakelijkerwijs symptomen - ze kunnen in latente toestand voorkomen. Discirculerende brandpunten (multifocale laesie) hebben ernstige symptomen.

Diagnostiek

Het demyelinisatieproces van de hersenen vereist een grondige diagnose:

  • MRI - magnetisch tomogram toont hypersignale laesies in de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg in T2-beelden en hyposignale laesies in T1-beelden (het aantal correleert met de ernst van de ziekte);
  • onderzoek naar hersenvocht - intrathecale synthese van IgG, de aanwezigheid van ten minste 2 oligoklonale banden in het alkalische deel van het spectrum dat niet aanwezig is in serum, mononucleaire celpleocytose (tot 100/3), lymfocytenprevalentie;
  • de studie van opgewekte potentialen (visueel en somatosensorisch) - een toename van de latentie van de golven;
  • oftalmologisch onderzoek (in geval van retrobulbaire neuritis) - in de acute fase is er zwelling van de papilla, later - zijn tijdelijke vervaging (manifestatie van atrofie);
  • histologie - duidt op de aanwezigheid van inflammatoire veranderingen in het hoofd, dystrofische processen, degeneratie van neuronen (gliosis).

Behandeling

Therapie richt zich op het effect op het immuunreactieve proces. Helaas kan de oorzaak van multiple sclerose niet worden weggenomen. Daarom is de behandeling gericht op het verbeteren van de gezondheid van de patiënt en het verzachten van zijn toestand. De gebruikte methoden kunnen worden onderverdeeld in 3 groepen:

  • Corticoïden zijn de dominante stoffen tijdens de exacerbatieperiode. Ze worden voornamelijk tijdens de aanvalsperiode toegediend, voornamelijk intraveneus tijdens infusie. Methylprednisolon wordt gebruikt. Als het therapeutische effect onvoldoende is, kan cyclofosfamide eenmaal worden gebruikt..
  • Tijdens de periode van terugvalpreventie worden onderhoudsdoses van prednison of andere immunosuppressiva (azathioprine, cyclofosfamide) gebruikt om de verdere aanval te vertragen en het proces te stabiliseren. Dit type behandeling wordt voornamelijk gebruikt in de vroege stadia van de paroxismale vorm. Langdurig gebruik van corticosteroïden heeft een aantal mogelijke bijwerkingen, dus ze worden altijd om de dag in een enkele dagelijkse dosis toegediend (alternatieve methode).
  • Symptomatische behandeling wordt geleid door klinische manifestaties. Bij spasticiteit worden spierverslappers gebruikt (Baclofen, Tizanidine, Tetrazepam). De hersensymptomen worden verbeterd door fysostigmine, tremor - clonazepam, soms in combinatie met trimepranol. Paresthesie kan worden verlicht door carbamazepine, amitriptyline of hydantoïnen. Melipramine of ditropan kan worden gebruikt tegen plasproblemen. Onderdeel van de behandeling is een goed gekozen revalidatie. Regelmatige gerichte behandeling is belangrijk in aanwezigheid van bepaalde provocerende factoren en verbeterde prognose..

Diffuse sclerose van Schilder

Demyeliniserende ziekte staat ook bekend als de ziekte van Schilder. Het treft kinderen en jongeren, heeft een niet-erfelijk karakter, een progressieve (snel ontwikkelende) cursus. De maximale overlevingstijd is 10 jaar..

De basis van demyeliniserende ziekte is een belangrijk brandpunt van de vernietiging van myeline, door de hersenkwab en verspreidt zich gewoonlijk door het corpus callosum (caudaal lichaam dat verantwoordelijk is voor de aansluiting op de hersenhelften). Bovendien zijn er in de romp, het ruggenmerg en de oogzenuwen talrijke enkele kleine demyeliniserende laesies.

Symptomen

De ontwikkeling van de ziekte van Schilder leidt tot de volgende manifestaties:

  • hemiplegie (verlamming van de gehele linker- of rechterkant van het lichaam) of quadriplegie (volledige of gedeeltelijke verlamming van alle 4 ledematen en romp);
  • gelijknamige hemianopsie (dimmen van de helft van het gezichtsveld);
  • corticale blindheid, doofheid;
  • pseudobulbar-syndroom.

Diagnose en behandeling zijn hetzelfde als bij multiple sclerose..

PNS die polyneuropathie beïnvloedt

Polyneuropathie is een groep demyeliniserende ziekten van de perifere zenuwen die beide geslachten aantasten. Bij het begin van de ziekte zijn de effecten van endogene en exogene factoren betrokken:

  • ontsteking;
  • metabole ziekte;
  • toxische, immunopathogene effecten;
  • tekort aan vitamines, voedingsstoffen;
  • degeneratieve, paraneoplastische factoren, etc..
  • erfelijk: motorische en sensorische neuropathie;
  • stofwisseling: diabetes mellitus, uremie, leveraandoeningen, porfyrie, hypothyreoïdie;
  • voedingstekort: gebrek aan vitamine B12, B1, alcohol, ondervoeding, slechte opname;
  • giftig: alcohol, drugs, organische industriële stoffen (benzeen, tolueen, acrylamide, koolstofdisulfide), metalen (kwik, lood);
  • inflammatoire auto-immuun: syndroom van Guillain-Barré, acute en chronische inflammatoire demyeliniserende neuropathieën, ziekte van Lyme;
  • auto-immuunziekten: polyarteritis nodosa, reumatoïde artritis, systemische lupus erythematosus, sarcoïdose;
  • paraneoplastisch: kanker, lymfoproliferatieve aandoeningen, myeloom, gammopathie.

Meestal worden lange zenuwen aangetast, klinische manifestaties komen voor in de distale ledematen (aan de andere kant van de laesie). Symptomen kunnen symmetrisch en asymmetrisch zijn. Vaak zijn de symptomen overwegend gevoelig, motorisch, vegetatief in relatie tot de 3 belangrijkste soorten zenuwvezels.

Symptomen

De eerste symptomen zijn onder meer verbranding, tintelingen, beklemmend gevoel, koude, pijn, verminderde gevoeligheid. Deze symptomen beginnen meestal aan de voeten, van waar ze zich uitstrekken tot aan de enkels. Later, wanneer de laesies in volume toenemen, bereiken de manifestaties het scheenbeen en verschijnen ze op de vingers.

Onder de motorische manifestaties zijn de meest voorkomende krampen, spiertrillingen (spiertrekkingen), spierzwakte, atrofie, verhoogde vermoeidheid, onzekere gang.

De stoornis van de autonome zenuwen veroorzaakt een overtreding van zweten, bloedcirculatie, hartslag. Er is een afname van reflexen, verminderd reukvermogen, schade aan diepe gevoeligheid, enz..

Diagnostiek

Polyneuropathie kan acuut en chronisch ontstaan. Demyeliniserende ziekte vereist een volledig professioneel onderzoek. Het is noodzakelijk om bloed en urine te onderzoeken (om de oorzaken van diabetes, leveraandoeningen, nieren, enz. Uit te sluiten). Een röntgenfoto van de borst, EMG, hersenvochtonderzoek (lumbaalpunctie), onderzoek van familieleden, een zenuw- en spierbiopsie worden uitgevoerd.

Behandeling

U kunt polyneuropathie behandelen nadat u de oorzaak hebt bepaald. De basis van therapie is precies de eliminatie van de oorzakelijke factor. Een aanzienlijk deel van het behandelingsproces is ondersteunend, gericht op de regeneratie van perifere zenuwen, maar heeft geen invloed op de hoofdoorzaken en geneest de demyeliniserende ziekte niet. Onaangename problemen worden verholpen door antidepressiva, sedativa. Carbamazepine of fenytoïne wordt gebruikt om zenuwirritatie te verminderen..

Amyotrofe laterale sclerose (LAS)

De ziekte staat ook bekend als de ziekte van Lou Gehrig of de ziekte van motorneuronen..

LAS begint onopgemerkt. De patiënt heeft moeite met de gebruikelijke handelingen (schrijven, knopen knopen). Later ontwikkelen zich problemen met lopen, spierkrampen en slikproblemen. Uiteindelijk is de patiënt volledig verlamd, afhankelijk van kunstmatige ademhaling, voeding. Bij fatale LAS verliest de patiënt geleidelijk zenuwcellen. In 5-10% van de gevallen heeft de ziekte een erfelijke vorm.

Demyeliniserende ziekte wordt gekenmerkt door selectieve schending van centrale en perifere motorneuronen (motorneuron is een zenuwcel die de skeletspieren direct innerverteert). We hebben het over de geleidelijke verdwijning van motorische neuronen van het ruggenmerg in het gebied van de hersenstam, degeneratie van het corticospinale pad. Een positieve conclusie bij het opsporen van een ziekte vereist een verlies van ongeveer 40% van de motorische zenuwen. Tot die tijd heeft de ziekte geen duidelijke symptomen. Helaas is de oorzaak van de aandoening nog onbekend. Dit is een gecombineerde laesie van motorische neuronen I en II..

Symptomen

Typische manifestaties: spieratrofie, fasciose, peesococcale hyperreflexie, spastische verschijnselen. De ziekte begint ongeveer 40-50 jaar oud (vaker - tot 60 jaar). Onhandige handen ontwikkelen zich, later komen er moeilijkheden bij het lopen bij. Spoedig treedt spieratrofie op. Er kunnen spierkrampen en pijn aanwezig zijn. Soms begint de ziekte met het bulbaire syndroom, spraakproblemen, slikken.

Behandeling

Er is geen remedie voor demyeliniserende ziekte, de therapie is alleen symptomatisch, maar niet erg effectief, niet gericht. Enige vertraging in het verloop van de ziekte werd aangetoond met het gebruik van het medicijn Riluzole (Rilutec). De progressie is erg snel, meestal binnen 5 jaar na het begin van de ziekte.

ODEM = acute verspreide encefalomyelitis

Een demyeliniserende ziekte van de hersenen en het ruggenmerg die optreedt na acute virale infecties (mazelen, rubella, enz.) Of bepaalde soorten vaccinaties (bijv. Hondsdolheid, pokken, enz.). Het is eerder een immunologische complicatie van de infectie dan directe schade aan het centrale zenuwstelsel door het virus..

Het klinische beeld verschilt niet van andere encefalomyelitis. De liquorologische gegevens zijn normaal of vertonen dissociatie van het cytologische eiwit.

Conclusie

Het onderwerp demyeliniserende ziekten weerspiegelt de medische en sociale betekenis van deze aandoeningen, valkuilen bij de diagnose, nieuwe trends in behandeling in een situatie van een constante toename van het aantal patiënten met dergelijke problemen. Dit is een constant onderwerp van de meeste congressen, aangezien demyeliniserende aandoeningen een van de ernstigste ziekten van het centrale zenuwstelsel zijn, voornamelijk met ernstige gevolgen, waarvoor een gespecialiseerde aanpak vereist is, waarbij geen alternatieve therapeutische methoden worden gebruikt..

Diagnostische beeldvorming van afwijkingen van witte stof

Auteurs: Junichi TAKANASHI, afdeling kindergeneeskunde, Tokyo Women's Medical University, Yachiyo Medical Center

Invoering

In dit artikel heb ik de aanpak uiteengezet die wordt gebruikt om aandoeningen te diagnosticeren die verschijnen als abnormale signalen in de cerebrale witte stof bij magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), van beeldvorming tot diagnose. Stoornissen die voornamelijk witte stof aantasten, worden in het Engels gewoonlijk "leuko-encefalopathie" of "witte-stofaandoeningen" genoemd. 12). 3) Een andere term, leukodystrofie, wordt soms verward met de degeneratie van witte stof, maar dit verwijst eigenlijk naar een smaller spectrum van aandoeningen met een genetische component (erfelijke demyeliniserende aandoeningen).

Op afbeeldingen gebaseerde classificatie van witte-stofaandoeningen

De komst van MRI heeft ons vermogen om laesies in de witte stof van het centrale zenuwstelsel te detecteren aanzienlijk verbeterd. Veel bekende vormen van aandoeningen van de witte stof vertonen bepaalde tekenen op MRI, wat nuttig is voor hun diagnose. Identificatie van patronen van afwijkingen van witte stof waargenomen op MRI (T1-gewogen, T2-gewogen of FLAIR-beeldvorming) maakt het gemakkelijk om de mogelijkheden van verschillende differentiële diagnoses te beperken. De classificatie van witte stofstoornissen volgens Schiffmann en van der Kamp volgens MRI-resultaten is van praktisch belang 2, 4) (Figuur 1, Tabel 1). Zelfs als dit niet tot een definitieve diagnose leidt, kan classificatie van de beeldvormingsresultaten leiden tot een latere detectie van een nieuwe aandoening. Hier beschrijf ik stoornissen van de witte stof in termen van de bovenstaande classificaties van MRI en leg ik de belangrijkste soorten stoornissen uit.

Patronen van witte-stofstoornissen op basis van routinematige MRI-resultaten (T1- en T2-VI) (aangepast van referentie 2).

Tabel 1. Lijst met afwijkingen met behulp van MRI-modellen

1. Het overwicht van de frontale lobben

Ziekte van Alexander, frontale versie van X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD), metachromatische leukodystrofie (MLD), neuroaxonale leukodystrofie met sferoïden.

2. Parietaal-occipitale overheersing

X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD), ziekte van Crabbe, vroege aanvang van peroxisomale aandoeningen, neonatale hypoglykemie.

3. Perivenriculair overwicht

Metachromatische leukodystrofie (MLD), de ziekte van Crabbe, het syndroom van Sjogren-Larsson, volwassen polyglucosans-lichaamsziekte, leuko-encefalopathie met schade aan de hersenstam en het ruggenmerg en verhoogde lactaatniveaus (LBSL), periventriculaire leukomalacie (PVL), hiv-encefalopathie en meer.

4. Subcorticale overheersing

L-2-hydroxyglutaarzuur, galactosemie, Cairns-Seyer-syndroom, propionische wetenschap, ureumcyclusstoornissen, ziekte van Canavan.

5. Diffuus hersenpatroon

Megalencephalische leuko-encefalopathie met subcorticale cysten (MLC), leuko-encefalopathie met verdwijnende witte stof (VWM), onvoldoende aangeboren spierdystrofie van merosine, mitochondriale ziekte, molybdeencofactor-deficiëntie, sulfietoxidase-deficiëntie, moderne gevallen van witte-stofaandoeningen.

6. De prevalentie van infratentoriale laesies

Cerebellaire en cerebellaire pedikellaesies: cerebro-pees xanthomatose (CTX), peroxisomale aandoeningen, de ziekte van Alexander, leuko-encefalopathie met schade aan de hersenstam en het ruggenmerg, en verhoogde lactaatniveaus (LBSL), ahornsiroop-urineziekte, histiocytose, autosomale somnode transosomale laminaat B1 duplicatie, heroïne en cocaïne-toxines. Hersenziekten: de ziekte van Alexander, LSBL, peroxisomale aandoeningen, de ziekte van Wilson, polyglucosanische ziekte bij volwassenen, Lee-syndroom, dentorubropropallidar atrofie (DRPLA), polyglucosanische celziekte bij volwassenen, autosomaal dominante volwassen leukodystrofie geassocieerd met B1-plaatverdubbeling.

7. Multifocale laesies

TORCH-syndroom (congenitale cytomegalovirus-infectie), brucellose, acute gedissemineerde encefalomyelitis (ADEM), multiple sclerose (MS), optische zenuwneuromyelitis (NMO), autosomaal dominante arteriopathie van de hersenen met subcorticale infarcten en leukoeriosciose, CAD4 - geassocieerde cerebrale vaatziekte, ziekte van Fabry, Susak-syndroom, mitochondriale ziekte, L-2-hydroxyglutaarzuur, mucopolysaccharidose (MPS), chromosomale afwijkingen (zoals 6p-syndroom).

8. Schade met beperkte verspreiding

Ahornsiroopgeurziekte, methionine-adenosyltransferasedeficiëntie I / III, fenylketonurie, hyperglycinemie zonder keton, ziekte van Canavan, actieve laesies bij de ziekte van Crabbe en metachromatische leukodystrofie.

1. Hypomelinisatie van cerebrale witte stof

Het behoort tot de groep van aandoeningen waarbij de vorming van de myelineschede wordt verstoord of vertraagd, en de afbeeldingen lijken op de vorming van pasgeboren kinderen met onrijpe myelinisatie. In T2-gewogen beelden manifesteert witte stof zich kenmerkend als wijdverbreide hyperintensiteit, die zwak is in vergelijking met de cortex. Als laesies van de witte stof niet consistent zijn met hypomyelinisatie van de cerebrale witte stof, is het noodzakelijk om te bepalen of ze samenvloeiend of meervoudig zijn.2) Drainage van de witte stof wordt meestal veroorzaakt door erfelijke degeneratie van de witte stof (leukodystrofie) en is in de meeste gevallen bilateraal symmetrisch. Verschillende laesies van witte stof zijn meestal asymmetrisch en worden verworven. Drainageletsels van witte stof worden verder onderverdeeld in de categorieën 2-7 hieronder.

2. De prevalentie van laesies van de frontale lobben

Bij deze groep aandoeningen zijn uitgebreide laesies van witte stof voornamelijk aanwezig in de frontale kwab. Deze omvatten de ziekte van Alexander, frontale versie van X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD), metachromatische leukodystrofie (MLD) en neuroaxonleukodystrofie met sferoïden.

De ziekte van Alexander

De ziekte van Alexander is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het GFAP-gen op chromosoom 17q21. Dit leidt tot de ophoping van Rosenthal-vezels in stervormige gliacellen. Deze vezels zijn samengesteld uit GFAP en stresseiwitten (αB-kristallijn en HSP27). De ziekte van Alexander komt voornamelijk voor bij kinderen in de leeftijd van 3 maanden tot 2 jaar met het optreden van megalincefalie, ontwikkelingsachterstand, spastische verlamming en epilepsie.

  • wijdverbreide laesies van de witte stof, voornamelijk in de frontale kwab;
  • verhoogd T1-signaal en verlaagd T2-signaal van de laterale ventrikels,
  • nederlaag van de basale ganglia en thalamus;
  • schade aan de hersenstam;
  • contrastverbetering van actieve laesies (Fig.2).

In de vroege stadia, samen met het verslaan van witte stof en putamen, wordt oedeem waargenomen, dat geleidelijk atrofie of cystevorming kan veroorzaken.

Figuur 2. Een jongen, een tiener met de ziekte van Alexander, met ontwikkelingsachterstand en regressie, verhoogde hoofdomtrek (+5 SD), epilepsie en spasticiteit. CT op de leeftijd van 10 jaar onthulde hypotensie van witte stof in de frontale kwab en een toename van de voorhoorn van de laterale ventrikel. T2-VI op 16-jarige leeftijd vertoonde abnormale signalen en atrofie, voornamelijk van witte stof in de frontale kwab en hersenstam.

3. Parietaal-occipitale overheersing

Het belangrijkste kenmerk van deze groep aandoeningen zijn de pariëto-occipitale laesies van de witte stof. Deze omvatten X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD), ziekte van Crabbe, vroege aanvang van peroxisomale aandoeningen en neonatale hypoglykemie.

Crabbe-ziekte

De ziekte van Crabbe is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening (lysosomale ziekte) veroorzaakt door een tekort aan galactosylceramidase (chromosoom 14q31), waarbij wordt aangenomen dat de ophoping van zeer cytotoxische psychosine een wijdverbreide demyelinisatie veroorzaakt. Er verschijnen ook grote, meerkernige cellen die "globoïde cellen" worden genoemd. Afhankelijk van de leeftijd waarop het voorkomt, wordt het geclassificeerd als infantiele, late infantiele, adolescente ziekte of ziekte veroorzaakt door een volwassene. De meeste gevallen zijn infantiel en beginnen met het optreden van koorts, prikkelbaarheid, moeilijkheden bij het voeden, ontwikkelingsachterstand, perifere neuropathie, spasticiteit en atrofie van de oogzenuw op de leeftijd van 3-6 maanden.

In de vroege stadia vertoont computertomografie (CT) karakteristieke hyperdensiteit in de thalamus en de radiale kroon. Aangenomen wordt dat dit bolvormige cellen met een hoge dichtheid en gliale proliferatie weerspiegelt..

MRI kan ook een hyperintensief MR-signaal op T1 en hypointensief op T2 rond de ventrikels vertonen, evenals lineaire structuren vergelijkbaar met die waargenomen in MLD (Figuur 3). De dentate nucleus van het cerebellum, de cerebellaire witte stof en het piramidale kanaal van de hersenstam vertonen een vroeg hyperintensief T2-signaal.

Figuur 3. Een jongen met de ziekte van Crabbe met cognitieve stoornissen en motorische stoornissen. CT onthulde een hypergebied (pijl) in het achterste been van de binnenste capsule. Op T1- en T2-VI werden abnormale signalen gezien in het achterste been van de binnenste capsule (pijl), de witte stof in de achterste hoorn van de laterale ventrikel en het corpus callosum. U-vezels bleven behouden (met dank aan professor Jiro ONO *, Department of Education, Wakayama University).

X-gebonden adrenoleodystrofie

X-gebonden adrenoleodystrofie (ALD) is een X-gebonden recessieve erfelijke aandoening (peroxisomale stoornis) veroorzaakt door een afwijking van het ABCD1-gen (chromosoom Xq28). Overtreding van β-oxidatie leidt tot de ophoping van vetzuren met een zeer lange keten in de witte hersenstof en de bijnieren, wat demyelinisatie en bijnierinsufficiëntie veroorzaakt. ALD is onderverdeeld in hersenvormen van zuigelingen, adolescenten en volwassenen, adrenomyeloneuropathie (AMN) en de ziekte van Addison.

Het uiterlijk van de hersenen van kinderen ontwikkelt zich op de leeftijd van 5-8 jaar met het optreden van symptomen, waaronder mentale retardatie, spastische gang, verminderd gezichtsvermogen en gehoor. Pathologische demyelinisatie ontwikkelt zich van de witte stof rond de laterale ventrikels tot het hoornvlies van het corpus callosum en breidt zich geleidelijk uit naar buiten.

Symmetrische T2-hyperintensiteiten en T1-hypertensie verschijnen op MRI, zich uitstrekkend in de transversale richting van de witte stof rond de laterale ventriculaire trigon, geleidelijk uitbreidend en met accumulatie van contrast langs de rand (Fig. 4). Schade aan het corticale kanaal is ook duidelijk..

Figuur 4. Een schoolgaande jongen met X-gebonden adrenoleukodystrofie (ALD), die motorische en visuele beperkingen vertoont. Schade aan de witte stof is voornamelijk aanwezig in de occipitale regio..

4. Perivenriculair overwicht

Deze aandoeningen worden voornamelijk gekenmerkt door laesies van de periventriculaire witte stof met behoud van de subcorticale witte stof (U-vezels). Dit beeld wordt waargenomen bij tal van aandoeningen, waaronder MLD, en is daarom relatief niet-specifiek. Een enigszins abnormaal signaal kan in de periventriculaire witte stof zijn tijdens corticale degeneratie, vooral neuronale ceruloïde lipofuscinose, die zich in de kindertijd ontwikkelt.

Metachromatische leukodystrofie.

Metachromatische leukodystrofie is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening (lysosomale aandoening) veroorzaakt door arylsulfatase-A-deficiëntie (chromosoom 22q13.31), waarbij de ophoping van zeer giftig sulfatide leidt tot demyelinisatie. Afhankelijk van de leeftijd waarop het verschijnt, wordt het geclassificeerd als aangeboren, infantiel begin, jeugdig begin of volwassenheid.

De symptomen zijn onder meer cognitieve regressie, spastische verlamming, onvrijwillige bewegingen, perifere neuropathie en optische atrofie..

Het verschijnt op T2-VI als een hyperintensieve transventriculaire witte stof, en op T1-VI als een zwak hypotensief signaal. Schade bevindt zich voornamelijk in de frontale kwab. Banden met een normale intensiteit (tijgerstrepen) kunnen voorkomen bij veel voorkomende abnormale signalen van witte stof (afb. 5). Aangenomen wordt dat dit te wijten is aan de gedeeltelijke conservering van de myeline-omhulling in de perivasculaire ruimte en de ophoping van splitsingsproducten van myeline-omhulsels in macrofagen.

Figuur 5. Een 1-jarige jongen met metachromatische leukodystrofie, die een ontwikkelingsachterstand en spastische verlamming vertoont. T2-VI onthulde bilaterale symmetrische hyperintensieve gebieden in witte stof. De subcorticale witte stof is intact. Banden met normale intensiteit (tijgerstrepen) waren aanwezig in witte stof met abnormale signalen (met dank aan professor Barkovich van UCSF *).

5. Subcorticale overheersing

Bij deze aandoeningen komen laesies voornamelijk voor in de subcorticale witte stof, inclusief U-vezels. Aandoeningen met dit patroon zijn onder meer L-2-hydroxyglutaarzuur (Fig. 6), galactosemie, Cairns-Sayer-syndroom, propionzuur in het bloed, ureumcyclusstoornissen en de vroege Canavan-ziekte.

Figuur 6. Een vrouw van 40 jaar met L-2-hydroxyglutaarzuuracidurie. T1- en T2-gewogen afbeeldingen onthulden schade aan de subcorticale witte stof, inclusief U-vezels (met dank aan Dr. Katsumi Hayakawa van de afdeling Radiologie van het Kyoto City Hospital).

6. Diffuus hersenpatroon

Bij deze aandoeningen verschijnen abnormale signalen door de hersenen in witte stof. Ze vertonen sterke hypertensie bij T2 in vergelijking met T2-signalen verkregen uit niet-gemyeliniseerde witte stof (hypomyelinisatie). Naast gevallen van megaleencefale leuko-encefalopathie met subcorticale cysten en leuko-encefalopathie met verdwijnende witte stof, zullen patiënten met elk type witte-stofaandoening dit patroon uiteindelijk vertonen naarmate de ziekte voortschrijdt..

Megalencefale leuko-encefalopathie met subcorticale cysten (MLC)

MLC is een autosomaal recessieve erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking van het MLC1-gen, en het begin ervan bij zuigelingen wordt gekenmerkt door megalocefalie, langzaam progressieve motorische stoornis, ataxie en spasticiteit.

MRI onthult de karakteristieke veelvoorkomende abnormale signalen in de witte stof en zwakke zwelling van de witte stof, evenals de vorming van cysten in de pariëtale en temporale lobben (Fig. 7). 7, 8) T1-VI en T2 VI detecteren een abnormale witte stof, terwijl alle cysten zijn overgevoelig voor T1 en hyperintensief voor T2, waardoor ze bijzonder moeilijk te detecteren zijn. FLAIR, dat cysten (water) als hypo-intensief visualiseert, is waardevol voor de diagnose..

Figuur 7. Een schoolgaande jongen met megalencefale leuko-encefalopathie met subcorticale cysten. Een vergrote hoofdomtrek (+4 SD) werd duidelijk op de leeftijd van 6 maanden en na 2 jaar ontwikkelde hij ataxische gang, tremor en spasticiteit. In de witte stof waren wijdverbreide T2-hyperintensieve regio's aanwezig. FLAIR-afbeelding toonde een cyste in de voorste linker pariëtale lob.

Leuko-encefalopathie met een verdwijnende witte stof.

Verdwijnende witte stof Leuko-encefalopathie (VWM) is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan eIF2B, een eIF2-gerelateerd eiwit dat initieel tRNA overdraagt ​​naar ribosomen. eIF2B bestaat uit vijf verschillende eiwitten met verschillende genetische loci.

Van VWM is aangetoond dat het dezelfde aandoening is als cerebellaire ataxie bij kinderen en centrale hypomyelinisatie (CACH). Patiënten zijn klaarblijkelijk gezond tijdens de neonatale periode en vroege kinderjaren, maar na het begin (meestal op de leeftijd van 2-6 jaar) ontwikkelen ze langzaam progressieve cognitieve stoornissen, spasticiteit en ataxie. Het is bekend dat deze symptomen verergeren door infectie of licht letsel..

De cerebrale witte stof is wijdverbreid hyperintensief in T2 en hypointensief in T1-regio's, geleidelijk aan vervangen door vocht in de tijd (zoals de naam al aangeeft, verdwijnt witte stof) (Fig. 8). Cystic white matter bevat gestreepte structuren waarvan wordt aangenomen dat ze het resterende weefsel vertegenwoordigen. Abnormale signalen worden ook waargenomen in de hersenstam, vooral in het centrale trommelvlies. FLAIR-beeldvorming is erg belangrijk bij het diagnosticeren van deze aandoening..

Figuur 8. Een kind met leuko-encefalopathie met een verdwijnende witte stof heeft een ontwikkelingsachterstand. Wijdverbreide T2 hyperintensieve zones zijn aanwezig in witte stof en cysten van witte stof worden gedetecteerd op FLAIR (met dank aan Dr. Ai Hoshino * van Tokyo Metropolitan Neurological Hospital).

7. De prevalentie van infratentoriale laesies

Deze aandoeningen worden gekenmerkt door laesies, voornamelijk in de hersenstam en het cerebellum. Cerebellaire laesies in de witte stof kunnen worden veroorzaakt door de volgende ziekten:

  • cerebrogenidinous xanthomatosis (CTX),
  • peroxisomale aandoeningen,
  • De ziekte van Alexander,
  • leuko-encefalopathie met schade aan de hersenstam en het ruggenmerg en verhoogde lactaatniveaus (LBSL),
  • Maple Syrup Urine Disease,
  • histiocytose,
  • toxische effecten van heroïne en cocaïne.

De hersenstam kan worden aangetast door ziekten:

  • De ziekte van Alexander,
  • LSBL en polyglucosanziekte bij volwassenen.

Schade aan de middenhersenen wordt waargenomen bij voorbijgaand syndroom X en autosomaal dominante volwassen leukodystrofie geassocieerd met B1-plaatduplicatie.

8. Multifocale laesies

In tegenstelling tot aandoeningen die leiden tot drainageschade, hierboven beschreven in 2-7, leiden schendingen in deze sectie tot multifocale (diffuse) laesies. Ze bevatten:

infecties zoals het TORCH-syndroom (als gevolg van een aangeboren cytomegalovirus-infectie of andere oorzaken) en brucellose;

ontstekingsziekten zoals acute verspreide encefalomyelitis (ADEM), multiple sclerose (MS) en neuromyelitis van de oogzenuw (NMO);

vasculopathieën zoals autosomaal dominante cerebrale arteriopathie met subcorticaal infarct en leuko-encefalopathie (CADASIL), atherosclerose, amyloïde angiopathie geassocieerd met COL4A1 cerebrale cerebrale vaatziekte, ziekte van Fabry en Susak-syndroom;

erfelijke aandoeningen zoals mitochondriale ziekte, L-2-hydroxyglutaarzuur, mucopolysaccharidose (MPS) en chromosomale afwijkingen (zoals 6p-syndroom).

Figuur 9. Jongen met methionine-adenosyltransferase I / III-deficiëntie die hypermethioninemie vertoont. Er waren wijdverspreide hyperintensieve veranderingen in witte stof bij T2-VI en hyperintensieve veranderingen bij DWI werden ook opgemerkt. ADC-kaart vertoonde lage waarden.

9. Schade met beperkte verspreiding

Bij zowel demyelinisatie als hypomyelinisatie wordt de belangrijkste pathologie van de witte stof waargenomen door een afname van de hoeveelheid myeline, die diffusie beperkt, en een overeenkomstige toename van extracellulaire vloeistof leidt tot een hyperintensief T2-signaal met een hoge diffusiecoëfficiënt (ADC). Het komt zelden voor dat witte-stofaandoeningen een hoog T2-signaal en een lage ADC hebben, en daarom heeft deze combinatie een hoge diagnostische waarde. Aandoeningen die worden gekenmerkt door intra-myeline-oedeem in de myeline-omhulling en in de ruimtes tussen de membranen vertonen een lage ADC. Deze omvatten: urineziekte met de geur van ahornsiroop, I / III methionine-adenosyltransferasedeficiëntie (afb. 9), fenylketonurie, niet-ketotische hyperglycinemie en de ziekte van Canavan. De ziekte van Crabbe en metachromatische leukodystrofie kunnen ook lage ADC vertonen in sommige laesies van de witte stof, omdat intramyeline-oedeem kan optreden tijdens de acute fase van demyelinisatie.

  1. Van der Knaap MS, Valk J. Classificatie van myeline-aandoeningen. In Van der Knaap MS, Valk J, eds. Magnetische resonantie van myelinisatie en myelinestoornissen. 3e ed. Berlijn: Springer, 2005, 20-24.
  2. Schiffmann R, van der Knaap MS. Een op MRI gebaseerde benadering voor de diagnose van aandoeningen van de witte stof. Neurology 2009; 72: 750-759
  3. Takanashi J. Diagnostische beeldvorming van aandoeningen van de witte stof. Journal of the Japan Pediatric Society 2007; 111: 1243-1254. [In het Japans]
  4. Van der Knaap MS, Breiter SN, Naidu S, et al. Het definiëren en categoriseren van leuko-encefalopathieën van onbekende oorsprong: MR-beeldvormingsbenadering. Radiology 1999; 213: 121-133.

Vertaald en gepubliceerd: radioloog, kandidaat medische wetenschappen Vlasov Evgeny Aleksandrovich

Volledige of gedeeltelijke herdruk van dit artikel is toegestaan ​​bij het installeren van een actieve hyperlink naar de bron

Sterretjes in de tekst - het doel van het creëren van deze bron was om de communicatie over het uitwisselen en het gelicentieerde gebruik van auteursrechtelijk beschermde medische diagnostische afbeeldingen door artsen, artsen, antropologen en studenten van medische scholen te verbeteren, evenals de algemene beschikbaarheid van afbeeldingen in het DICOM-formaat, wat het leren versnelde, het schrijven van artikelen en proefschriften optimaliseerde, en verwijder literatuur van vele valse "single-slice" -beelden, die slechts gedeeltelijk het pathologische proces demonstreren.

Vergelijkbare artikelen

Heterotopie - een schending van de migratie van zenuwcellen met de vorming van pathologische zones van de groepering van grijze stof in witte stof

Neurofibromatose type II (NF2) is een erfelijke ziekte met een autosomaal dominante vorm van overdracht die wordt overgeërfd of spontaan optreedt, gekenmerkt door de vorming van meerdere goedaardige tumoren, voornamelijk schwannomen en meningeomen, gelokaliseerd in het centrale zenuwstelsel en langs de perifere zenuwen

Pachyhyria - een schending van de vorming van de hersenschors met afgeplatte voren en het verschijnen van zeldzame massieve windingen

Polymycrogiry is een aangeboren afwijking van de ontwikkeling van de hersenschors met de vorming van meerdere kleine en frequente windingen in de buurt en binnen dezelfde groef

Een verandering in hersengrootte is een aangeboren asymmetrie in de grootte van hersenstructuren. Microcefalie is een afname van de grootte van de hele hersenen of een deel ervan. Unilaterale megalencefalie - een toename van een deel van de hersenen.

Het Is Belangrijk Om Bewust Te Zijn Van Vasculitis