Dandy Walker-syndroom

Aangeboren afwijkingen bij kinderen komen over de hele wereld vrij veel voor. Dergelijke pathologieën kunnen in verschillende mate ernst hebben en een of ander effect hebben op het groeiende organisme. Van het grote aantal mogelijke afwijkingen wordt het Dandy Walker-syndroom als het ernstigst beschouwd in zijn gevolgen. Dit is een aangeboren onderontwikkeling van de hersenen, waarbij de uitstroom van hersenvocht, een vloeistof die het hersenweefsel van voeding voorziet, wordt belemmerd. Daarnaast is er een onderontwikkeling van het cerebellum. Pathologische tekenen die wijzen op de aanwezigheid van een ernstige misvorming bij de foetus worden direct tijdens de zwangerschap waargenomen.

Dandy Walker-afwijking, symptomen

Een aangeboren ziekte kan bij een kind worden gedetecteerd tijdens het dragen ervan. Na 20 weken zwangerschap tijdens echografisch onderzoek van de foetus zijn typische symptomen van deze pathologie duidelijk zichtbaar. Een bevestiging van een dergelijke diagnose als het Dandy Walker-syndroom zijn in de eerste plaats tekenen van hersenbeschadiging. Dit is de vorming van een cyste in het gebied van de schedelfossa, de onderontwikkeling van het cerebellum, evenals de uitzetting van de vierde hartkamer. Naarmate de foetus zich ontwikkelt, nemen de symptomen toe. Gespleten lip en hard gehemelte, syndactylie, nierafwijkingen worden zichtbaar.

Als om de een of andere reden geen echografisch onderzoek van de foetus is uitgevoerd, wordt de pathologie van Dandy Walker in de meeste gevallen bijna onmiddellijk na de geboorte van de baby gedetecteerd. Als gevolg van verhoogde intracraniële druk gedraagt ​​de baby zich erg onrustig, hij ontwikkelt hydrocephalus, spierkrampen, onvrijwillige oscillerende oogbewegingen - nystagmus. Misschien het verloop van de ziekte en zonder tekenen van hydrocephalus.

Op oudere leeftijd begint het Dandy Walker-syndroom zich te manifesteren in cerebellaire symptomen. De bewegingscoördinatie van het kind is verstoord, wat problemen veroorzaakt bij het lopen, tot de onmogelijkheid van onafhankelijke beweging. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is een aanzienlijke intellectuele onderontwikkeling, die praktisch niet kan worden gecorrigeerd. Bovendien is met de pathologie van Dandy Walker de aanwezigheid van bijkomende somatische problemen mogelijk. Allereerst zijn dit misvormingen van het hart en de nieren, afwijkingen in de structuur van het gezicht, vingers en tenen, evenals zichtproblemen.

Dandy Walker-syndroom, oorzaken

De moderne geneeskunde kan niet nauwkeurig zeggen waarom er bepaalde misvormingen zijn bij de ontwikkeling van de foetus. Natuurlijk zijn er bepaalde risicofactoren die kunnen leiden tot het optreden van een aangeboren afwijking bij de foetus. Bij de vorming van het Dandy Walker-syndroom wordt de oorzaak vaak veroorzaakt door virale ziekten die de moeder tijdens de zwangerschap draagt, vooral in de eerste drie maanden. Rubella- en cytomegalovirusinfectie zijn het gevaarlijkst. Een belangrijke rol bij het optreden van de anomalie van Dandy Walker bij een kind wordt gespeeld door de aanwezigheid van zo'n ernstige stofwisselingsziekte als diabetes bij de toekomstige moeder.

Heel vaak wordt de pathologie van de ontwikkeling van een dragend kind waargenomen bij vrouwen die lijden aan chronisch alcoholisme. Bij dergelijke moeders worden, in de meeste gevallen die worden opgespoord, kinderen met het Dandy Walker-syndroom geboren. Dit komt doordat de overgrote meerderheid van de vrouwen die alcohol misbruiken, buitengewoon onverantwoordelijk is om een ​​kind te krijgen. Met zo'n ruwe ontwikkelingspathologie als de anomalie van Dandy Walker, wordt abortus vaak om medische redenen aanbevolen. Het ontbreken van tijdig echografisch onderzoek leidt tot de geboorte van een baby met een ernstige aangeboren afwijking.

Opgemerkt moet worden dat de oorzaken van het Dandy Walker-syndroom ook erfelijk kunnen zijn. Sporadische gevallen van de ziekte worden echter het vaakst opgemerkt. Dit veroorzaakt verwarring bij toekomstige ouders die de bevestiging van een dergelijke diagnose hebben ontdekt en hen voor een serieuze keuze stellen.

Dandy Walker-syndroom, behandeling en prognose

Aangeboren pathologie kan een verschillende mate van ernst hebben, wat een juiste aanpak van de correctie vereist. In de aanwezigheid van een ernstige vorm van het defect van Dandy Walker sterft een geboren kind in de regel in de eerste levensmaanden. Als de bestaande anomalie verenigbaar is met het leven, dan is de verdere mentale ontwikkeling van zo'n baby erg problematisch. Hij zal een extreem laag niveau van intelligentie hebben, ontoegankelijk voor speciaal onderwijs. Met het Dandy Walker-syndroom is de prognose van de ontwikkeling van het kind dus zeer ongunstig.

Behandeling van een dergelijke anomalie is praktisch zinloos. Bij toenemende hydrocephalus is chirurgische ingreep echter vereist. Om de intracraniale druk te verminderen, wordt het vierde ventrikel van de hersenen geshunt, wat bijdraagt ​​aan de uitstroom van hersenvocht. Met het Dandy Walker-syndroom is behandeling alleen symptomatisch, omdat de intellectuele onderontwikkeling van de patiënt niet kan worden gecorrigeerd. De motorische functie van zijn lichaam is ook aanzienlijk verminderd. In ernstige gevallen loopt of zit het kind niet alleen.

Bovendien is het noodzakelijk om de ziekten te onthouden die verband houden met het Dandy Walker-syndroom. Velen van hen hebben medische tussenkomst nodig. Dit zijn hartafwijkingen en afwijkingen in de ontwikkeling van de nieren en maxillofaciale pathologie. Deze ziekten bemoeilijken de toch al moeilijke primaire diagnose aanzienlijk.

Identificatie van de foetale anomalie van Dandy Walker stelt potentiële ouders voor een keuze - om een ​​zwangerschap te beëindigen of om een ​​kind met een ongeneeslijke pathologie te baren. In deze situatie is het moeilijk om iets te adviseren. Bij het besluit om de zwangerschap te verlengen, moet echter worden bedacht dat de zieke baby zijn hele leven de hulp van ouders nodig heeft. En aangezien met het Dandy Walker-syndroom de prognose van de ontwikkeling van het kind erg problematisch is, moet u de goedkeuring van zo'n verantwoord besluit serieus nemen.

Dandy Walker-syndroom

Het Dandy-Walker-syndroom is een aangeboren pathologie, die wordt uitgedrukt in de vorm van onderontwikkeling van het cerebellum en het cerebrospinale kanaal:

  • Gaten waardoor de derde en vierde ventrikels van de hersenen zijn verbonden met het grote reservoir van de hersenen (mediaal of opening van de Magendie);
  • Gaten die de holte van het vierde ventrikel van de hersenen verbinden met de subarachnoïdale ruimte van de hersenvliezen (lateraal of Lushka-gat).

De volgende triade van symptomen is kenmerkend voor de anomalie:

  • Hypotrofie van de hemisferen van het cerebellum en / of zijn worm (dat wil zeggen het middelste, fylogenetisch oude deel, dat zich tussen de hemisferen bevindt);
  • Het verschijnen van cystische formaties (fistels) in de achterste schedelfossa;
  • Hydrocephalus (met andere woorden, waterzucht in de hersenen, wat gepaard gaat met een toename van de intracraniale druk) van verschillende ernst.

Ook bij patiënten met het Dandy-Walker-syndroom worden cystische dilatatie (aanhoudende diffuse expansie) van de vierde hartkamer, atresie (aangeboren afwezigheid of verworven infectie) van de gaten van Lushka en Magandie en vergrote posterieure craniale fossa opgemerkt.

Oorzaken van het Dandy Walker-syndroom

Momenteel zijn de meningen over de oorzaken van het Dandy-Walker-syndroom verdeeld. Sommige deskundigen zijn geneigd te geloven dat de ziekte het gevolg is van de primaire structurele onderontwikkeling van de hersenen. Anderen zijn van mening dat de anomalie wordt veroorzaakt door een verhoogde intra-uteriene secretie van hersenvocht en de resulterende misvormingen van het cerebellum en een toename van de omvang van de achterste craniale fossa.

De pathologie kan worden gebaseerd op een abnormaal hoge positie van de tent van het cerebellum en de opkomst van de dwarse sinussen die aan de basis liggen. In sommige gevallen wordt het syndroom geassocieerd met ziekten zoals:

  • Syringomyelia is een chronische aandoening die voornamelijk jonge mensen en mensen van middelbare leeftijd treft en wordt gekenmerkt door de vorming van gaatjes in het ruggenmerg, voornamelijk ter hoogte van de cervicale verdikking;
  • Agenese (aangeboren afwezigheid) van het corpus callosum;
  • Occlusieve laesie van de cerebrospinale vloeistofpaden, waardoor het verloop van trofische processen en het metabolisme tussen bloed en hersenen wordt verstoord;
  • Pathologische expansie van holtes in de hersenen, resulterend in verhoogde intracraniële druk en grotere hoofdomvang.

Over het algemeen zijn de exacte oorzaken van het Dandy-Walker-syndroom onbekend. Er wordt aangenomen dat de ontwikkeling van deze pathologie kan leiden tot:

  • Virale infecties;
  • Alcohol drinken tijdens de zwangerschap;
  • Diabetes bij een zwangere vrouw.

Vooral significant is de invloed van deze factoren in het eerste trimester van de zwangerschap - van ongeveer 7 tot 10 weken foetale ontwikkeling, wanneer er een proces is van intensieve hersenvorming.

Symptomen van het Dandy Walker-syndroom

Het Dandy Walker-syndroom heeft de volgende symptomen:

  • De hoofdomvang nam toe in vergelijking met de fysiologische norm;
  • Botten die naar achteren uitsteken in het achterhoofdgedeelte van het hoofd;
  • Verminderde coördinatie van bewegingen (ze worden gekenmerkt door wazigheid en breedte);
  • Onvrijwillige oscillerende oogbewegingen (nystagmus), vergezeld van een afname van de gezichtsscherpte;
  • Aanvallen van aanvallen;
  • Onvrijwillige motorische activiteit van ledematen;
  • Verhoogde spierspanning (tot de ontwikkeling van spierspasmen). Uiterlijk komt dit tot uiting in de vorm van constante spierspanning, waarbij de bovenste ledematen bijna half gebogen zijn en de onderste zeer gespannen en ongebogen;
  • Mentale en mentale inferioriteit (de patiënt herkent zijn familieleden vaak niet, heeft moeite met schrijven en lezen - vergelijkbare symptomen worden in ongeveer de helft van de gevallen opgemerkt).

Bij pasgeborenen met het Dandy-Walker-syndroom worden vaak fysieke inactiviteit, spontane ledemaatbewegingen, zwakke huilbuien, zachte schedelbeenderen, grote fontanel, spastische tetraparese, verminderde turgor van zacht weefsel, verminderde hartgeluiden enz. Waargenomen..

Soorten vormen van het Dandy-Walker-syndroom

Afhankelijk van de schendingen van de anatomische structuur, is het gebruikelijk om twee varianten van het Dandy-Walker-syndroom te onderscheiden: volledig en onvolledig. De eerste wordt gekenmerkt door een volledige onderontwikkeling van de kleine worm, terwijl in het tweede geval dit deel van de hersenen slechts gedeeltelijk is ontwikkeld.

Afhankelijk of de pathologie gepaard gaat met waterzucht in de hersenen en vochtophoping in de schedelholte, wordt ook het Dandy-Walker-syndroom met en zonder hydrocefalie onderscheiden.

Dandy Walker-syndroom: prognose en gevolgen voor de patiënt

In de overgrote meerderheid van de gevallen is de prognose voor het Dandy-Walker-syndroom teleurstellend. Bovendien hangt het volledig af van de aan- of afwezigheid van bijkomende ontwikkelingsstoornissen, chromosomale afwijkingen en de diagnoseperiode van de pathologie. Statistieken tonen aan dat postnatale morbiditeit bij kinderen, evenals het percentage postnatale mortaliteit, een orde van grootte hoger is in gevallen waarin het syndroom wordt gediagnosticeerd in de prenatale periode en niet in de neonatale periode.

Voor een patiënt kan het Dandy-Walker-syndroom levenslang beladen zijn met mentale en mentale afwijkingen, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, levenslang behoud van pathologieën van neurologische aard (verhoogde spierspanning, verminderde coördinatie van bewegingen, enz.).

Bovendien is het vermeldenswaard dat er bij deze ziekte een zeer hoog risico op overlijden is.

Behandeling met het Dandy Walker-syndroom

De behandeling van het Dandy-Walker-syndroom wordt uitsluitend uitgevoerd door een operatie. Tijdens de operatie wordt een shunt geïnstalleerd in het gebied van de vierde hartkamer om ervoor te zorgen dat deze communiceert met de buikholte. Met de bypass-methode kunt u overtollig hersenvocht verwijderen en de intracraniale druk verminderen.

DANDY WALKER SYNDROME

DANDY WALKER SYNDROME

Diagnostische maatregelen

De belangrijkste taak van de arts is het uitvoeren van een prenatale diagnose van pathologie. Door echografisch onderzoek van de foetus kunt u de ziekte vermoeden en een differentiële diagnose stellen met andere aangeboren afwijkingen (Edwards-syndroom, enz.). Een bevestigde diagnose is een indicatie voor abortus met toestemming van een vrouw. Na de geboorte van een kind worden diagnostische maatregelen uitgevoerd volgens een bepaald algoritme:

  1. Verzameling van klachten en extern onderzoek van het kind. De specialist onthult afwijkingen in de structuur van de schedelbotten, een toename van de grootte van de fontanel en het hoofd, evenals neurologische symptomen. Dit laatste wordt vertegenwoordigd door spierhypertonie en fijne motorische stoornissen..
  2. Bij het praten met ouders worden risicofactoren voor de ontwikkeling van pathologie onthuld - infectieziekten, alcoholisme, drugsverslaving, enz., Overgebracht tijdens de zwangerschap.
  3. Er wordt een echografie gemaakt van de structuren van het centrale zenuwstelsel en de inwendige organen. Het onderzoek maakt het mogelijk om ontwikkelingsstoornissen te identificeren en hun behandelingstactieken te bepalen.
  4. Berekende of magnetische resonantiebeeldvorming wordt gebruikt om de toestand van inwendige organen te bestuderen. Methoden vervangen echografie, omdat ze voor artsen een grotere diagnostische waarde hebben.
  5. Overleg met een kinderarts, neuroloog, cardioloog, oogarts en andere specialisten, indien aangewezen.

Alleen de arts mag de resultaten van de onderzoeken interpreteren. Een onjuiste diagnose is de oorzaak van de progressie van hersenaandoeningen en inwendige organen, wat tot ernstige complicaties leidt.

Manifestaties van de ziekte

De symptomen van het Dandy-Walker-syndroom zijn divers. Een bijna normale ontwikkeling van het kind na de geboorte is mogelijk, evenals grove neurologische veranderingen die leiden tot ernstige invaliditeit en zelfs de dood. Volgens sommige rapporten gebeurt de normale ontwikkeling van intelligentie in de helft van de gevallen van een geïsoleerd defect, het is zelfs mogelijk om het syndroom per ongeluk op te sporen bij het onderzoeken van volwassenen.

kinderen met dandy walker-syndroom

Het intra-uteriene beloop van de pathologie wordt bepaald door de mate van hersenbeschadiging, een toename van de waterhoofd, de aanwezigheid van andere misvormingen. De prognose is veel erger bij de diagnose van het syndroom voor de geboorte. Met diepe schendingen in de vorming van de hersenen, komt het hydrocephalisch syndroom naar voren onder andere manifestaties:

  1. Het vergroten van de diameter van het hoofd;
  2. Zwelling van Fontanel.

De vergroting van de diameter van de schedel komt voornamelijk door het achterhoofdsgebied, waarin zich een cyste vormt, waardoor de botbasis dunner wordt en uitrekt. Bij ernstige hydrocephalus groeit het hoofd van de baby actief gedurende de eerste twee maanden, terwijl tegelijkertijd de gewrichten tussen de botten aan de voorkant of aan de achterkant divergeren. Kenmerkend voor:

  • Verhoogde nerveuze prikkelbaarheid (reflexen);
  • Oculomotorische aandoeningen - nystagmus, scheelzien;
  • Aanvallen van ademstilstand;
  • Parese van de aangezichtszenuw.

Symptomen van cerebellaire stoornissen bij pasgeborenen kunnen niet worden opgespoord, en zelfs een ernstig defect in de vorming van cerebellaire structuren veroorzaakt niet altijd significante tekenen van ataxie (motorische stoornissen), die wordt geregistreerd bij slechts een derde van de patiënten.

Veel vaker dan motorische stoornissen ontstaan ​​mentale stoornissen en intelligentie, die zich manifesteren tegen de achtergrond van algemene motorische "onhandigheid". 25% van de patiënten met hypoplastisch cerebellum heeft tekenen van autisme, in verband waarmee specialisten een verband proberen te vinden tussen cerebellaire veranderingen en autisme bij kinderen.

Kinderen met hydrocephalus op jonge leeftijd zijn rusteloos, slapen slecht, worden gekenmerkt door een eentonige kreet, verhoogde reflexen, zwevende oogbewegingen en hun rollen, de ernst van de hoornvaten, een merkbaar subcutaan veneus netwerk naarmate het hoofd groter wordt. De spontane motorische activiteit van pasgeborenen kan worden verzwakt, krampen en tetraparese zijn mogelijk als gevolg van spierhypertonie.

Op oudere leeftijd wordt een achterstand in mentale en intellectuele ontwikkeling merkbaar, kinderen kunnen niet leren, snel moe worden, slecht nieuwe informatie absorberen, wat het aanpassingsproces uiterst moeilijk maakt. In ernstige gevallen is leren helemaal niet mogelijk en daarom heeft het kind constante hulp, zorg en aandacht voor handicap nodig.

De motorische ontwikkeling wordt aanzienlijk vertraagd. Bij ernstige vormen van afwijkingen kunnen kinderen niet tijdig leren omrollen, kruipen, gaan zitten en lopen, speelgoed niet in de gaten houden, snel moe worden en vaak huilen. Mogelijke voedingsstoornissen bij ondervoeding, een algemene afname van de immuniteit, veel voorkomende infectieziekten.

De combinatie van een defect van het zenuwstelsel met andere afwijkingen in de ontwikkeling van organen leidt tot ernstige complicaties, waaronder niet alleen hersendisfunctie, dementie, convulsiesyndroom, maar ook hartfalen, een neiging tot longontsteking bij hartafwijkingen, chronisch nierfalen en uremie bij congenitale polycystose, die verergert verschijnselen van hersenoedeem en kan de dood van de patiënt veroorzaken.

Bij ernstige occlusale hydrocefalie kan in de vroege kinderjaren de dood optreden als gevolg van hersenoedeem, fatale aritmieën, ademstilstand door compressie van stengelstructuren, ernstige longontsteking en andere infectieuze complicaties.

Bij volwassenen is een geleidelijke toename van de hydrocephalus met cranialgie, een afname van geheugen en aandacht, prikkelbaarheid, neiging tot depressie, ochtendmisselijkheid en braken op het hoogtepunt van hoofdpijn mogelijk. In ernstige gevallen treedt convulsiesyndroom op. Er kunnen problemen zijn met de coördinatie en uitvoering van kleine bewegingen, onzekerheid tijdens het lopen, visuele stoornissen.

Is het mogelijk om de toestand van het kind te verbeteren

In de meeste gevallen is behandeling van de ziekte volkomen zinloos. Alle therapeutische procedures worden gebruikt om de symptomen te verlichten. Pathologie wordt gekenmerkt door een verschillende ernst bij elk kind en zal vroeg of laat leiden tot de dood van de patiënt.

Bij een ernstige vorm van de ziekte sterven kinderen in de eerste maanden na de geboorte. Als de schendingen verenigbaar zijn met het leven, ontstaan ​​er ernstige problemen met de fysiologische en psychologische ontwikkeling van de baby. Met behulp van behandeling is het onmogelijk om mentale retardatie en motorische stoornissen te elimineren, het kind zal niet kunnen zitten en staan. Het niveau van intelligentie is laag en er is geen manier om dit te verhelpen..

Als de waterzucht toeneemt, wordt een chirurgische behandeling uitgevoerd in de vorm van een bypass van het vierde ventrikel. Tijdens de operatie wordt de uitstroom van hersenvocht genormaliseerd en neemt de druk in de schedel af.

Als het kind nog steeds nierpathologieën, hartafwijkingen en andere ziekten heeft, moet passende therapie worden voorgeschreven.

Als de pathologie werd ontdekt tijdens de periode van het dragen van het kind, wordt de vrouw aanbevolen om een ​​kunstmatige zwangerschapsafbreking uit te voeren.

Belangrijkste tekenen

De ziekte is geclassificeerd volgens het principe van de mate van insufficiëntie van de ontwikkeling van cerebellaire structuren. Op basis hiervan wordt een complete en incomplete vorm van de ziekte onderscheiden.

Manifestaties van de ziekte bij pasgeborenen en bij volwassen kinderen zijn verschillend. De specialist kan de eerste tekenen van echografie in de prenatale periode zien, waaronder:

  • De grootte van het vierde ventrikel dat niet overeenkomt met de norm voor zwangerschap - deze is aanzienlijk toegenomen.
  • Cerebellum onderontwikkeling.
  • De aanwezigheid in de schedelfossa van een holte gevuld met vloeistofcysten.

Deze tekens geven de arts de basis om een ​​aanname te doen over de aanwezigheid van de beschreven ziekte. De diagnose wordt bevestigd door een combinatie van interne en externe manifestaties:

  • De onbalans van de schedel van het kind. Het hoofd lijkt onevenredig groot.
  • Craniotabes, waarbij platte schedelbotten dunner worden in de fontanellen, verzachten van botweefsel.
  • Het achterhoofdsbeen verliest zijn juiste vorm.
  • Vergrote fontanellen.
  • Schreeuw zwakte.
  • Hydrocephalus - ophoping van vocht als gevolg van een schending van de uitstroom uit de ventrikels van de hersenen.
  • Verkeerd gevormde kaken, neusschelp.
  • Nystagmus - onvrijwillige oscillerende bewegingen van de oogballen.
  • Ongecontroleerde krampachtige contracties van de spieren van de armen en benen.
  • Syndactylie - fusie van de digitale vingerkootjes van de bovenste of onderste ledematen.
  • Permanent gebogen positie van de ledematen als gevolg van spierspanning (spastische tetraparese).
  • Bewegingsstoornissen.
  • Rusteloos gedrag.

Bij kinderen vanaf één jaar manifesteert de pathologie zich door aanvallen van hoofdpijn, misselijkheid en braken, prikkelbaarheid, verminderde coördinatie van bewegingen, zichtproblemen, mentale retardatie en mentale ontwikkeling.

Vaak gaat de ziekte gepaard met hartafwijkingen, nieraandoeningen, een afwijking in de ontwikkeling van gezichtsbeenderen.

Behandeling

Als de patiënt geen hydrocephalus heeft en medicatie niet nodig is, alleen dynamische monitoring door een kinderarts, neuroloog, neurochirurg.

De behandeling van klinische symptomen bij het Walker-syndroom is palliatief en is uitsluitend gericht op het verminderen van symptomen en, indien mogelijk, het vertragen van de ontwikkeling van hersenvochtaandoeningen. De ziekte is ongeneeslijk. Patiënten krijgen meestal een shunt of een ventriculostomie.

Prognoses

Helaas is de prognose voor het leven in de meeste gevallen slecht, ondanks het feit dat in ongeveer 50% van de gevallen de klinische symptomen minimaal zijn. Dergelijke patiënten hebben constante speciale zorg en aandacht nodig. Bij een uitgesproken kliniek leiden cerebrale disfunctie en toenemende hypertensie tot de dood van de patiënt.

Beoordeel dit artikel:

Totaal aantal stemmen: 181

Etiologie en pathogenese

De oorzaken van het syndroom zijn momenteel onbekend. Er zijn verschillende medische suggesties met betrekking tot de etiologische factoren van de ziekte. Een van de theorieën vertelt over de primaire onderontwikkeling van hersenstructuren, de andere - over de verhoogde afscheiding van hersenvocht tijdens de embryogenese. Alle andere etiopathogenetische hypothesen zijn minder populair en onwaarschijnlijk..

De vorming van de Dandy-Walker-misvorming wordt geassocieerd met de aanwezigheid van de volgende pathologieën:

  • Syringomyelia,
  • Gebrek aan corpus callosum,
  • Cerebellaire pathologie,
  • De groei of occlusie van de cerebrospinale vloeistofkanalen,
  • Abnormale vergroting van de ventrikels van de hersenen,
  • Cysten en tumoren.

Compressie van hersenstructuren leidt tot neurologische disfunctie. De schedel is vergroot in het achterhoofds- en frontale vlak. In de eerste twee levensmaanden groeit de hoofdomtrek het meest intensief. Bij pasgeborenen is er een divergentie van hechtingen op de schedel en dunner worden van de botten.

Factoren die bijdragen aan de ontwikkeling van het syndroom zijn onder meer de negatieve invloed van de externe omgeving op het lichaam van een zwangere vrouw, evenals bestaande chronische ziekten. De meest voorkomende uitlokkende factoren:

  1. Virale infectie - herpesvirussen, rubella, mazelen, cytomegalovirus,
  2. Slechte gewoontes,
  3. Verslaving,
  4. Diabetes mellitus en andere stofwisselingsstoornissen,
  5. Auto-immuunziekten,
  6. Ioniserende straling,
  7. Antibiotica nemen,
  8. Intra-uteriene verwondingen.

De gevaarlijkste van deze factoren zijn in het eerste trimester van de zwangerschap, wanneer de actieve ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel van de foetus plaatsvindt. In alle andere gevallen wordt de oorzaak van het syndroom een ​​erfelijke aanleg. Als er een syndroom bij een van de ouders is, is het risico bij het kind erg hoog.

Pathogenetische links van de Dandy-Walker-afwijking:

  • Overtreding van de ontwikkeling van het cerebrospinale kanaal,
  • Pathologische ophoping van hersenvocht in de ventrikels van de hersenen,
  • Cerebrospinale vloeistofcompressie,
  • Intracraniële hypertensie,
  • Schade aan de kernen van de hersenzenuwen,
  • Het begin van klinische symptomen,
  • De vorming van cystische holtes in de hersenen die hersenvocht bevatten,
  • Uitbreiding van de holte,
  • Vervorming van de schedel,
  • Nog meer compressie van hersenstructuren,
  • Verminderde hersenontwikkeling,
  • Verlies van orgaanfunctionaliteit.

Wat gebeurt er met de hersenen met het dandy walker-syndroom

De anatomisch klassieke versie van misvorming van de achterste schedelfossa omvat:

  1. Hydrocephalisch syndroom van verschillende ernst;
  2. Cystic cavity in de achterkant van de schedel met een uitgebreide vierde ventrikel van de hersenen;
  3. Afwezigheid of onderontwikkeling van de kleine worm, onderontwikkeling van de hemisferen.

De cerebellaire worm is een structuur die zich tussen de helften bevindt en geleidende zenuwvezels draagt. Met Dandy-Walker-anomalie kan het worden weergegeven door een kleine opening of een grote ruimte tussen de hemisferen van het orgel. Met de onvolledige afwezigheid van de worm vormt zich alleen in het onderste deel een spleetachtige uitzetting. Tegen de achtergrond van de pathologie van deze afdeling wordt ook een onderontwikkeling van de cerebellaire hemisferen waargenomen..

Een verplicht onderdeel van het syndroom is de cystische holte in de achterkant van de schedel, die communiceert met het ventriculaire systeem of gesloten is en afkomstig is van de vierde ventrikel. Overmatig hersenvocht en hydrocephalisch syndroom worden geassocieerd met onderontwikkeling van de openingen van dit deel van de hersenen (Lyushka en Mazhandi), die zorgen voor vochtafvoer. Met een gedeeltelijke communicatie van de ventriculaire cyste met de subarachnoïdale ruimte, wordt deze laatste open genoemd, anders wordt de cyste als gesloten beschouwd.

Een cyste van de vierde cerebrale ventrikel kan spontaan openen in de 3e ventrikel of subarachnoïdale ruimte. In dit geval zijn de symptomen van occlusie van hersenvocht enigszins verzwakt. De ernst van het hydrocephalisch syndroom is variabel - van een kleine expansie van het ventriculaire systeem tot een hoge occlusale hydrocephalus zonder mogelijkheid van cerebrospinale vloeistofcirculatie.

Veel deskundigen merken op dat de meeste baby's met het Dandy-Walker-syndroom bij de geboorte geen hydrocephalus hebben, maar dat ze zich vormen en geleidelijk groeien tijdens de eerste levensmaanden, daarom is het feit dat er niet direct na de bevalling een hydrocephalisch syndroom bestaat in aanwezigheid van een gediagnosticeerde intra-uteriene pathologie geen reden voor heroverweging van de diagnose en daarmee gepaard gaande onredelijke verwachtingen.

In meer dan de helft van de gevallen van het Dandy-Walker-syndroom bij kinderen worden, naast de beschreven structurele anomalieën, andere hersenafwijkingen gevonden - onderontwikkeling of afwezigheid van het corpus callosum, hersencysten, onderontwikkeling of gebrek aan windingen, verplaatsing van grijze stof ten opzichte van de juiste lokalisatie, wat de loop verder verergert en al ernstige pathologie.

Volgens MRI werden verschillende soorten Dandy-Walker-syndroom geïdentificeerd:

  • Het klassieke type anomalie is de posterieure craniale fossa, de vierde ventrikel is cystisch veranderd, de cerebellaire worm is gedeeltelijk of volledig onderontwikkeld, de hemisferen zijn hypoplastisch en de omtrek is hoger dan normaal, het ventriculaire systeem communiceert niet met de subarachnoïdale ruimte, hersencysten en de afwezigheid van het corpus callos, bijna alle patiënten hebben hydrocephalus, mogelijk stamcompressie. Het defect manifesteert zich klinisch vanaf de geboorte en heeft een ongunstige prognose.
  • De Dandy-Walker-variant - morfologische symptomen zijn minder uitgesproken dan bij de klassieke vorm, het onderste deel van de kleine worm is hypoplastisch, de ventrikels communiceren met de cyste en het cerebrospinale vocht en zorgen voor een uitstroom van hersenvocht, dus hydrocephalus is zeldzaam. De achterste craniale fossa heeft normale afmetingen, de stengelstructuren zijn niet samengedrukt.
  • Blake's pocketcyste is een uitbreiding van het ventriculaire systeem met hydrocephalisch syndroom, de cyste bevindt zich onder of achter het cerebellum, de worm is relatief goed ontwikkeld. Het vierde ventrikel is verwijd, maar communiceert niet met de occipitale cerebrospinale vloeistoftank.
  • Mega cisterna magna - een variant van focale expansie van de subarachnoïdale ruimte in de achterste en onderste delen van de achterste fossa van de schedel met een toename van het volume van de achterhoofdskist die communiceert met de vierde ventrikel en subarachnoïdale ruimte.

Identificatie van de ziekte en diagnose

In de eerste fase onderzoekt de arts de patiënt om een ​​juiste diagnose te stellen en verzamelt een anamnese. Deze procedure vindt plaats wanneer de manifestaties van de ziekte pas na de geboorte werden opgemerkt..

De tweede fase omvat een neurologisch onderzoek. Hierop detecteert de arts frequente onvrijwillige oogbewegingen in verschillende richtingen (nystagmus) bij de patiënt, een uitstekende fontanel is zichtbaar bij het kind. De spiertonus kan worden verminderd en het hoofd heeft voor een bepaalde leeftijd ongebruikelijke afmetingen (het is groter).

Met een echografie kunt u tekenen van de ziekte bij een kind in de baarmoeder identificeren. De methode is ook goed in de late stadia van de ziekte, wanneer het nodig is om het hart op gebreken te onderzoeken..

Een betrouwbare methode voor het stellen van een hoge nauwkeurigheid is magnetische resonantie beeldvorming (MRI). Dankzij de studie wordt het volgende onthuld:

  • de aanwezigheid van cystische neoplasmata in de schedelfossa;
  • abnormale ontwikkeling van het cerebellum;
  • uitbreiding van het vierde ventrikel;
  • waterzucht van de hersenen.

Soms is voor het voltooien van het klinische beeld overleg met een geneticus en een neurochirurg vereist.

Behandelingsbenaderingen

Volledig herstel is niet mogelijk. Met therapie kunt u de levensverwachting verhogen en de ontwikkeling van complicaties van de ziekte voorkomen. Het omvat conservatieve methoden en chirurgische ingrepen..

De operaties zijn gericht op het herstellen van de uitstroom van hersenvocht. Daartoe voeren artsen rangeren uit - creëer extra routes voor hersenvocht. Interventie op het vierde ventrikel van de hersenen vermindert ook de tekenen van hydrocephalus. Daarnaast worden operaties uitgevoerd voor hart, nieren en andere inwendige organen.

De ziekte kan worden opgespoord bij de foetus of de pasgeborene

Medicatie elimineert de belangrijkste manifestaties van de ziekte. De algemene prognose verandert niet. Bij ernstige spierhypertonie worden medicijnen voorgeschreven om het te verminderen. Daarnaast kan de arts andere geneesmiddelen voorschrijven:

  • corticosteroïde hormonen - verminder de hoeveelheid gevormd hersenvocht;
  • geneesmiddelen die de bloedvaten verwijden, de intracraniale druk verminderen door de uitstroom van hersenvocht te verbeteren;
  • diuretica;
  • bètablokkers verminderen de zwelling van zenuwweefsel en intracraniale druk.

De middelen voor onderhoudstherapie zijn onder meer:

  • pijnstillers uit de groep van niet-steroïde geneesmiddelen die de ernst van pijn tegen intracraniële hypertensie verminderen;
  • aminozuurmiddelen die de metabole processen in zenuwcellen verbeteren en ze beschermen tegen schade;
  • sedativa gebruikt voor verhoogde prikkelbaarheid en hyperactiviteit van het kind.

Als de patiënt bijkomende laesies van de inwendige organen heeft, selecteert de arts fondsen om hun symptomen te verminderen.

In therapie worden niet-medicamenteuze benaderingen gebruikt: therapeutische massage en lichamelijke opvoeding, evenals waterprocedures. Deze methoden normaliseren de spiertonus, verlichten spierspasmen en verminderen de ernst van pijn.

Symptomen van de ziekte

Een vergelijkbare ziekte bij de ontwikkeling van de baby wordt vastgesteld wanneer al aan het begin van de zwangerschap een echografie wordt uitgevoerd. Alle symptomen van deze aandoening zijn namelijk al tegen de 20e week zichtbaar. Het belangrijkste bewijs voor het verschijnen van pathologie zijn allerlei indicatoren die schade aan de hersenen aangeven: de cystische vorming in de fossa van de schedel is duidelijk zichtbaar, het cerebellum is slecht ontwikkeld en het 4e ventrikel is overdreven verwijd. Bovendien zijn de echografie-indicatoren duidelijker naarmate de foetus zich ontwikkelt.

In de toekomst kan men de vorming van spleten in het gebied van het harde gehemelte en de lippen opmerken, de abnormale vorming van het nierstelsel en defecten. In het geval dat een echografisch onderzoek om de een of andere reden niet werd uitgevoerd bij een zwangere vrouw, kunnen de symptomen van het syndroom met het blote oog worden waargenomen na de geboorte van een pasgeborene. Vanwege de hoge intracraniële druk is zo'n kind vaak erg angstig. Hij ontwikkelt hydrocephalus met spierspasmen en nystagmus. Soms zijn symptomen van hydrocephalus afwezig.

Aanvankelijk kunt u de vorming van dergelijke symptomen opmerken:

  • Atresia (overgroei of natuurlijke tekortkomingen) openingen van Magendie en Lushka;
  • Expansie in de volumes van de achterste fossa van de schedel;
  • De dood van de cerebellaire hemisferen;
  • Het uiterlijk van cystische vorming en fistels;
  • Hydrocephalus in verschillende stadia.

Deze symptomatologie is duidelijk zichtbaar tijdens een echo van het ongeboren kind. Daarom is regelmatig onderzoek en afname van tests door de aanstaande moeder belangrijk.

Bij kinderen

Zo'n ziekte wordt beschouwd als kindertijd. Deze ziekte komt zelden tot uiting, de symptomen zijn merkbaar wanneer de foetus wordt gevormd tijdens een echografie. Als het onderzoek om de een of andere reden niet is gedaan, heeft dit voor het kind nogal ernstige complicaties.

Vervolgens treden merkbare cerebellaire symptomen op. Bij oudere kinderen is er een stoornis in de motorische coördinatie, daarom hebben ze moeite met bewegen en lopen (in sommige situaties weten ze niet eens hoe). Het belangrijkste symptoom is een bijna ongeneeslijke achterstand in intellectuele ontwikkeling. U kunt de ontwikkeling van bijkomende problemen opmerken: ziekten van de nier- en hartsystemen, onjuiste vorming van vingers, gezicht en handen, evenals verminderde visuele functie.

Bij volwassenen

Deze aandoening is een klinische en anatomische versie van onregelmatige waterzucht. Pathologie wordt gekenmerkt door tekenen zoals atresie van gaten in de hersenen en een toename van de volumes van het 3e en 4e ventrikel.

Hoewel deze afwijking als natuurlijk wordt beschouwd, begint deze soms te verschijnen bij een vierjarig kind of later. Lange tijd verschijnen er geen tekenen van deze aandoening. In sommige situaties is decompensatie al merkbaar op school of in de adolescentie. In zeldzame situaties kunnen de eerste indicatoren van de ziekte optreden bij een volwassene.

De belangrijkste symptomen van deze ziekte op volwassen leeftijd zijn als volgt:

  • Geleidelijke toename van het hoofdvolume;
  • Ernstige verstoring van motorische coördinatie, het verschijnen van onnauwkeurige en brede bewegingen;
  • De vorming van nystagmus, gemanifesteerd in de ciliaire beweging van de ene naar de andere kant;
  • De vorming van frequente convulsies;
  • Sterk verhoogde spierspanning (soms komt spasticiteit tot uiting). De spieren zijn constant gespannen.
  • Intellectuele minderwaardigheid ontwikkelt zich, gemanifesteerd in het onvermogen om familieleden te herkennen, het moeilijk lezen en het verschil in letters, het onvermogen om iets te schrijven.

Dandy Walker-behandeling tegen misvorming

Elke vorm van anomalie wordt gekenmerkt door een bepaalde mate van ernst. Pasgeborenen met een ernstige vorm van de aandoening hebben praktisch geen overlevingskans. In het geval dat het defect compatibel is met het leven van de baby, gaat de mentale ontwikkeling ervan gepaard met grote problemen. Elke ouder die zo'n diagnose heeft gehoord, moet erop voorbereid zijn dat zijn kind voor altijd een laag niveau van intelligentie zal hebben. In dit geval kan geen corrigerende training helpen. Het is bijna onmogelijk om een ​​nauwkeurige voorspelling te geven, maar de kans op een fatale afloop is extreem groot..

Bovendien is het bijna zinloos om de anomalie te behandelen en te hopen op volledig herstel. Als de waterzucht toeneemt, zal de arts een chirurgische behandeling plannen. Drukverlaging in de schedel wordt bereikt door de vierde hersenkamer te rangeren.

Alle therapie die na diagnose wordt uitgevoerd, is gericht op het bestrijden van symptomen. Bewegingsstoornissen en mentale retardatie maken elementaire, onafhankelijke handelingen van het kind onmogelijk - de patiënt kan niet zitten, staan, laat staan ​​lopen.

Aangezien de anomalie gepaard gaat met storingen in het werk van andere organen, moeten therapeutische maatregelen gericht zijn op mogelijke problemen met het hart en de nieren. Pathologische veranderingen in het gezicht vereisen ook veel aandacht. In dit geval kunt u niet zonder gekwalificeerde medische hulp.

Wanneer een afwijking wordt ontdekt bij een kind in de baarmoeder, rijst een moeilijke vraag voor ouders: een zwangerschap beëindigen of instemmen met bevallen

Het is belangrijk om te onthouden dat een kind zijn hele leven gedoemd zal zijn te lijden aan een ongeneeslijke ziekte.

Chirurgie is beladen met complicatierisico's, maar dit is de enige manier om de patiënt te behoeden voor toenemende symptomen, het vochtniveau in de ventrikels te verminderen en de uitstroom te normaliseren. Bypass-chirurgie creëert een kunstmatig kanaal waardoor overtollig hersenvocht in de buik- of borstholte stroomt..

Dandy Walker-syndroom bij volwassen tekens. Dandy Walker-syndroom. Wat het is? Symptomen, oorzaken en behandeling van afwijkingen. Oorzaken en kenmerken van de ontwikkeling van de ziekte

Het Dandy-Walker-syndroom is een aangeboren aandoening van de ontwikkeling van het zenuwstelsel. Het belangrijkste symptoom is de cystische uitzetting van het vierde ventrikel. De holle anatomische structuur neemt in omvang toe. De openingen van Magandie en Luska ondergaan occlusie. Door hun blokkering is de circulatie van het hersenvocht verstoord, wat leidt tot ernstige en soms bijna onmerkbare manifestaties van hydrocephalus.

Symptomen

Artsen zijn van mening dat hydrocephalus bij kinderen die ziek zijn met het Dandy-Walker-syndroom in de meeste situaties niet vanaf de geboorte begint, maar na een paar maanden. In zeer zeldzame gevallen kan het voorkomen bij adolescenten of bij volwassenen.

Vaak wordt het syndroom gedetecteerd door hypoplasie of de afwezigheid van het cerebellum, gedeeltelijke of volledige agenese van de worm. Het cerebellum is verantwoordelijk voor de coördinatie van bewegingen, daarom worden de defecten gekenmerkt door schendingen van de oriëntatie in de ruimte.

Geïdentificeerd in de vroege kinderjaren:

  1. Tremor. Zelfs in de kinderschoenen zijn spiercontracties behoorlijk merkbaar. Zelfs in een rustige toestand worden scherpe, bevende bewegingen waargenomen.
  2. Onvermogen om het evenwicht te bewaren.
  3. Vertraagde fysieke ontwikkeling. Het kind moet zelfstandig zitten, niet na 7-8 maanden, maar na een jaar. Kan alleen in wandelaars bewegen.
  4. Mentale retardatie. Zieke kinderen beginnen laat te praten, lezen.
In de meeste gevallen houden stoornissen als gevolg van cerebellaire defecten op na het bereiken van de leeftijd van tien jaar. Negatieve symptomen kunnen volledig verdwijnen of aanzienlijk verminderen als u op tijd een competente behandeling en ontwikkeling van het kind uitvoert.

Het Dandy-Walker-syndroom wordt soms gecombineerd met andere ernstige afwijkingen die het hoofd van een persoon aantasten:

  1. Agenese van het corpus callosum is een gedeeltelijke of volledige afwezigheid van plexus van zenuwvezels die de symmetrische plaatsen van de hersenhelften verbinden. Soms veroorzaakt het epilepsie. Vaak helemaal niet gemanifesteerd.
  2. Encephalocele - craniocerebrale hernia. Een onderzoek door MRI, CT, endoscopisch onderzoek is vereist. Er wordt een hernia-operatie uitgevoerd.
  3. Polymycrogyrie is een misvorming van de hersenen, uitgedrukt door overmatige vouwing en onvoldoende diepte voor groeven voor de normale locatie van zenuwuiteinden. Gemanifesteerd door een vertraging in de ontwikkeling. Ondersteunende behandeling wordt uitgevoerd: massage en oefentherapie.
  4. Agiria - onderontwikkeling van windingen van de hersenschors.
  5. Heterotopie van grijze stof - atypische lokalisatie.
Soms worden andere somatische ziekten vermengd met:
  1. Aangeboren hartafwijkingen zijn afwijkingen die de bloedstroom door de circulatiecirkels of in het hart onderbreken. Als radicale behandeling nodig is, wordt meestal chirurgische therapie gebruikt..
  2. Polycystische nierziekte - cystische formaties die de structuur van het nierparenchym veranderen.
  3. Polydactylie - afwijking van het standaard anatomische aantal vingers op de ledematen.
  4. Syndactylie - eenzijdige of dubbelzijdige verbinding van vingers of handen.
  5. Gespleten gehemelte - volledige eenzijdige of bilaterale niet-sluiting van het gehemelte of zijn deel tijdens de embryonale ontwikkeling.
Elk van deze symptomen of ziekten is niet noodzakelijk een teken van een Dandy Walker-afwijking. Zo wordt hydrocephalus gevonden bij elke 500 kinderen, wat op een andere gevaarlijke ziekte kan duiden. Een gunstig resultaat is ook mogelijk wanneer een geboorteafwijking overgaat na een goede behandeling of zelfstandig.

Nauwkeurige diagnose

Wat te doen als het Dandy Walker-syndroom wordt ontdekt tijdens de zwangerschap

Met een nauwkeurige diagnose, vooral met een onvolledige vorm van de ziekte, manifesteert het Dandy-Walker-syndroom zich mogelijk niet voor het leven. Er zijn mensen die per ongeluk een aangeboren ziekte leerden kennen toen ze volwassen werden. Het syndroom openbaarde zich niet en de artsen vermoedden de aanwezigheid ervan niet.

Tekenen die de manifestatie van het syndroom bij de patiënt kunnen beperken:

  1. De manifestatie van hydrocephalus tijdens de adolescentie. Symptomatische, medische behandeling kan nodig zijn..
  2. Een achterstand in ontwikkeling van peers voor meerdere maanden. Met de constante uitvoering van lessen om mentale activiteit, gymnastische oefeningen, ergotherapie te verbeteren, wordt het verschil genivelleerd.
  3. Late gelegenheid om zonder steun te zitten.
  4. Slechte coördinatie van bewegingen, die moet worden ontwikkeld met massage en oefentherapie.
  5. De blik staat enkele maanden na de geboorte niet vast.
  6. Geen symptomen.

Redenen en preventie

Is behandeling mogelijk

Het belangrijkste is de constante ontwikkeling van het kind, vertrouwen in zijn potentieel en gebrek aan moed. Kritieke afwijkingen kunnen operatief of medisch worden gecorrigeerd. Andere afwijkingen kunnen geleidelijk worden geëlimineerd als het kind intellectueel is ontwikkeld.

Het Dandy-Walker-syndroom verwijst naar aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel. Het veroorzaakt ernstige gevolgen, gaat gepaard met onderontwikkeling van de hersenen en een schending van de goede circulatie van hersenvocht (hersenvocht).

Hierdoor ontvangt het menselijk brein niet volledig de noodzakelijke voedingsstoffen en kan het zijn functies niet volledig uitvoeren. Het is mogelijk om het pathologische proces te identificeren tijdens het ondergaan van echografie tijdens de zwangerschap.

Het Dandy Walker-syndroom werd ontdekt door Amerikaanse wetenschappers. Het komt vaker voor bij vrouwelijke patiënten en wordt gekenmerkt door een onderontwikkeld cerebellum, verminderde hersenkanalen en de aanwezigheid van neoplasma in de schedelholte.

Het cerebellum is een van de belangrijke delen van de hersenen; het bevindt zich in het achterhoofd. Dankzij zijn werking kan een persoon zijn bewegingen beheersen, de spanning en ontspanning van spierspieren reguleren. Met Dandy-Walker-pathologie zijn de hersenhelften veel minder dan normaal, net als het middelste deel dat de twee hemisferen verdeelt. Bij sommige patiënten is de worm (scheiding tussen de hemisferen) volledig afwezig.

De hersenvloeistofkanalen verbinden de derde, vierde ventrikels, het hersenreservoir. Op hen is er een beweging van hersenvocht, die de nodige voedingsstoffen bevat. Met het Dandy-Walker-syndroom smelten dergelijke hersenvloeistofpaden samen of zijn ze volledig afwezig.

Dientengevolge wordt bij het kind de diagnose hydrocephalus, een sterke toename van het vierde ventrikel in omvang, verhoogde intracraniale druk en de vorming van cerebrospinale vloeistof gesteld. Dit syndroom wordt dus als een zeer gevaarlijke pathologie beschouwd, wat de ontwikkeling van ernstige gevolgen met zich meebrengt. Heel vaak blijven kinderen met deze diagnose tot het einde van hun leven gehandicapt..

Oorzaken

Tot op heden zijn er geen bevestigde gegevens over wat de ontwikkeling van een dergelijke ziekte veroorzaakt. Wetenschappers suggereren dat de oorzaken van de anomalie infectieziekten kunnen zijn die een vrouw heeft opgelopen tijdens de zwangerschap (mazelen, rubella, enz.), Inname van giftige stoffen (alcohol, nicotine, drugs, enz.), Intra-uterien trauma. of genetische aandoeningen bij de ontwikkeling van de foetus.

Heel vaak gaat deze pathologie gepaard met schendingen in de ontwikkeling van het urogenitale systeem.

De gevaarlijkste periode wordt beschouwd als het eerste trimester van de zwangerschap, dus een vrouw moet op dit moment haar gezondheid nauwlettend volgen. Vaak ontwikkelt deze pathologie zich bij patiënten met diabetes.

Symptomen van de ziekte

De detectie van het Walker-syndroom is mogelijk met een routine-echografisch onderzoek in de 20e week van de zwangerschap. De belangrijkste kenmerken zijn:

  • vermindering van de grootte van het cerebellum;
  • een toename van de grootte van het derde en vierde ventrikel van de hersenen;
  • cystische vorming in de occipitale fossa van de schedel.

Bij pasgeborenen kunnen tekenen van hydrocephalus worden waargenomen: vergroting van de schedel, pijn in het hoofd, ataxie (ongecoördineerde bewegingen), ernstige tranen en prikkelbaarheid. Bovendien is er een sterke pulsering van de fontanel bij pasgeboren baby's. Ze lopen aanzienlijk achter op hun leeftijdsgenoten, ze hebben een motorische beperking als gevolg van een onderontwikkeld cerebellum.

Bij oudere kinderen met Dandy Walker-anomalie treden somatische stoornissen op: problemen in de ontwikkeling van het hart en de nieren, pathologieën in het gezicht en de onderste ledematen, slechtziendheid. Als een dergelijke ziekte op volwassen leeftijd wordt gediagnosticeerd en er geen uitgesproken symptomen worden waargenomen, treden de volgende symptomen op:

  • ernstige hoofdpijn;
  • misselijkheid en overgeven;
  • krampen
  • coördinatieproblemen;
  • ontwikkelingsproblemen (de patiënt spreekt slecht, schrijft, enz.).

De ernst van de symptomen hangt af van het type syndroom, dat wordt bepaald door de mate van onderontwikkeling van het cerebellum (volledige of onvolledige vorm). Dit kan alleen worden bepaald met instrumentele diagnostiek..

Diagnostische methoden

Als de ziekte van Dandy-Walker zich na de geboorte voordoet, moet de arts luisteren naar de belangrijkste klachten van patiënten (in het geval van baby's, de klachten van ouders) en deze soorten onderzoeken voorschrijven:

  • - neurosonografie, uitgevoerd voordat de fontanel bij het kind niet is voortgesleept;
  • bepaling van nystagmus (onvrijwillige oogbeweging), spierhypertonie en hoofdverhoudingen bij een baby (uitgevoerd door een neuroloog);
  • computertomografie wordt uitgevoerd voor patiënten op oudere leeftijd. Met zijn hulp is het mogelijk om exacte afwijkingen vast te stellen bij de ontwikkeling van bepaalde delen van de hersenen.

Naast aanvullende onderzoeken wordt een echografisch onderzoek van het hart en de organen van het urogenitale systeem voorgeschreven. Tegenwoordig blijft magnetische resonantiebeeldvorming een populaire methode, waarmee u de aanwezigheid van mogelijke cysten in de schedelfossa en de mate van hydrofysialie kunt identificeren.

Behandeling

Na ontvangst van de resultaten van een uitgebreid onderzoek, kiest de arts een effectief therapieregime. Helaas is het onmogelijk om de oorzaak van de ontwikkeling van een dergelijk syndroom te beïnvloeden. In de meeste gevallen wordt symptomatische behandeling uitgevoerd..

Om de intracraniale druk te verminderen en de circulatie van cerebrospinale vloeistof te bewerkstelligen, voeren artsen chirurgische rangeren van de vierde hartkamer.

Bij ernstig Dandy-Walker-syndroom verwacht 99% van de patiënten de dood. Als bij het kind matige pathologie is vastgesteld, beslist de arts over een effectief behandelingsregime. Om de hypertonie van spierspieren te verminderen, wordt een regelmatige therapeutische massage en een reeks fysiotherapeutische procedures uitgevoerd. Dit zal de tekenen van hydrocephalus enigszins helpen verminderen..

Kinderen geboren met het syndroom van Dandy lopen in de meeste gevallen een aanzienlijke achterstand in ontwikkeling en worden constant gecontroleerd door een neuroloog. Ze hebben bewegingsproblemen, velen kunnen gewoon niet bewegen. Mentale retardatie kan vandaag niet worden behandeld; kinderen met Dandy Walker-afwijking blijven gehandicapt.

Als onderdeel van complexe therapie worden verschillende medicijnen voorgeschreven (diuretica, neuroprotectors, krampstillers, enz.). Ze helpen bij het omgaan met problemen in het functioneren van het urogenitale systeem, enz. De dosering en de duur van de behandeling worden door de arts voor elke patiënt afzonderlijk gekozen.

Mogelijke complicaties en prognose

Met een aangeboren vorm van het Dandy-Walker-syndroom blijven kinderen mentaal gehandicapt en kunnen ze geen volledig leven leiden. Onder de belangrijkste complicaties van de pathologie worden ernstige geïdentificeerd, verminderde coördinatie van bewegingen.

In de loop van de tijd hebben veel patiënten chirurgische operaties nodig om bijkomende defecten (maxillofaciale pathologieën, hartaandoeningen en andere organen) te elimineren. De prognose voor dergelijke patiënten is niet altijd positief..

Identificatie van het syndroom in de vroege stadia zorgt voor een effectieve behandeling en zoveel mogelijk om het kind te ontdoen van bestaande defecten veroorzaakt door de dandy-anomalie.

Vaak, wanneer een pathologie wordt ontdekt tijdens een echografie tijdens de zwangerschap, wordt een vrouw een abortus aangeboden. Dit is voor ouders een zeer moeilijke keuze. Er moet aan worden herinnerd dat een baby geboren met het Walker-syndroom in 95% van de gevallen levenslang gehandicapt blijft en speciale zorg nodig heeft.

Preventie

Er zijn geen specifieke maatregelen ter preventie van de ziekte van Dandy-Walker. Vrouwen tijdens de zwangerschap wordt aangeraden om hun gezondheid te controleren, alcohol en tabak te vermijden.

Het is vermeldenswaard dat bij drugsafhankelijke vrouwen de kans op een kind met een dergelijke afwijking 90% van de gevallen is. Bovendien is het noodzakelijk mogelijke infectieziekten te voorkomen, tijdig preventief onderzoek te ondergaan en de nodige tests te doen.

Het Dandy-Walker-syndroom komt niet vaak voor. Dit is een aangeboren genetische ziekte, die gepaard gaat met een onderontwikkeling van het cerebellum en het cerebrospinale vocht. Als gevolg hiervan kan een patiënt met een dergelijke diagnose mentaal en fysiek niet volledig ontwikkelen. Hij heeft een verminderde coördinatie van bewegingen, motorische vaardigheden, enz. Vaak gaat de pathologie van Walker gepaard met hydrocephalus van verschillende vormen. Een effectief behandelingsregime bestaat vandaag niet. Patiënten ondergaan een chirurgische bypass-operatie, waardoor de functies van het cerebellum en de circulatie van het cerebrospinale vocht gedeeltelijk kunnen worden hersteld.

De ziekte wordt al herkend voordat de baby wordt geboren en gaat in de regel gepaard met een verscheidenheid aan afwijkingen van andere organen. Een kind wordt geboren, het ontwikkelt onmiddellijk waterzucht. Het uiterlijk van de Dandy-Walker-afwijking bij kinderen wordt voorafgegaan door de volgende factoren:

  • maternale virale ziekten (vooral aan het begin van de zwangerschap);
  • metabole stoornissen (bijv. diabetes mellitus);
  • alcoholgebruik, roken, drugsgebruik.

Manifestatie van de ziekte

De ontdekking en gedetailleerde studie van de Dandy-Walker-misvorming in de vorige eeuw maakte het mogelijk om de triade die kenmerkend is voor deze pathologie te onderscheiden. Het omvat de volgende symptomen: de afwezigheid van een worm (of de gedeeltelijke ontwikkeling), neoplasmata van het ventrikel van het cystische type, afwijking van de anatomische norm van de posterieure craniale fossa (naar boven). De sinussen gaan omhoog, wat een ander symptoom is. Het cerebellum verandert ook zijn normale positie..

Onderontwikkelde routes voor de beweging van hersenvocht leiden tot de vorming van hydrocephalus. Het percentage is hoog - bijna 90% van de patiënten ervaart ongemak als gevolg van de ophoping van hersenvocht in het ventriculaire systeem.

Karakteristieke symptomen

Het syndroom wordt herkend rond de 5e maand van de zwangerschap als gevolg van echografie. De studie toont de aanwezigheid van cysten in de schedelfossa, onderontwikkeling van het cerebellum, een buitensporige toename van de volumes van het vierde ventrikel. Met de ontwikkeling van de foetus worden deze symptomen duidelijker.

Later treedt abnormale ontwikkeling van de nieren op, fusie van de vingers van de bovenste en onderste ledematen (compleet), spleten gevormd in het gehemelte en de lip. Als er tijdens de zwangerschap geen echografie is gedaan, kunnen al deze symptomen onmiddellijk na de geboorte gemakkelijk worden opgespoord.

Spierkrampen en nystagmus voelen zich door verhoogde intracraniële druk (ICP). Hierdoor gedraagt ​​de pasgeborene zich extreem onrustig. In de praktijk zijn gevallen geregistreerd waarin geen uitgesproken tekenen van hydrocefalie werden waargenomen.

Manifestatie van de ziekte

Bij het uitvoeren van een geplande echografie bij een zwangere vrouw worden karakteristieke tekenen van een defecte foetale ontwikkeling onthuld. De anomalie van Dandy-Walker beweert:

  • besmetting of volledige afwezigheid van openingen van Magendie en Lyushka;
  • onvoldoende craniale fossa-parameters;
  • atrofie van de cerebellaire hemisferen;
  • cysten;
  • hydrocephalus.

De ziekte wordt als aangeboren beschouwd, hoewel er in zeldzame gevallen symptomen optreden na het begin van vier jaar. In de medische praktijk zijn er geïsoleerde gevallen waarin het Dandy-Walker-syndroom zich voor het eerst manifesteert bij een volwassene. De patiënt heeft ernstige spierkrampen, verminderde coördinatie, uitsteeksel van het hoofd, mentale inferioriteit ontwikkelt zich.

Vormen van de aandoening en complicaties

Als we het hebben over de variëteiten van de ziekte, worden de twee vormen opgemerkt: volledig en onvolledig. Bij de volledige vorm is de cerebellaire worm volledig afwezig, de onvolledige vorm wordt gekenmerkt door een gedeeltelijke onderontwikkeling van het cerebellum.

Het Dandy-Walker-syndroom (anomalie, misvorming) is een tamelijk ernstige misvorming van het zenuwstelsel, dat bestaat uit de onderontwikkeling van bepaalde routes voor de uitstroom van hersenvocht (Lyushka's en Magandie's openingen) langs het ventriculaire systeem van de hersenen. Dientengevolge kunnen cystische vergrotingen van het ventriculaire systeem, hydrocephalus, onvoldoende ontwikkeling van het cerebellum zich ontwikkelen.

Deze ziekte is genoemd naar Walter Edward Dandy en Earl Walker, twee neurochirurgen die deze ontwikkelingsafwijking onafhankelijk beschreven in de eerste helft van de twintigste eeuw (respectievelijk 1921, 1944).

Informatie voor artsen. Het ICD 10 Dandy-Walker-syndroom is gecodeerd in de rubriek ontwikkelingsanomalie onder de code Q03.1 (atresie van de openingen van Magandie en Lyushka). In het syndromale deel van de diagnose kunnen de aanwezigheid en ernst van manifestaties worden aangegeven.

Oorzaken

De redenen voor de ontwikkeling van alle aangeboren ontwikkelingsstoornissen zijn de waarschijnlijke infecties die de moeder heeft opgelopen tijdens de zwangerschap (mazelen, rubella, enz.), Het gebruik van giftige stoffen tijdens de zwangerschap (nicotine, alcohol, drugs), intra-uterien trauma en genetische aandoeningen. Dit syndroom wordt vaak gecombineerd met defecten in het urogenitale systeem.

Symptomen

Bij kinderen: Symptomen ontwikkelen zich in de regel met een uitgesproken overlapping van de openingen van Magendie en Lyushka. Hydrocephalus ontwikkelt zich en zijn karakteristieke symptomen - hoofdpijn, ataxie, het kind schreeuwt vaak lang, kan het speelgoed missen. Ook kan pulsatie van de fontanel en, in extreme gevallen, een algemene vergroting van de schedel als gevolg van het hersendeel op zichzelf letten. Mentale retardatie, motorische stoornissen als gevolg van onderontwikkeling van het cerebellum kunnen ook voorkomen..

Bij volwassenen: Bij afwezigheid van manifestaties in de kindertijd is het relatief eenvoudig. Een langzame maar gestage ontwikkeling van hydrocephalus is echter niet uitgesloten. Dan zullen hoofdpijn, duizeligheid en mogelijk schade aan de hersenzenuwen ontstaan..

Diagnostiek

Diagnose van het Dandy-Walker-syndroom in het huidige ontwikkelingsstadium van neuroimaging-onderzoeksmethoden levert geen grote problemen op. Een MRI- of MSCT-myelografie wordt uitgevoerd met een contrastmiddel, dat wordt toegediend door een punctie van de hersenvocht..


Een MRI-scan maakt zelfs intra-uteriene diagnose tijdens de zwangerschap mogelijk als een screening-echografie een vergroting van de foetale hersenschedel onthult.

Behandeling en levensprognose

Bij kleine manifestaties van het syndroom wordt symptomatische therapie gebruikt. Ze nemen hun toevlucht tot speciale diuretica - diacarba, triampur. Naast de strijd tegen hydrocephalus, worden ze behandeld met neuroprotectieve geneesmiddelen, duizeligheidsmedicijnen (vooral betahistine).

Een ernstige progressieve aandoening is een indicatie voor neurochirurgische interventie. Er zijn veel opties voor operaties, het doel van de meeste is om nieuwe manieren te bieden voor de uitstroom van hersenvocht. Bypass-chirurgie wordt vaak uitgevoerd met de buikholte, boezems en de externe omgeving..

De prognose voor het leven en het vermogen om met het Dandy-Walker-syndroom te werken is in de meeste gevallen gunstig.

Het belangrijkste teken van de klassieke Dandy Walker-misvorming is de volledige of gedeeltelijke agenese van de worm en grote cystische misvorming in de posterieure fossa, wat overeenkomt met de diverticulaire expansie van de extreem vergrote vierde ventrikel. Hydrocephalus is vaak afwezig bij zuigelingen en jonge kinderen, en soms tot laat in de puberteit. Meestal is er een merkbare verlenging van de achterste fossa en verhoging van de samenvloeiing van de sinussen en laterale sinussen, die langs de pariëtale botten gaan in plaats van de schubben van het achterhoofdsbeen.

Verschillende definities van het Dandy-Walker-syndroom omvatten een spectrum van anomalieën van de achterste fossa, verschillend in klinische en beeldvormende kenmerken en uitkomsten. Deze afwijkingen omvatten een variant van het Dandy-Walker-syndroom (Sarnat en Alcala, 1980), waarbij er een deel van de kleine worm is en de posterieure fossa niet vergroot is, gevallen die verband houden met andere misvormingen van het perifere of centrale zenuwstelsel. Sommige auteurs (Klein et al., 2003; Parisi et al., 2003) geven strengere criteria aan:
1) grote gemiddelde afmetingen van de cyste van de posterieure fossa, die in ruime mate met de vierde ventrikel communiceren;
2) een kleine gedraaide, verhoogde cerebellaire worm met pathologische groeven;
3) naar boven verschoven tentorium;
4) verlengde achterste fossa;
5) verplaatst naar voren en lateraal, maar vermoedelijk normaal, hemisferen;
6) normale hersenstam.

In overeenstemming met de recente definitie die wordt gebruikt in de artikelen op de site, zijn gecombineerde somatische misvormingen niet kenmerkend. Gelijktijdige misvormingen van het centrale zenuwstelsel zijn onder meer abnormale migratie in de onderste olijf, agenese van het corpus callosum bij 7-15% van de patiënten (Hirschetal, 1984, Murray et al., 1985) en occipitale cephalocele 17% (Hirsch et al., 1984). Perifere misvormingen zijn aanwezig in een sterk variërend aantal gevallen, afhankelijk van de gebruikte diagnostische criteria en de oorsprong van de gevallen. In een aantal gevallen dat prenataal is gediagnosticeerd, kan de frequentie van begeleidende misvormingen hoog zijn. Deze omvatten perifere misvormingen, zoals een gespleten lip en gehemelte, hartafwijkingen, afwijkingen van de urinewegen en kleine gezichtsstoornissen (Has et al., 2004).

Prenatale echografie in week 33.
De afwezigheid van de cerebellaire worm en de duidelijke uitzetting van de achterste schedelfossa zijn duidelijk zichtbaar (linkerkant van de figuur).

Het Dandy-Walker-syndroom is in strikte zin slechts een zeldzame familietoestand, hoewel er zeldzame meldingen zijn van de ontwikkeling van deze aandoening bij broers en zussen. De overgrote meerderheid van de gevallen is sporadisch. Chromosomale afwijkingen, waaronder een gedeeltelijke deletie van chromosoom 13q, zijn in verschillende gevallen gemeld (Murray et al., 1985, Bordarier en Aicardi, 1990, Ballarati et al., 2007). Onlangs is in verschillende gevallen van het Dandy-Walker-syndroom een ​​intermediaire deletie gevonden op chromosoom 3q2, met betrekking tot de ZIC2- en ZIC4-genen, waarvan wordt aangenomen dat ze verantwoordelijk zijn voor misvorming (Grinberg et al, 2004).

De belangrijkste klinische manifestatie van het Dandy-Walker-syndroom is hydrocephalus. Aangezien hydrocephalus meestal aan het einde van het eerste levensjaar merkbaar wordt, wordt in 75% van de gevallen de diagnose gesteld na een leeftijd van drie maanden en zelden op de eerste verjaardag. Het hoofd kan in de anteroposterieure richting langwerpig zijn met een uitstekende nek, wat de mogelijkheid van een afwijking kan suggereren. Het is opmerkelijk dat er geen cerebellaire symptomen of een gestoorde houding zijn. In 30-50% van de gevallen wordt een zekere mate van mentale retardatie opgemerkt, wat een indicatie is voor neuroimaging.

Visualisatie heeft een karakteristiek beeld. In alle gevallen zijn er enorme clusters, die zich in de helft van de gevallen via de tentorale opening in het trigeminusreservoir verspreiden en / of door de grote occipitale opening. Dit komt tot uiting in een aanzienlijke uitbreiding van het vierde ventrikel. De hemisferen zijn klein maar normaal. De cerebellaire worm wordt vaak verkleind en verplaatst, tegen de klootzak gedrukt. Met sagittale secties kunt u de overblijfselen van de worm beter zien, die omhoog worden geschoven naar de omtrek van het cerebellum en naar voren worden gedraaid. Volgens Klein et al. (2003), de meeste patiënten hebben slechts twee wormsleuven en drie lobben; dergelijke patiënten hebben geen gecombineerde misvormingen en hun ontwikkelingsniveau blijft bijna altijd binnen het normale bereik. In de kleinste groep is de worm niet goed ontwikkeld en heeft slechts één of geen sleuf. In deze gevallen zijn altijd bijkomende afwijkingen en een min of meer vertraging in de mentale ontwikkeling aanwezig..

Differentiële diagnose van misvorming is in typische gevallen eenvoudig. In het megacistern communiceert een grote retrocerebellaire pocket (overeenkomend met Blake's pocket) met de vierde ventrikel, maar de cerebellaire worm is vol. Het differentiëren van de variant van het Dandy-Walker-syndroom van een vergroot magna-reservoir of retrocerebellaire arachnoïde cyste levert enige problemen op (Tortori-Donati et al., 1996, Boltshauser et al, 2002). In variantvormen kan de worm atrofisch zijn, maar hij bevat alle lobben en wordt door de stam geperst. In gevallen met een megacistern is de worm in wezen normaal en verschilt het vierde ventrikel van een cyste. In gevallen van Dandy-Walker kan de worm abnormaal, geatrofieerd, onvolledig of zelfs afwezig zijn, is het vierde ventrikel moeilijk te onderscheiden van de cyste en wordt de voorste positie van de vasculaire plexus verplaatst naar de bovenwand van de cyste, wat een belangrijk diagnostisch teken is (Nelson et al., 2004). De cerebellum bast is naar boven verplaatst, de inkeping is zichtbaar op de pariëtale en niet op het achterhoofdsbeen, wat leidt tot een aanzienlijke uitzetting van de achterste fossa.

Prenatale diagnose is relatief eenvoudig van de 18e tot de 20e week.

Boven: MRI bij sagittale projectie: grote cysten van de posterieure craniale fossa, waarbij de hersenstam naar voren verschuift met hydrocephalus.
Opgemerkt moet worden de verbeterde ontwikkeling van de achterkant van de schedel.
Gedeeltelijke agenese van het corpus callosum wordt gecombineerd met stralingsverdeling van de voren van de interne delen van de hemisferen.
Bodem: Axiale projectie van de schedel van een ander kind, waarop de afwezigheid van de kleine worm en de communicatie van het vierde ventrikel met een cyste.

De uitkomst voor patiënten met het Dandy-Walker-syndroom is relatief ongunstig wanneer de gebruikelijke criteria worden gebruikt. Sterftecijfers in 144 gevallen beoordeeld door Hirsch et al. (1984), goed voor 27% en slechts ongeveer de helft van de overlevenden had een normaal IQ. Integendeel, de uitkomst is gunstig bij het toepassen van strikte parameters Klein et al. (2003) als de operatie voor hydrocephalus vroeg wordt uitgevoerd (Parisi en Dobyns, 2003). De genetische prognose is goed, met terugval in 1-5% van de gevallen. Dit staat in contrast met de ernstigere prognose van atypische en / of geassocieerde vormen. Hoewel een vergrote magna-tank meestal wordt beschouwd als een goedaardige verandering, Bodensteiner et al. (1988) ontdekte dat 62% van de patiënten met megacistern magna een neurologische pathologie had, in de overtuiging dat dit deel zou kunnen uitmaken van een complexe misvorming. Gevallen van Dandy-Walker-achtig posterieur fossa-syndroom geassocieerd met gezichts- of andere hemangiomen en hart- en vaatafwijkingen hebben verschillende vormen (PHACE / PHACES-syndromen of Pascal-Castroviejo II-syndroom) (Metry et al., 2001).

De behandeling bestaat uit bypass hydrocephalus en niet uit de opening van de cystische vierde ventrikel. Sommige chirurgen adviseren om een ​​shunt in het vierde ventrikel te installeren, maar deze mening is niet unaniem. Na het rangeren van de laterale ventrikels kan het nodig zijn om de vierde ventrikel extra te rangeren. Endoscopische chirurgie kan goede resultaten opleveren (Mohanty et al., 2006).

Het mechanisme van het Dandy-Walker-syndroom suggereerde eerder atresie van de openingen van Magendie en Lyushka. Deze atresie is echter geen permanent of karakteristiek teken. Momenteel wordt dit syndroom geassocieerd met een stop in de ontwikkeling van de middenhersenen met behoud van het voorste vliezige gebied van de vierde ventrikel van de foetus. Deze structuur verdwijnt normaal gesproken vóór het openen van het gat. De anomalie lijkt voor de derde maand van de zwangerschap te verschijnen (Friede, 1989). Volledige atresie van de opening van het vierde ventrikel wordt zelden waargenomen buiten het Dandy-Walker-complex (Amacher en Page, 1971). Dit veroorzaakt de vorming van hydrocephalus, die bij een van mijn patiënten begon en meer merkbaar was in het vierde ventrikel dan in andere delen van het ventriculaire systeem. Microscopisch onderzoek van het membraan dat het vierde ventrikel bedekt, onthulde gliaweefsel aan de binnenkant van het ependymoom (Friede, 1989). Dit gliamembraan maakt het mogelijk om gatatresie te onderscheiden van fibrose van het basale reservoir, gevolgd door hydrocephalus. Membraanoorsprong onbekend.

Het Is Belangrijk Om Bewust Te Zijn Van Vasculitis