Waar is zwangerschapsscreening voor?

Alle screening is onderverdeeld in het aantal trimesters, aangezien tijdens de dracht de aanstaande moeder de beoogde onderzoeken moet ondergaan.

De screeningen zijn onderverdeeld in dubbele, drievoudige en kwarttests, waarbij bepaalde hormonale afwijkingen tijdens alle zwangerschapsperioden worden aangetoond..

Het belangrijkste doel van screening is het scheiden van risicocategorieën bij de ontwikkeling van aangeboren afwijkingen bij de foetus: downsyndroom, edwards syndroom, ontwikkelingsstoornissen van de neurale buis. Volgens de indicatoren van echografie en de resultaten van een bloedtest uit een ader, wordt het totaal berekend.

Uiteraard wordt bij de verwerking van informatie rekening gehouden met de persoonlijke informatie van een vrouw (van leeftijd, gewicht, slechte gewoonten tot het gebruik van hormonale medicijnen tijdens de zwangerschap).

Welke screeningstests moeten tijdens de zwangerschap worden uitgevoerd??

Echografie moet bestuderen - de dikte van de halsruimte (TBP). Zijn coëfficiënt, als deze groter is dan 2-2,5 cm, geeft de mogelijke aanwezigheid van het syndroom van Down bij een kind aan.

TVP wordt gemeten met een strikt beperkte zwangerschapsduur - van 11 tot 14 weken, meer bepaald - tot 12 weken. Later groeit de foetus op en verliezen TBP-indicatoren hun informatieve inhoud..

In het eerste trimester wordt bloed gedoneerd aan de hormonen b-hCG en PAPP-A.

De tweede screening (16-18 weken) omvat geen echografie - de indicaties daarvoor zijn afkomstig van de eerste. En het bloed moet worden gedoneerd aan het hormoon b-hCG, AFP-alfaproteïne en oestriol - dat wil zeggen de zogenaamde "drievoudige test".

Screeningsresultaten

Resultaten moeten ongeveer drie weken wachten. Indicatoren van analyses worden niet uitgedrukt in cijfers, maar in MoM, wat betekent veelvoud in de geneeskunde. Mediaan is het gemiddelde voor een bepaalde marker. Volgens de norm moet de MoM in het bereik van 0,5-2,0 liggen. Als op basis van de analyse een afwijking van de norm wordt gedetecteerd, is er een zekere pathologie in de ontwikkeling van de foetus.

Verhoogde hCG kan wijzen op dergelijke afwijkingen: chromosomale ontwikkelingsstoornissen, meerlingzwangerschap, Rh-conflict. Verminderd hCG-gesprek over buitenbaarmoederlijke zwangerschap, de dreiging van een miskraam, niet-ontwikkelende zwangerschap. Een toename en afname van AFP duidt op waarschijnlijke chromosomale afwijkingen.
De hoeveelheid en combinaties van afwijkingen in de verhoudingen van hormonen kunnen ook vertellen over de aanwezigheid van pathologieën. Stel dat bij het syndroom van Down de AFP-indicator wordt onderschat, terwijl hCG - integendeel - wordt overschat. Een kenmerk van een niet gesloten neurale buis is een verhoogd niveau van Alpha Protein (AFP) en een lagere graad van het hormoon choriongonadotrofine hCG. Bij het Edwards-syndroom worden de geteste hormonen verlaagd..

Als er een hoog risico is

Met een hoog risico wordt een vrouw doorverwezen voor overleg met een geneticus. Hier moet je een heel belangrijke beslissing in het leven nemen. Misvormingen aangegeven door de resultaten van uw metingen zijn niet te behandelen. Hier krijgt u informatie dat u hoogstwaarschijnlijk een 'niet zo' kind zult krijgen.

De geneticus bestudeert uw indicatoren, informatie over uw stamboom, specificeert of hormonale behandeling (Utrozhestan, Duphaston) werd gebruikt om de zwangerschap te redden en zal zeker waarschuwen dat er geen manier is om met honderd procent nauwkeurigheid te achterhalen of de baby andere pathologieën heeft dan invasieve methoden. Ze, deze methoden, zijn niet helemaal onschadelijk: een chorionbiopsie, vruchtwaterpunctie (vruchtwater nemen door een punctie in de maag), cordocentese (punctie van de navelstreng van de foetus). Er is een zeker risico bij invasieve onderzoeken.

Helaas bevatten screenings tot op heden weinig informatie. Betrouwbaarheid en misvatting van niet-invasieve onderzoeken zijn vrij hoog. Sommige artsen debatteren over het algemeen over de geschiktheid van dergelijke procedures.

Eerste screening tijdens zwangerschap

In de eerste drie maanden van de zwangerschap ondergaan absoluut alle vrouwen deze pijnloze procedure.

De eerste screening tijdens de zwangerschap biedt de mogelijkheid om pathologieën in de ontwikkeling van de foetus te herkennen. Het bestaat uit echografie en bloedonderzoek. Bij de diagnose wordt rekening gehouden met alle persoonlijke gegevens van de vrouw (vanaf leeftijd, gewicht, aanwezigheid van chronische ziekten tot slechte gewoonten). Ze nemen bloed uit haar ader en doen een echo.

Data van de eerste zwangerschapsscreening

Al deze acties worden uitgevoerd met een draagtijd van 10-13 weken. Ondanks zo'n korte tijd helpen ze genetische en chromosomale afwijkingen bij de foetus te identificeren.

Alle conclusies over de ontwikkeling van het ongeboren kind worden gemaakt op basis van de resultaten van de hoeveelheid onderzoek en analyse. Als de diagnose een grote kans op afwijkingen bij de vorming van de baby heeft vastgesteld, wordt de vrouw gestuurd voor vruchtwaterpunctie en BVH.

  • Vrouwen ouder dan 35 jaar.
  • Die toekomstige moeders die kinderen hadden met het syndroom van Down of andere genetische afwijkingen in het gezin.
  • Zwangere vrouwen die baby's met afwijkingen hebben gekregen of in het verleden een miskraam hebben gehad.

Bovendien is screening verplicht voor vrouwen die in het eerste trimester virale ziekten hebben gehad en die gecontra-indiceerde geneesmiddelen voor therapie hebben gebruikt..

Fase van voorbereiding voor de eerste screening

De voorbereiding op de eerste screening vindt plaats in een prenatale kliniek onder begeleiding van een gynaecoloog.

  1. Probeer in één dag en in hetzelfde laboratorium een ​​bloedtest en echografie uit te voeren.
  2. Doe een nuchtere bloedtest, onthoud u van geslachtsgemeenschap om de mogelijkheid van vervorming van de resultaten uit te sluiten.
  3. Weeg voordat je naar de kliniek gaat - dit is nodig om het formulier in te vullen.
  4. Drink vóór de procedure geen water, tenminste niet meer dan 100 ml.

Hoe verloopt het eerste screeningproces

De eerste fase is biochemisch. Dit is een bloedtestproces. Zijn taak is het vaststellen van afwijkingen zoals het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, defecten in de vorming van de hersenen en het ruggenmerg bij de foetus.

De resultaten van een bloedtest bij de eerste screening bieden geen betrouwbare gegevens voor diagnose, maar bieden aanleiding voor aanvullend onderzoek.

De tweede fase is een echo van de eerste drie maanden van de zwangerschap. Het bepaalt de ontwikkeling van inwendige organen en de locatie van de ledematen. Daarnaast worden metingen aan het lichaam van het kind gedaan en vergeleken met de relevante normen. Deze screening onderzoekt de locatie en structuur van de placenta, het neusbeen van de foetus. Meestal wordt het in deze periode gezien bij 98% van de kinderen.

Normen van eerste screening tijdens zwangerschap

Ook bepaalt de eerste screening meerlingzwangerschap als alle indicatoren boven de norm zijn.

  • Als de resultaten van de tests hoger zijn dan normaal, is het risico op het syndroom van Down bij het ongeboren kind groot. Als ze onder normaal zijn, is het Edwards-syndroom mogelijk..
  • Norm PAPP-A is een andere coëfficiënt van de eerste screening tijdens de zwangerschap. Dit is plasma-eiwit A, waarvan het niveau tijdens de zwangerschap toeneemt, en als dit niet gebeurt, heeft het ongeboren kind aanleg voor ziekten.
  • In het geval dat PAPP-A lager is dan normaal, is het risico op het ontwikkelen van afwijkingen en pathologieën van een kind hoog. Als het boven de norm ligt, maar de rest van de onderzoeksresultaten wijkt niet af van de norm, maak je dan geen zorgen.

De norm bij de eerste screening stelt de moeder in staat om de resultaten van de analyse zelfstandig te ontcijferen. Met kennis van hun normen zal een zwangere vrouw de risico's voor de ontwikkeling van pathologieën en ziekten van het ongeboren kind kunnen bepalen.

Om de indicatoren te berekenen, moet de MoM-coëfficiënt worden gebruikt, die afwijkingen van het gemiddelde aangeeft. Bij het berekeningsproces worden gecorrigeerde waarden gebruikt die rekening houden met de kenmerken van het vrouwelijk lichaam.

Als u twijfelt over de resultaten van de screening, herhaalt u deze door dezelfde bloedtesten en echografie opnieuw te laten uitvoeren in een ander laboratorium. Dit kan vóór de 13e week van de zwangerschap..

Tweede screening tijdens zwangerschap

Met behulp van screening worden risicogroepen voor complicaties en aangeboren afwijkingen bij de foetus tijdens de zwangerschap bepaald.

Herhaalde screening wordt uitgevoerd tijdens het tweede trimester, hoewel 16-17 weken als het meest effectief worden beschouwd..

Data van een tweede zwangerschapsscreening

Er wordt een secundair uitgebreid onderzoek uitgevoerd om de waarschijnlijkheid van foetale afwijkingen in de chromosomen te bepalen: op dit moment is hun kans vrij groot.

De tweede screening bestaat uit drie soorten:

  1. echografie (detectie van afwijkingen met behulp van echografie),
  2. biochemisch (bloedbeeld),
  3. gecombineerd waar de eerste twee van toepassing zijn.

Echografie wordt meestal gedaan tijdens een screeningstest aan het einde van het tweede trimester en bestaat uit een bloedtest voor verschillende tekenen. Tegelijkertijd wordt rekening gehouden met de resultaten van een eerder uitgevoerd echografisch onderzoek. Het systeem van opeenvolgende operaties tijdens dit studiecomplex is als volgt: nadat bloed is gedoneerd en echografie is uitgevoerd, vult de vrouw een vragenlijst in met persoonlijke gegevens, die de zwangerschapsduur en de kans op het ontwikkelen van defecten zal bepalen. Rekening houdend met de zwangerschapsduur worden tests uitgevoerd. Daarna wordt de verkregen informatie voor het berekenen van risico's verwerkt door een computerprogramma. Zelfs het verkregen resultaat kan echter niet worden beschouwd als de definitieve diagnose, een 100% garantie op de aanwezigheid van risico, als het wordt vastgesteld. Om nauwkeurigere en gedetailleerdere informatie te krijgen, wordt de zwangere vrouw gestuurd om aanvullende tests en overleg met een geneticus te doen.

De tweede screening tijdens de zwangerschap is een biochemische bloedtest van de toekomstige moeder volgens bepaalde tests.

Om precies te zijn, de zogenaamde "drievoudige test", die de mate van eiwitten en hormonen bestudeert, zoals humaan choriongonadotrofine (hCG) in het bloed, alfa-foetoproteïne (AFP), vrije estrol. De test wordt 'verviervoudigd' wanneer deze secundaire reeks onderzoeken ook bloedafname voor het niveau van inhibine A omvat.

Door de concentratie van deze hormonen en eiwitten in het bloed te bestuderen, kan met een hoge waarschijnlijkheid worden beoordeeld wat de mogelijkheid is van de vorming van het Down-syndroom, het Edwards-syndroom, neurale buisdefecten bij een kind.

De bevindingen van de herhaalde reeks onderzoeken kunnen een indirecte indicator zijn van de gebrekkige toestand van de vorming van het kind en verergering van de zwangerschap. Een abnormale hCG-graad duidt bijvoorbeeld op afwijkingen in de chromosomen, het risico op gestosis of de aanwezigheid van diabetes bij de aanstaande moeder.

Verlaagde hCG-waarden kunnen wijzen op schendingen van de placenta.

Verhoogd of verlaagd in het bloedserum van een zwangere AFP en inhibine A zijn een teken van een stoornis in de natuurlijke vorming van de baby en mogelijke congenitale afwijkingen - defecten van de open neurale buis, mogelijk het syndroom van Down of het syndroom van Edwards. Als alfa-foetoproteïne sterk stijgt, kan de foetus afsterven. Met een verandering in het niveau van het vrouwelijke steroïde hormoonvrije oestriol, kunnen schendingen van de activiteit van het foetoplacentale systeem worden toegestaan: het tekort suggereert de waarschijnlijke afwijkingen van het kind.

In het geval dat de resultaten van een herhaalde reeks onderzoeken ongunstig bleken te zijn, hoeft u zich van tevoren geen zorgen te maken. Ze praten alleen over de vermeende risico's van afwijkingen; er is geen definitieve diagnose. Indien in ieder geval het enige onderdeel van de secundaire screening niet in de norm past, is aanvullend onderzoek noodzakelijk. Sommige factoren kunnen de prestaties van een screeningsonderzoek beïnvloeden: in-vitrofertilisatie, gewicht van de vrouw, diabetes mellitus, slechte gewoonten, zoals roken.

Betrouwbaarheidsscreening 1 trimester

Screening 1e trimester: wat is het??

Screening in het eerste trimester is een uitgebreid onderzoek gericht op het beoordelen van de mate van intra-uteriene ontwikkeling van een baby door indicatoren van een specifieke zwangerschapsduur te vergelijken. In dit stadium wordt de waarschijnlijkheid van aangeboren afwijkingen, waaronder het syndroom van Down, bepaald. Screening in het eerste trimester omvat twee procedures: een biochemische bloedtest en een echografisch onderzoek.

Bloed samenstelling

Met behulp van biochemie kunt u het niveau van hormonen bepalen die de ontwikkeling van genetische afwijkingen beïnvloeden:

1. B-hCG - wordt geproduceerd vanaf het begin van de zwangerschap, vanaf 9 weken begint de indicator af te nemen. De norm is 50 duizend-55 duizend. mIE / ml.

2. PAPP-A is een A-plasma-eiwit. De natuurlijke indicator is 0,79-6,00 mU / l. tijdens de eerste trimester screening.

De procedure wordt uitgevoerd van 11 tot 13 weken. Een vrouw geeft 's ochtends veneus bloed op een lege maag. Onder de contra-indicaties: tekenen van meerlingzwangerschap, gewichtsproblemen, diabetes. Biochemie is verplicht voor vrouwen ouder dan 35 jaar, met genetische afwijkingen in het gezin, met miskramen of infectieziekten in het verleden.

Echografisch onderzoek

Echografie is een veilige en informatieve diagnostische methode. Hiermee kunt u de locatie van de foetus, zijn lichaamsbouw, de naleving van de maat van de norm lokaliseren en ook bepalen hoe correct de ledematen van het ongeboren kind zich bevinden.

Volgens de resultaten van de eerste echografie heeft de arts:

· Bepaalt de conceptiedatum en past ook de zwangerschapsduur aan;

· Vestigt of weerlegt de aanwezigheid van aangeboren pathologieën;

· Evalueert de waarschijnlijkheid van een abnormale zwangerschap.

Echografie wordt op twee manieren uitgevoerd: transvaginaal (de sensor wordt in de vagina ingebracht) of buik (de sensor wordt door de maag gedreven). Optimaal om de procedure uit te voeren na 12 weken zwangerschap.

Waarom ouders bang zijn voor het syndroom van Down?

Downsyndroom is een veel voorkomend genetisch syndroom. Normaal gesproken bevat een set chromosomen bij de mens 23 paren. Bij een genetische afwijking leidt een mutatie van chromosoom 21 tot trisomie - de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. De pathologie werd in 1866 voor het eerst gediagnosticeerd door John Down. Op dit moment is de kans op het ontwikkelen van het syndroom 1 op 700 kinderen.

Waarom Downsyndroom mogelijk niet wordt gezien op echografie?

Het is onmogelijk om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen van het syndroom van Down met behulp van echografie. Volgens de resultaten van de procedure beoordeelt een specialist de toestand van de foetus aan de hand van de volgende parameters:

1. Verdikte nekplooi. Normaal gesproken is het 1,6-1,7 mm. Een dikte van 3 mm geeft de waarschijnlijkheid van chromosomale afwijkingen aan.

2. KTP (foetale lengte). De normale indicator varieert van 43 tot 65 mm (voor een periode van 12-13 weken).

In de volgende fase worden berekeningen uitgevoerd, het risico op genetische afwijkingen wordt onderzocht. De kans boven 1: 360 is hoog - dit is echter geen diagnose, maar een aanname.

Wat te doen met een hoog risico op het syndroom van Down?

Volgens statistieken loopt 70% van de vrouwen met een kind met het syndroom van Down risico. In dit geval wordt de vrouw uitgenodigd voor een aanvullend onderzoek in het medisch genetisch centrum. De specialist schrijft een aantal tests voor en vruchtwaterpunctie wordt toegepast als invasieve diagnose..

Kenmerken van invasieve diagnostiek

Vruchtwaterpunctie is een analyse van vruchtwater. De procedure wordt uitgevoerd door de buik in het kiemgebied te doorboren. Het resultaat is een monster van vruchtwater, dat foetale cellen bevat.

Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd op een van de volgende twee manieren:

1. De vrije hand methode. Een ultrasone sonde helpt risico's te vermijden - een specialist voert een punctie uit op de plaats van afwezigheid van de placenta.

2. De methode van punctie-adapter. In dit geval fixeert de ultrasone sonde de naald, waarna het pad wordt bepaald waarlangs deze zal gaan.

De procedure duurt 5 tot 10 minuten. Veel ouders weigeren het te ondergaan - in 1% van de gevallen veroorzaakt de test een miskraam. Maar met een hoog risico op genetische pathologie is vruchtwaterpunctie een noodzakelijke procedure.

Niet-invasieve diagnostiek als alternatief voor screening

Downsyndroom kan worden gediagnosticeerd door niet-invasieve prenatale tests (NIPT). NIPT omvat analyse van de toestand van het foetale DNA in het bloed van een zwangere vrouw. Als er kans is op genetische afwijkingen bij de foetus, wordt de patiënt gevraagd de diagnose te bevestigen met behulp van een invasieve procedure. Bij negatieve resultaten verdwijnt de noodzaak tot verificatie.
Niet-invasieve procedures zijn al meer dan 10 jaar populair in Europa en de VS. Zo wordt in Nederland de NIPT gebruikt als primaire screening..

Wat is prenatale screening: waarom is het nodig?

Zwangerschap is niet alleen een van de gelukkigste stadia van het leven van een vrouw, maar waarschijnlijk ook de meest opwindende. De toekomstige moeder wil er zeker van zijn dat haar kind zich goed ontwikkelt, dat hij gezond is en dat er binnenkort een volwaardig lid van de samenleving wordt geboren. Om dit vertrouwen te winnen, ondergaat een vrouw alle 40 weken van conceptie tot bevalling een onderzoek. Een van deze uitgebreide onderzoeken is prenatale screening..

Wat is prenatale screening

De onderzoeksprocedure zelf is een reeks medische maatregelen. Het belangrijkste doel van de studie is het opsporen van pathologieën en mogelijke misvormingen van de foetus. Hij gaat in drie fasen.

Sinds 2010 is de prenatale test een betaalbare, gratis procedure geworden voor alle vrouwen in Rusland.

Negeer vooral de eerste screening voor risicovolle vrouwen niet.

Er wordt een test getoond als:

  • patiënt ouder dan 35 jaar;
  • er is een geschiedenis van bevalling die eindigt bij de geboorte van een kind met ontwikkelingsstoornissen;
  • in de familie van de ongeboren baby zijn er gevallen van chromosomale afwijkingen;
  • leed aan het begin van de zwangerschap aan een besmettelijke ziekte;
  • geschiedenis van de zwangerschap, eindigend met foetale dood van de foetus.

Prenatale zorg is een optionele procedure. De patiënt heeft het recht om hem te weigeren.

De aanstaande moeder beslist persoonlijk of ze klaar is om te informeren over de mogelijke risico's of niet..

Eerste prenatale screening

De eerste screening - 12 weken vanaf de dag van de laatste menstruatie.

Een kleine afwijking is ook acceptabel - een week in de een of andere richting speelt geen speciale rol.

Na 13 weken is de eerste screening niet meer gerechtvaardigd, de resultaten zijn al niet informatief.

Het uitvoeren van een standaard prenataal onderzoek omvat twee procedures:

Beide onderzoeksprocedures kunnen het beste binnen 1-2 dagen worden uitgevoerd..

Bijkomende factoren kunnen de resultaten van een prenataal onderzoek beïnvloeden:

  • spanning;
  • eten aan de vooravond van een overvloed aan pittig, vet, gefrituurd voedsel;
  • roken.

De gegevens van de uitgevoerde onderzoeken kunnen, met enige mate van vertrouwen, spreken van de mogelijkheid om een ​​baby te krijgen met de volgende afwijkingen:

  • Syndroom van Down;
  • triploidy;
  • Patau-syndroom;
  • Edwards-syndroom;
  • neurale buis ontwikkelingsstoornis.

Deze ziekten vormen geen bedreiging voor het leven van het kind. Maar hij wordt geboren met ernstige ontwikkelingsstoornissen en huidige ongeneeslijke ondeugden..

De verkregen resultaten zijn geen grond voor het stellen van een diagnose. Ze kunnen alleen aanleiding geven tot verder onderzoek van de vrouw en de foetus om de diagnose te weerleggen of te bevestigen.

Echografisch onderzoek van de foetus

  • Screening van het eerste trimester wordt voorgeschreven van 11 tot 13 weken zwangerschap. Het belangrijkste doel is om de veneuze bloedstroom te beoordelen, om de ontwikkelingskwaliteit van het foetale zenuwstelsel te beoordelen. Bepaal het gevormde neusbeen en meet de dikte van de halszone. Volgens deze indicatoren wordt de gezondheid van het ongeboren kind geëvalueerd, wordt een conclusie getrokken over de mogelijke abnormale ontwikkeling van de foetus.
  • Een studie van het II-trimester wordt aanbevolen voor 21-24 weken. Het doel is om de mogelijke aanwezigheid van anatomische afwijkingen van vitale interne organen te bepalen. Deze gebreken zijn niet te genezen na de geboorte van de baby. Het kind is niet levensvatbaar. De beslissing over intra-uteriene behandeling wordt genomen door de aanstaande moeder na overleg met de arts die de zwangerschap leidt.
  • Echografie aan het begin van het derde trimester zal pathologieën onthullen die in de eerste levensmaanden chirurgisch kunnen worden behandeld.

De studie van biochemische markers

Voordat u naar de biochemische screening gaat, moet u weten dat deze studie 's ochtends op een lege maag wordt uitgevoerd. Het is toegestaan ​​om water in elke hoeveelheid te drinken.

Tijdens de eerste screeningtest wordt één type hCG-hormoon en A-plasma-eiwit (PAPP-A) geëvalueerd door laboratoriumanalyse..

Hier is de nauwkeurigheid van de timing van het begin van de conceptie belangrijk. De norm van het hCG-hormoon verandert elke dag dat de foetus zich ontwikkelt.

Het screeningsresultaat kan onjuist zijn vanwege een onjuiste deadline.

Gelijktijdig met een echo wordt een biochemische test van het tweede trimester voorgeschreven.

Drie factoren worden beoordeeld:

  • totaal hCG;
  • alpha-fetoprotein - een speciaal proteïne geproduceerd in de foetale lever;
  • estriol.

Wat de screeningresultaten zeggen

Speciaal ontworpen computerprogramma's worden gebruikt om de test te analyseren..

Programma-evaluatie is niet alleen gebaseerd op de resultaten van laboratorium- en echografisch onderzoek.

Andere factoren spelen een belangrijke rol:

  • de leeftijd van de toekomstige moeder;
  • gewicht;
  • de aanwezigheid van slechte gewoonten;
  • het vastgestelde zwangerschapsduur;
  • de aanwezigheid van kinderen met genetische afwijkingen in het verleden;
  • een lijst met medicijnen die tijdens de zwangerschap worden gebruikt;
  • geschiedenis van de ziekte.

Op basis van deze gegevens beoordeelt het programma het individuele risico op een baby met genetische afwijkingen, misvormingen.

Na een analyse van het individuele risico wordt besloten of er een invasieve test nodig is.

Deze test is niet veilig voor de foetus. Hij kan een miskraam krijgen. Het risico wordt in dit geval individueel beoordeeld..

Het is alleen de moeite waard om het uit te voeren als de ouders van de ongeboren baby klaar zijn om de zwangerschap te beëindigen als ze een negatief antwoord krijgen.

Anders kan het vasthouden van moeder en baby alleen schadelijk zijn.

Hoe de resultaten van een screeningstest onafhankelijk te evalueren

Het meest opwindende onderdeel van screening is het ontcijferen van de resultaten..

Wanneer u de test zelf evalueert, is het belangrijk om te begrijpen dat de kritische niveaus van risico-indicatoren worden aangegeven als een ratio.

Als de conclusie bijvoorbeeld aangeeft dat het risico dat de nog ongeboren baby het Edwards-syndroom heeft 1: 520 is.

Dit betekent dat, met absoluut identieke inputgegevens, één op de 520 vrouwen een kind met deze ziekte zal baren..

Negeer het onderzoek echter niet volledig..

Als het risico hoog is (hoog risico - een indicator lager dan 1: 380), is het de moeite waard om de noodzaak van invasieve tests met uw arts te bespreken.

Het zal niet overbodig zijn om een ​​rapport te laten zien over een screeningstest voor genetica.

Invasieve screeningmethoden

Vruchtwaterpunctie

Gehouden tot 18 weken. Met behulp van een echo-apparaat bepaalt de arts de positie van het kind op dit moment en steekt een dunne naald door de wand van de buik van de moeder in het vruchtwater.

Met behulp van een spuit wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater opgezogen. Het is deze vloeistof die in het laboratorium wordt onderzocht..

Vruchtwater - vruchtwater dat deeltjes van de huid van de foetus bevat.

Vruchtwaterpunctie kan niet alle mogelijke geboorteafwijkingen vaststellen, maar onthult tegelijkertijd:

  • Syndroom van Down;
  • taaislijmziekte;
  • spierdystrofie;
  • neurale buisdefecten.

Het risico op een miskraam tijdens deze procedure is vrij groot. Een op de driehonderd zwangerschappen eindigt in een miskraam.

Het resultaat is binnen 2 weken klaar..

Chorionische biopsie

Benoemd tot 13 weken.

Chorionvlokken op de placenta op de plaats waar deze zich aan de baarmoeder hecht, worden ter analyse gestuurd.

De procedure is vergelijkbaar met vruchtwaterpunctie. Het materiaal wordt genomen met een dunne naaldspuit.

Deze methode brengt minder risico's met zich mee voor zwangerschap, maar is niet zo informatief..

In het bijzonder detecteert een chorionbiopsie geen foetale neurale buisdefecten. Maar de resultaten kunnen eerder worden verkregen - binnen een week.

Cordocentesis

Het wordt uitgevoerd na de 19e week van de zwangerschap. De methode van uitvoeren is vergelijkbaar met de vorige twee.

Het verschil is dat het bloed uit de navelstreng van de foetus wordt onderzocht.

De methode is riskant genoeg. De kans op een miskraam is 1%.

Vergeet niet dat de beslissing om invasieve diagnostische methoden te gebruiken persoonlijk wordt genomen door de toekomstige moeder van het kind.

In geval van een negatief testresultaat wordt de mogelijkheid om een ​​zwangerschap om medische redenen te beëindigen alleen besproken met de vrijwillige toestemming van een vrouw.

Screeningsdiagnostiek, waarvoor het medisch gezien niet zou gebeuren, geeft ouders in ieder geval het recht om een ​​weloverwogen beslissing te nemen over het behoud van een pathologische zwangerschap.

Screening 1e trimester - transcript van de resultaten. Biochemische bloedonderzoek en echografisch onderzoek van een zwangere vrouw

Wat is screening?

Voor vrouwen die een baby verwachten, beveelt het ministerie van Volksgezondheid aan om in het eerste trimester een onderzoek te ondergaan om afwijkingen in de vroege foetale groei te identificeren. Perinatale screening lijkt de moeder met de baby niet bedreigend. De onderzoeksprijs is betaalbaar, dus u mag het leven van de toekomstige baby niet riskeren. Zwangerschapsscreening helpt bij het identificeren van:

  • genetische pathologieën;
  • indirecte tekenen van overtredingen;
  • foetale misvormingen.

Zorg ervoor dat u tijdens de zwangerschap een screening uitvoert in het eerste trimester van iedereen die risico loopt. Dit zijn vrouwen met:

  • vader van het kind dat straling ontvangt;
  • leeftijdscategorie ouder dan 35 jaar;
  • bedreigde abortus;
  • erfelijke ziekten;
  • beroepsgevaar;
  • kinderen geboren met pathologieën;
  • eerdere bevroren zwangerschap, miskramen;
  • familierelatie met de vader van het kind;
  • drugs, alcoholverslaving.

Kenmerken

Meestal wordt screening in het eerste trimester in drie fasen uitgevoerd. De eerste - voorbereidend - omvat een klachtenoverzicht en een onderzoek van een verloskundige-gynaecoloog. De specialist verzamelt de vitale en erfelijke geschiedenis van de vrouw, berekent de conceptiedatum. Voor de betrouwbaarheid van de screeningsresultaten moet de arts de exacte leeftijd van de patiënt, haar chronische ziekten, endocriene pathologieën, de aanwezigheid van IVF kennen.
Zonder twijfel komt de dokter erachter of het gezin erfelijke ziekten heeft. De specialist leert ook over het verloop van eerdere zwangerschappen - de aanwezigheid van miskramen, de geboorte van een kind met aangeboren afwijkingen, enz. Genetische screening wordt getoond aan aanstaande moeders met een erfelijke geschiedenis.

Na overleg met een arts krijgt een vrouw een verwijzing voor echografie en biochemische analyse. In verschillende klinieken is de volgorde van implementatie anders.

Soms worden beide tests op dezelfde dag uitgevoerd. Meestal gebeurt dit als de echografie transvaginaal wordt gedaan, omdat er een grote hoeveelheid water moet worden geconsumeerd vóór transabdominaal echografisch onderzoek. Dit kan de resultaten van de eerste screening op placenta-hormonen vertekenen..

Soms wordt een onderzoek in twee fasen uitgevoerd. Op de eerste dag ondergaat een vrouw een echo, waarop de conceptiedatum wordt berekend. De verkregen waarden zijn nodig om de resultaten van de biochemische test te decoderen, aangezien de hoeveelheid hormonen elke dag verandert.

Minder vaak doneren eerste vrouwen bloed voor een biochemische test. Met de resultaten gaat de aanstaande moeder naar een echo, waar opnieuw de draagtijd wordt berekend.

Eerste screening tijdens zwangerschap

Het is belangrijk om voor het eerst een screeningstest uit te voeren als de prijs van het probleem het leven van de ongeboren baby is. Wat kan er tijdens het onderzoek worden onthuld? Screening in het eerste trimester kan detecteren:

  • defecten van het centrale zenuwstelsel;
  • genetische ziekten - Edwards, Downsyndromen;
  • de aanwezigheid van navelstrenghernia;
  • langzame groei van het skelet;
  • verminderde hersenvorming;
  • verhoogde of vertraagde hartslag;
  • een navelstrengader (er moeten er twee zijn).

Recensies

Ekaterina, 28. Problemen zitten in ons huis. Mijn man, een militair, kreeg een extra dosis straling. Ik werd zwanger en geloofde niet dat dit misschien niet tevergeefs was voor het kind. De dokter heeft me opgedragen een screeningsonderzoek te doen. Ik zal niet zeggen dat de prijs klein is, maar voor ons was het belangrijk om een ​​gezonde baby te hebben. Het bleek dat de resultaten normaal zijn. De zoon werd robuust geboren.

Margarita, 37 jaar Zolang is de gewenste zwangerschap nog niet gekomen dat ik alles doe wat mij wordt voorgeschreven, alleen zodat de baby alles krijgt zoals het hoort. Screening na 12 weken zwangerschap was geen uitzondering. Ik heb een kliniek gevonden waar het onderzoek tegen een betaalbare prijs zal worden gedaan. Wat was ik blij toen er daardoor geen discrepanties waren met de norm.

Angelica, 36 jaar Ik was erg in paniek toen ik werd gestuurd voor een onderzoek om de afwijkingen van de foetus vast te stellen. Wat is er mis met mij hoe alles zal verlopen, is het niet gevaarlijk? Het bleek - op mijn leeftijd moet dit gebeuren. De verificatie is eenvoudig: echografie, biochemie van bloed en niet duur. Gehoorzaam artsen liever.

Heb je een fout gevonden in de tekst? Selecteer het, druk op Ctrl + Enter en we zullen het oplossen!

Waar ze naar kijken bij de eerste screening

Screenings tijdens de zwangerschap zijn een belangrijk onderdeel van de kalme toestand en het vertrouwen van de moeder in de juiste ontwikkeling van de baby. Belangrijke foetale parameters worden gemeten tijdens het eerste echografisch onderzoek:

  • grootte tussen pariëtale tuberkels;
  • TVP - totale dikte van de halsruimte;
  • KTR-maat - van het stuitbeen tot het bot op de kruin;
  • botlengte - onderarm, dij, onderbeen, schouder;
  • hart grootte
  • Hoofdomtrek;
  • scheepsmaten;
  • de afstand tussen de frontale, occipitale botten;
  • hartslag.
  • Klinisch onderzoek 2019 - wat is inbegrepen in het onderzoek, artsen en tests
  • Bad tijdens zwangerschap: hoe de procedure in de vroege en late stadia te volgen
  • Klinisch onderzoek 2019 - welke artsen en onderzoekstests: gezondheidsdiagnostiek

Waarom is het belangrijk

Nog niet zo lang geleden werden alleen die vrouwen die risico liepen, uitgenodigd voor de eerste screening. En dit zijn niet alleen patiënten die problemen hebben met het krijgen van een baby - miskramen, vroeggeboorten, ingevroren embryo's, maar ook die nauw verwant zijn aan hun echtgenoot.

Risico's zijn ook:

  • kinderen van familieleden van wie de genetische afwijkingen aanwezig zijn of de eerste baby werd geboren met dergelijke afwijkingen;
  • ziek tijdens de zwangerschap pathologieën van virale of bacteriologische aard;
  • medicijnen gebruiken die gecontra-indiceerd zijn tijdens de zwangerschap.

Maar vandaag wordt de eerste screening getoond aan elke vrouw die moeder wil worden.

Als je vragen hebt over de eerste studie, lees dan zeker het boek A.A. Strelnikova, A.G. Besneden, E.V. Shaydakova "Screening en preventie van huidige ziekten".

Hier leest u wat screeningnormen zijn, die kunnen variëren naargelang de leeftijd van de patiënt. Dit boek zal niet alleen nuttig zijn voor gewone mensen, maar ook voor beginnende verloskundigen-gynaecologen en andere specialisaties wiens activiteiten op de een of andere manier verband houden met screening.

1 trimester screening voorbereiding

Een echografisch onderzoek vereist geen voorbereiding als het onderzoek via de vagina wordt uitgevoerd. Bij controle door de buikwand moet u de blaas 1,5 uur voor aanvang vullen met drie glazen water. Hoe zich voorbereiden op screening voor het eerste trimester, het tweede onderdeel ervan - een bloedtest? Om een ​​objectief resultaat te verkrijgen, heb je nodig:

  • twee dagen voordat ze geen zeevruchten, noten, chocolade, gerookt en gefrituurd voedsel eten;
  • drink niets op de ochtend van de dag;
  • vasten.

Moet ik een dieet volgen?

Voorbereiding op de eerste screening, inclusief bloedafname, zorgt voor naleving van voedingsaanbevelingen. Een dieet vóór de eerste screening is nodig om valse resultaten van een bloedtest uit te sluiten.

Elke patiënt moet het gebruik van een dag volledig stoppen:

  • vet vlees;
  • half afgewerkte producten;
  • desserts op basis van margarine;
  • gerechten met een hoog vetgehalte;
  • Chocola
  • zeevruchten;
  • kippeneieren.

Het gebruik van producten die leiden tot overmatige gasvorming, gerechten met kruiden of smaakmakers is beperkt.

Om de meest nauwkeurige analyseresultaten te verkrijgen, moet het dieet van een vrouw gekookt mager vlees, plantaardige olie, granen, gekookte en rauwe groenten bevatten.

Vrouwen met een neiging tot allergische reacties wordt geadviseerd om voedingsmiddelen te beperken die een verergering van het proces kunnen veroorzaken. Deze omvatten:

  • citrus;
  • groenten en fruit met rode en gele kleur;
  • kippenei-eiwit;
  • noten.

Het niet naleven van deze aanbevelingen kan leiden tot de behoefte aan extra dure en minder toegankelijke soorten onderzoek. Daarom moet de voorbereiding op de eerste screening vooraf worden uitgevoerd door de arts van de prenatale kliniek, waarin de patiënt wordt geobserveerd.

Hoe verloopt de eerste screening tijdens de zwangerschap

Om defecten uit te sluiten, om inconsistenties in de ontwikkeling van de foetus te bepalen, worden vrouwen in het eerste trimester voor onderzoek gestuurd. Na de resultaten te hebben ontcijferd, vergeleken met de standaarden, nemen ze een beslissing. Bij slechte prestaties is zwangerschapsafbreking mogelijk. Hoe verloopt de screening in het eerste trimester? De studie omvat twee fasen:

  • echografisch onderzoek, waarbij metingen aan de foetus worden gedaan, de kenmerken van zijn vitale activiteit, de toestand van de baarmoeder worden vastgesteld;
  • biochemische analyse van maternaal bloed, waarbij de afwezigheid van chromosomale defecten wordt opgespoord.

Gevolgen en oorzaken van afwijkingen

De verkregen informatie wordt onderworpen aan computeranalyse, die de waarschijnlijkheid van een baby met een genoompathologie bepaalt. Het risico op pathologie kent drie gradaties: laag, drempel, hoog.

De indicator 1: 100 wordt als zeer waarschijnlijk beschouwd, wat betekent dat elke honderdste vrouw met dergelijke indicatoren een baby met ontwikkelingsstoornissen zal baren. In dit geval beslist het gezin hoe noodzakelijk de resultaten van een invasief onderzoek het risico op abortus verhogen.

Drempelwaarden bepalen het risico van de ziekte in het bereik van 1: 100 tot 1: 350. Een dergelijk geval vereist de raadpleging van een geneticus om het risico te specificeren.

De overgrote meerderheid van zwangere vrouwen heeft indicatoren boven 1: 350, wat een gunstige indicator is voor de baby en moeder.


Als de ongunstige resultaten van de biochemie van het bloed de diagnose van genomische afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus bevestigen, wordt de vrouw medische zwangerschapsafbreking aangeboden.

Raadpleeg een gekwalificeerde geneticus die een invasief onderzoek aanbeveelt (chorionische villi-bemonstering).

De procedure heeft een laag risico op abortus en stelt foetale pathologie vast na 13 weken.

Bevestiging van misvormingen vereist een specifieke beslissing. Met toestemming van de patiënt wordt de zwangerschapsafbreking uitgevoerd voor een periode van 14 tot 16 weken. Verschillende resultaten van de standaard worden om een ​​aantal redenen waargenomen:

  • ECO;
  • zwaarlijvigheid, laag moedergewicht;
  • meervoudige zwangerschap;
  • een geschiedenis van diabetes;
  • Vruchtwaterpunctie (onderzoek van vruchtwater) minder dan 2 weken voor screening;
  • negatieve psycho-emotionele toestand van de patiënt kan de resultaten beïnvloeden.

Eerste screening tijdens zwangerschap - normaal

Na de studie vergelijken specialisten de resulterende indicatoren met de standaarden. Een belangrijk punt is de afhankelijkheid van deze waarden van de juiste zwangerschapsduur: in welke week de controle precies wordt uitgevoerd. Screeningsnormen voor het eerste trimester voor de resultaten van echografie zijn:

  • coccygeal-parietal size - 34-75 mm;
  • aanwezig, niet gemeten in een periode van 11, 12 weken, het neusbeen, verder is de waarde groter dan 3 millimeter;
  • hartslag - 147-178 slagen per minuut;
  • de grootte tussen de pariëtale botten is 13-28 mm;
  • de dikte van de kraagruimte ligt in het gebied van 0,8 - 2,7 mm.

Biochemische hemoanalyses hebben hun eigen normen. Ze worden beïnvloed door de week van de studie. Na het verkrijgen van de resultaten met behulp van de computer, wordt de MoM-coëfficiënt berekend, die de afwijkingen van de foetale ontwikkeling laat zien. De parameters komen overeen met de term:

  • beta-hCG - 14,2-130,9 ng / ml;
  • de berekende MoM-coëfficiënt is 0,51-2,5;
  • PAPP-A - 046-8.53 honing / ml.
  • Oorzaken en tekenen van het syndroom van Down - diagnose van de foetus tijdens zwangerschap, ontwikkeling van kinderen en preventieve maatregelen
  • D-dimer - wat betekent het
  • Kunnen zwangere vrouwen koffie drinken en hoeveel

Echografie screening 1 trimester

Het belangrijkste onderzoek van deze periode is echografie. Volgens de resultaten (uit angst voor chromosomale defecten) worden bloedonderzoeken voorgeschreven. Een screeningsecho van het eerste trimester controleert de foetus, naast het meten van de parameters:

  • structuur en symmetrie van de hersenen;
  • veneuze kanaalbloedstroom;
  • de aanwezigheid van navelstrenghernia;
  • positie van de maag, hart;
  • het aantal vaten van de navelstreng.

Tijdens een screeningsonderzoek worden metingen en monitoring van de toestand van de zwangere uitgevoerd. Indicatoren spreken over bedreigingen voor de ontwikkeling van de foetus. Een overschatte baarmoedertoon kan spontane abortus veroorzaken. Tijdens een echografisch onderzoek bepaalt een vrouw:

  • locatie, dikte van de placenta;
  • baarmoeder toon;
  • de hoeveelheid vruchtwater;
  • foto van de cervicale keelholte.

Biochemische screening

Als afwijkingen worden ontdekt met echografie, worden bloedtesten voorgeschreven om de dreiging van chromosomale pathologieën te verduidelijken. De resultaten hangen samen met de timing die nauwkeurig is bepaald door middel van echografisch onderzoek. Voor analyse wordt serum van veneus bloed van de moeder genomen. Op basis van de resultaten wordt het risico op afwijkingen berekend. De hemotest bepaalt 2 parameters die worden vergeleken met de standaard:

  • hCG-vrije bèta-subeenheid;
  • plasma-eiwit A - PAPP-A.

Pathologie

Screening van het 1e trimester vermijdt mogelijke complicaties bij de bevalling en voorspelt op betrouwbare wijze de geboorte van een kind met chromosomale aandoeningen.

Echografische diagnostiek onthult genoomdefecten:

  1. Ziekte van Down. De dikte van de plooien van de kraagzone overschrijdt de norm. Hartkloppingen zijn sneller, het neusbeen wordt verkort, de kloof tussen de ogen neemt toe.
  2. Afwijkingen in de ontwikkeling van de neurale buis. De groep van ernstige chromosoomafwijkingen omvat splitsing, niet-sluiting van de wervelkolom, afwijkingen van de wervelkolom en hersenweefsel.
  3. Lokalisatie van de buikorganen in een herniale formatie op de buikwand (omphalocele).
  4. Patau-syndroom. Symptoomcomplex omvat een toename van de frequentie van samentrekkingen van het hart, onderontwikkeling van het skelet, omphalocele, pathologie van de hersenen, een toename van de blaas. Het kind leeft zelden tot 12 maanden.
  5. Edwards-syndroom. Het verminderen van de frequentie van hartcontracties, de aanwezigheid van één navelstrengader (normaal - 2), omphalocele, neusbeenderen zijn niet zichtbaar. Baby's sterven het hele jaar door.
  6. Triploidy. Het gaat gepaard met meerdere hersenafwijkingen. Verlaagde hartslag, omphalocele, verhoogd nierbekken.
  7. Ziekte de Lange. Het risico op genomische oorsprong van de afwijking bedraagt ​​25%. De ontwikkeling van kinderen gaat gepaard met progressieve mentale retardatie.
  8. Symptomocomplex Smith - Opica. Erfelijke metabole stoornis. Het gaat gepaard met mentale afwijkingen, autisme, neurologische aandoeningen, craniofaciale pathologieën..
  9. Turner's ziekte. Verhoogde hartslag, intra-uteriene groeiachterstand.

Bij het weigeren van echoscopie moeten de toekomstige vader en moeder zich bewust zijn van de verantwoordelijkheid voor het te geboren kind. Het nieuws van het gebrek aan waarschijnlijkheid van foetale chromosomale afwijkingen stelt een vrouw in staat om zonder zorgen de verwachting van het moederschap te genieten.

Screening 1e trimester - transcript van de resultaten

Specialisten die na onderzoek computerverwerking gebruiken, maken het transcript van de studie. Screeningsresultaten voor het eerste trimester zijn afhankelijk van de week waarin ze worden uitgevoerd, ze hebben verschillende indicatoren. Bij het uitvoeren van echografie:

  • bepaal de aanwezigheid en grootte van het neusbeen - meer dan 3 millimeter;
  • meet de dikte van de kraagruimte - een verhoogde indicator geeft de waarschijnlijkheid van pathologie aan.

De interpretatie van de resultaten van bloed biochemie wordt ook geassocieerd met de week waarin:

  • indicatoren van beta-hCG onder de norm - de kans op een buitenbaarmoederlijke, gemiste zwangerschap, miskraam;
  • de resultaten zijn hoog - toxicose, de aanwezigheid van verschillende soorten fruit, tumoren, het syndroom van Down zijn mogelijk;
  • PAPP-A-waarden zijn meer dan normaal - de dreiging van onderbreking, een bevroren zwangerschap;
  • gegevens worden onderschat - waarschijnlijk Downsyndroom, Edwards, miskraam.

Welke pathologieën kunnen na de eerste screening worden gedetecteerd?

Het komt voor dat tijdens het celdelingsproces een storing optreedt. Dit fenomeen wordt in de wetenschap aneuploïdie genoemd..

Als de indicator van de dikte van de halsruimte niet overeenkomt met de norm en deze overschrijdt, duidt dit op de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen:

  1. Trisomie is een variant van aneuploïdie, d.w.z. een verandering in het karyotype, waarbij er een extra derde chromosoom in de menselijke cel zit in plaats van de normale diploïde set. Met andere woorden, het kind erft van zijn ouders nog eens 13, 18 of 21 chromosoom, wat op zijn beurt genetische afwijkingen met zich meebrengt die de normale fysieke en mentale ontwikkeling belemmeren. Er zijn drie chromosomen in plaats van twee:
      trisomie 13, een ziekte die bekend staat als het Patau-syndroom, gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra 13-chromosoom in menselijke cellen;
  2. trisomie voor 21 chromosomen, bij iedereen bekend als het syndroom van Down, een genetische ziekte bij de mens waarbij op de 47ste plaats een karyotype (d.w.z. een complete set chromosomen) wordt gepresenteerd in plaats van 46 chromosomen. Volgens de statistieken is het downsyndroom de meest voorkomende ziekte vanwege de aanwezigheid van 21 chromosomen;
  3. chromosoom 18 trisomie is een chromosomale ziekte. Het Edwards-syndroom (de tweede naam voor deze ziekte) wordt gekenmerkt door een veelvoud van misvormingen die niet verenigbaar zijn met het leven.
  4. Monosomie is een variant van aneuploïdie waarbij een van de gepaarde chromosomen die normaal inherent is aan deze soort, afwezig is in de chromosoomset van lichaamscellen. X-chromosoommonosomie, een genomische ziekte, genoemd naar de wetenschappers die het ontdekten, het Shereshevsky-Turner-syndroom.
  5. Niet-specifieke afwijkingen:
      neurale buisdefecten, bijvoorbeeld een misvorming van de wervelkolom (meningomyelocele en meningocele) of craniocerebrale hernia (encefalocele). Het gebruik van foliumzuur tijdens de zwangerschapsplanning en gedurende het eerste trimester verminderde vaak de incidentie van foetale neurale buispathologieën;
  6. Corne de Lange-syndroom - een anomalie waarbij meerdere misvormingen worden verholpen, die zowel fysieke afwijkingen als mentale retardatie met zich meebrengen;
  7. triploïdie is een genetische misvorming waarbij een storing optreedt in de chromosoomset, in de regel overleeft de foetus niet in aanwezigheid van een dergelijke pathologie;
  8. omphalocele - embryonale of navelstrenghernia, pathologie van de voorste buikwand, waarbij sommige organen (lever, darmen en andere) zich ontwikkelen in de herniale zak buiten de buikholte;
  9. Smith-Opitz-syndroom - een genetische aandoening die metabole processen beïnvloedt, wat vervolgens leidt tot de ontwikkeling van vele ernstige pathologieën, bijvoorbeeld autisme of mentale retardatie.

Kinderen geboren met Edwards-syndromen, zoals in het geval van het Patau-syndroom, leven meestal geen jaar, in tegenstelling tot degenen die niet het geluk hebben geboren te worden met het Down-syndroom. Zulke mensen kunnen heel oud worden. Zo'n leven kan echter eerder bestaan ​​genoemd worden, want behalve de ouders die voor hen zorgen, kunnen zulke mensen niet bestaan ​​vanwege de onderontwikkeling van de hersenen.

Om dergelijke afwijkingen uit te sluiten, moeten zwangere vrouwen, vooral degenen die risico lopen, een screeningonderzoek ondergaan. Onderzoekers stellen dat de ontwikkeling van genetische afwijkingen direct afhankelijk is van de leeftijd van de aanstaande moeder. Hoe jonger de vrouw, hoe kleiner de kans dat haar kind afwijkingen vertoont.

Wat te doen als het resultaat van de studie teleurstellend is

Als het risicoberekeningsprogramma het resultaat geeft van de mogelijkheid van schade aan de foetus onder een aanvaardbare: 380, dan is het dringend noodzakelijk om een ​​geneticus te contacteren en een aanvullend onderzoek te ondergaan om de diagnose te verduidelijken. Om een ​​definitieve diagnose te stellen, moet de aanstaande moeder een van de invasieve procedures ondergaan. Als de diagnose van genetische afwijking is bevestigd, zullen artsen voorstellen de zwangerschap te beëindigen. Ze kunnen een vrouw niet dwingen dit te doen. De toekomstige moeder heeft het recht om het leven van haar kind te redden. De beslissing hangt alleen af ​​van de vrouw die het toekomstige leven draagt..

Video: verloskundige-gynaecoloog E. Berezovskaya over wat te doen met een slecht resultaat

Prijs voor screening 1 trimester

Screeningonderzoeken worden uitgevoerd in perinatale klinieken, medische centra. Sommigen van hen hebben sites waar u de vereiste onderzoeken uit catalogi in de online winkel kunt bestellen en kopen (vaak met korting). Deze omvatten een dubbele test tijdens de zwangerschap, echografie. Hoeveel kost een screening in het eerste trimester? De aangegeven prijs is te wijten aan het niveau van de instelling, uitrusting en ervaring van het personeel. De uitsplitsing van de waarde in roebels is:

  • Echografie - 1600-5000;
  • dubbele bloedtest - 1400-3100.

We bestuderen bloed

Wanneer doet biochemische screening? Bijna tegelijkertijd met echografie. Het ene kan niet zonder het andere, omdat beide studies de gegevens aanvullen en een volledig beeld geven van de toestand van de vrouw en het kind. Veneus bloed wordt afgenomen voor analyse..

Ik heb al gezegd dat een specialist geïnteresseerd is in twee parameters:

  1. hCG-niveau, zal de concentratie vertellen over de timing van de "interessante situatie";
  2. het niveau van plasma-eiwit A, dit eiwit wordt geproduceerd door de placenta en zal vertellen over de toestand ervan.
Dag na ovulatieHCG MinimumHCG Level AverageHCG Maximum
72410
837achttien
95elf21
108achttien26
elfelf2845
12174565
dertien2273105
1429e105170
vijftien39160270
zestien68260400
17120410580
achttien220650840
negentien3709801300
twintig52013802000
2175019603100
22105026804900
23140035506200
24183046507800
25240061509800
264200816015600
2754001020019500
2871001130027300
29e88001360033000
dertig105001650040.000
31115001950060.000
32128002260063000
33140002400068000
34155002720070.000
35170003100074000
36190003600078000
37205003950083000
38220004500087000
39230005100093000
402500058000108.000
412650062000117000
4228.00065.000128.000

Wat laat screening gezamenlijk zien? Als alle parameters normaal zijn, wordt het resultaat van de initiële screening gekarakteriseerd als negatief. Maar wanneer een anomalie wordt gedetecteerd, richt de arts zich op een speciale risicoschaal. Als ze hoog zijn, schrijft de specialist aanvullende onderzoeken voor.

Typische tekenen van chromosomale afwijkingen

Als een gezin verschillende soorten genetische ziekten heeft, is de kans groot dat ze door het kind worden geërfd. Er zijn een aantal indicatoren waarmee u de ziekte kunt identificeren. Dergelijke tekenen zijn te zien nadat een vrouw in de 12e week een echografie van de foetus heeft ondergaan. De manifestaties van pathologieën zijn onder meer:

  • de verkeerde combinatie van de lengte van de neusbeenderen en TVP;
  • inactiviteit van de foetus;
  • onregelmatige of langzame groei van buisvormige botten;
  • hypoxie;
  • intestinale hyperechoogeniciteit;
  • vergrote blaas;
  • hersencyste;
  • navelstrengcyste;
  • zwelling in de rug en nek;
  • onderontwikkeling van de maxillaire botten.

Wat te doen bij afwijkingen

Bij het identificeren van afwijkingen die kunnen worden gecorrigeerd, is het belangrijk om tijdig met de behandeling te beginnen. Als de begeleidende gynaecoloog dit nodig acht, wordt de patiënt naar een ziekenhuis gestuurd.

Als de gedetecteerde pathologie onverenigbaar is met het leven, ernstige invaliditeit of aanzienlijke uiterlijke afwijkingen betekent, is het belangrijk om een ​​evenwichtige beslissing te nemen over het handhaven of beëindigen van de zwangerschap. Het hangt allemaal af van de beslissing van de ouders. In dergelijke situaties is het raadzaam contact op te nemen met ervaren specialisten voor psychologische ondersteuning..

Wat te doen met nadelige resultaten

Als de resultaten van biochemische screening bij de patiënt een grotere kans op bevallen van baby's met ernstige afwijkingen lieten zien, is het uiterst belangrijk dat mama niet hysterisch wordt. Met behoud van nuchterheid en helderheid van geest. U moet begrijpen hoe belangrijk het is om nauwkeurige gegevens over de pathologie van de baby te verkrijgen. Als het belang van cruciaal belang is, moet u het onderzoek voortzetten om de diagnose nauwkeurig te bevestigen. Om dit te doen, moet mama een afspraak maken met een specialist in de genetische praktijk.

Om er zeker van te zijn dat er genetische afwijkingen zijn, schrijft de specialist een invasieve procedure voor, op voorwaarde dat het risico van een ziek kind zeer hoog is - 1: 100 of zo. Tot een periode van 13 weken wordt een biopsie van de chorionvlokken uitgevoerd. Als er ernstige risico's zijn, is het beter om zo'n procedure te doorlopen. Omdat andere diagnostiek die het foetale genotype onthult, erg laat wordt uitgevoerd.

Biochemische screening wordt zeker niet als een verplichte procedure beschouwd, maar het wordt aanbevolen om het door te geven aan alle patiënten die zich in een interessante positie bevinden. Een dergelijke diagnostische studie zal helpen om waarschijnlijke afwijkingen op te sporen, waardoor u de zwangerschap tijdig kunt beëindigen (indien absoluut noodzakelijk, wanneer zeker is dat de baby ernstige genetische problemen heeft) of maatregelen kunt nemen om afwijkingen te voorkomen door middel van competente, veilige therapie.

Doel van de studie

Screening bevordert een vroege diagnose van ontwikkelingsstoornissen en chromosomale afwijkingen, maar stelt niet meteen een juiste diagnose..

Bovendien zijn er vals-positieve resultaten veroorzaakt door verschillende factoren. Vervorm de resultaten kunnen:

  • Diabetes mellitus, vooral - niet gecompenseerd.
  • Overgewicht of ondergewicht.
  • Conceptie met behulp van in-vitrofertilisatie (IVF) -technologie.
  • Meerdere zwangerschap.
  • De onbevredigende psychologische toestand van de zwangere.
  • Vooraf gescreende vruchtwaterpunctie.
  • Hormoontherapie.

Als uit primaire onderzoeken afwijkingen blijken, betekent dit niet dat het kind ziek is. Dit is waarschijnlijk een signaal van enig risico op pathologieën..

Hoogstwaarschijnlijk zal de arts verder onderzoek voorstellen en de reden voor dergelijke afwijkingen achterhalen.

Wat bepaalt een bloedtest

Vanaf het moment van de zwangerschap beginnen speciale stoffen in het bloed van de aanstaande moeder te komen, aan de hand van hun nummer kan de arts beoordelen hoe de zwangerschap verloopt.

Tijdens de eerste screening evalueert de arts het niveau van hCG en het specifieke eiwit PAPP-A. Zo'n analyse wordt een dubbele biochemische test genoemd..
HCG wordt niet voor niets zwangerschapshormoon genoemd. Het is immers aan hem te danken dat een vrouw haar toestand door de test zelfstandig kan onthullen. Dit hormoon begint onmiddellijk in het bloed te worden aangemaakt, zodra het foetale ei in de baarmoeder is gefixeerd. Hij kan zeggen of de foetus gezond is.

In het geval dat bloedonderzoeken verhoogde hCG-waarden lieten zien, is het risico op trisomie waarschijnlijk.

En wanneer de hoeveelheid eiwit klein is, plaatst de arts meestal een buitenbaarmoederlijke of dode zwangerschap of miskraam.
Het PAPP-A-eiwit is een andere indicator waarnaar wordt gekeken bij het uitvoeren van een bloedtest. En als het niveau laag is, vermoedt de arts de waarschijnlijkheid van syndromen geassocieerd met een extra chromosoom. Als de bloedspiegel wordt overschreden, betekent dit vaak een bevroren zwangerschap. Bij het analyseren van bloed kijken ze pas tot de 14e week naar deze indicator, omdat het dan niet langer een marker is voor trisomie en andere pathologieën. Daarom is de vraag wanneer je de eerste screening moet doen zo belangrijk..

12 weken durende babyontwikkeling

Veel van de belangrijkste organen van de kruimels zijn al ontwikkeld en sommige kleine structuren zetten hun vorming voort. Gemiddeld is de lengte van een kind 80 mm en het gewicht is ongeveer 20 gram. Artsen merken ook op dat de foetus dergelijke kenmerken eet:

- hartcontracties komen vaker voor dan in het derde trimester en kunnen ongeveer 170 slagen per minuut zijn;

- het gezicht van het kind lijkt niet langer op een kikkervisje, maar krijgt menselijke trekken;

- u kunt de oogleden, lobben, een beetje pluizig haar zien (op de plaats van de vorming van wenkbrauwen en wimpers);

- de meeste spieren zijn al bijna ontwikkeld, dus de foetus beweegt de hele tijd en de bewegingen zijn meestal onvrijwillig en nogal chaotisch;

- de baby trekt een grimas en knijpt zijn handvatten tot vuisten, op de vingers zie je de nagels;

- het kind heeft al nieren ontwikkeld en een darm is bijna gevormd, rode en witte bloedcellen worden in het bloed waargenomen;

- beide hersenhelften zijn volledig gevormd, maar 'bevelen' terwijl de dorsale;

- je kunt zien wie het is: een jongen of een meisje, maar aangezien de foetus niet altijd ligt zoals moeder en dokters willen, kun je een fout maken, daarom praten ze in de 16e week meer over seks.

Kosten

Het prijsbeleid van klinieken en medische centra verschilt van elkaar, evenals het serviceniveau.

In overheidsinstellingen waar de patiënt is aangemeld voor zwangerschap, worden alle onderzoeken gratis uitgevoerd. Privéklinieken bieden een brede selectie aan diagnostische technieken. Een conventionele transvaginale echoscopie kost dus vanaf 500 roebel, 3D- en 4D-scannen - vanaf 1000 roebel.

Prijs is afhankelijk van de volgende voorwaarden:

  • ZD-echo tijdens zwangerschap gedurende 12 weken is iets goedkoper dan 4D, maar duurder dan normaal;
  • de gebruikte apparatuur, de kwalificaties van artsen, het prestige van de kliniek;
  • aanvullende services, zoals afdrukken van babyfoto's of -video's.

Diagnose methode

Wanneer een zwangere echografie wordt voorgeschreven, wordt een vergelijking gemaakt van de hersenhelft, wordt de symmetrie bestudeerd, evenals hoe de volumes worden gelokaliseerd. Ze bepalen de kamers van het hart, de toestand van de kransslagaders. De lengte van de buisvormige botten, welke maat van de buik is ook belangrijk. Evenals hoe de inwendige organen zich bevinden. Na afronding van de procedure wordt de meting vergeleken met de indicatie van de normen voor de juiste periode waarin ontwikkeling plaatsvindt, en wordt ook gekeken naar de resultaten van biochemie en de hormonale norm. Deze instrumentele techniek detecteert altijd de aanwezigheid van grove anomalieën, in het geval dat er nog steeds de mogelijkheid is van een veilige beëindiging van een pathologische zwangerschap.

Dit alles is niet onbelangrijk, daarom, als er een diagnose van een afwijking is, schrijven experts een herhaalde procedure voor, evenals aanvullende methoden om een ​​nauwkeurige diagnose te stellen en passende maatregelen te nemen om deze op tijd te elimineren. Hiervoor is een echo nodig. In de regel is het resultaat van de analyse, evenals de norm van alle indicatoren, altijd de specialist, rekening houdend met hoe lang de zwangere vrouw heeft.

Wanneer afwijkingen van de normen van de standaard optreden, betekent dit dat er een diagnostisch teken is opgetreden, vooral als, samen met de analyse van echografie.

Wanneer de arts bij het verwerken van de verkregen indicator onthult dat de zwangerschap normaal verloopt, wordt op de kaart vermeld dat de eerste screening met een negatieve indicator is geslaagd. Wanneer een anomalie wordt gedetecteerd, treedt de expressie in de regel op een risicoschaal op. Als deze schaal hoog is, schrijft de arts aanvullende onderzoeken voor. Deze set van maatregelen omvat herhaalde screening, het wordt voorgeschreven wanneer het tweede en derde trimester van een zwangere vrouw. Als er zo'n behoefte is, wordt een diepgaand onderzoek voorgeschreven voor een nauwkeurige diagnose, evenals de redenen voor de manifestatie van een afwijking van de norm van de indicator.

Kunnen er afwijkingen zijn van de placenta?

Echografie laat zien waar de 'plaats van het kind' is bevestigd, hoe volwassen het is, of er pathologieën zijn en meer. De beste optie is om aan de achterkant van de baarmoeder te bevestigen. Maar de placenta kan zich aan de voorkant 'vastklampen' en zelfs aan de onderkant. Het mag de interne keelholte van de baarmoeder echter niet overlappen. Deze aandoening wordt het chorion of centrale placenta previa genoemd. In dit geval controleren ze of de situatie zal veranderen, en zo niet, dan voeren ze een keizersnede uit voor bezorging. Als de keelholte niet volledig is geblokkeerd, wordt dit onvolledige presentatie genoemd; de bevalling gebeurt op de gebruikelijke manier.

Als de placenta zich bij de uitgang "vestigde" (minder dan 70 mm), dan is dit een lage previa. Omdat het een bloedingdreiging kan worden, wordt een minder actief regime aanbevolen voor zwangere vrouwen. Kijk dan of de placenta opkomt. Als dit binnen 32-36 weken gebeurt, is er geen bedreiging en zal de vrouw op de gebruikelijke manier bevallen.

De volwassenheid van de placenta in deze periode is 0. De 'gelobde' placenta is de tweede graad van volwassenheid en in een dergelijke situatie is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen. Afzettingen van calciumzouten worden calcinaten genoemd. De norm wordt overwogen als ze aanwezig zijn in de placenta van de eerste graad van volwassenheid.

Als een deel van de 'plaats van het kind' sterft, wordt dit een placenta-infarct genoemd. In dit geval moet u dringend een arts raadplegen om de oorzaak te achterhalen en een behandeling voor te schrijven, want als dit blijft gebeuren, zal het kind zuurstof en stoffen missen die nodig zijn voor zijn ontwikkeling.

Twaalfde week van de zwangerschap

Een zwangerschapsduur van 12 weken wordt beschouwd als de eerste niet-officiële verjaardag van de baby. Dit is de derde weg van conceptie tot bevalling, het einde van het meest verantwoorde en moeilijkste trimester. Op dit moment is het al nodig om te registreren en één of twee keer per maand naar de behandelende arts te gaan. Het welzijn verbetert en het fruit groeit snel. 12 weken zwangerschap is het moment waarop de toxicose afneemt en het eten een genot is. Ja, en minder vaak moeten plassen. Maar de darmen werken net zo slecht, dus de kans op obstipatie blijft groot. Een versnelde bloedcirculatie verhoogt de hartslag en belasting van het hart, de longen en de nieren, dus u mag niet overwerken, te veel eten en het regime van de dag niet verstoren. In 12 weken zwangerschap hebben we geleerd wat er met de moeder gebeurt, en wat er met de baby gebeurt?

Wat gebeurt er binnenin? Wat voelt het kind?

Alle organen van het kind worden gevormd. Vanaf dit moment zullen ze zich alleen ontwikkelen en verbeteren..

De volgende veranderingen vinden plaats in het lichaam van de baby:

  • de bovenste laag van de huid exfolieert;
  • de schildklier produceert jodium;
  • nagels verschijnen op de vingers;
  • nieren beginnen te werken;
  • de hypofyse produceert hormonen, de lever - gal;
  • zenuwstelsel werkt.

Een kind kan een vinger zuigen, actief bewegen, reageren op het aanraken van de maag, geluid, maar de aanstaande moeder voelt het nog niet. De baby kan pijn voelen, gelaatstrekken krijgen vorm. Een vrucht ter grootte van een citroen (gewicht 14 g. Hoogte 12,5 cm) wordt als een klein mens. Lees meer over wat er in week 12 in het lichaam van een vrouw gebeurt →

Echografie over een periode van 12 weken


In principe wordt de procedure op twee manieren uitgevoerd: transvaginaal (door de vagina met een speciale sensor) en transabdominaal (door de huid van de buik). De laatste komt vaker voor en de eerste wordt niet aan alle vrouwen in de situatie voorgeschreven, maar alleen aan sommigen van hen, in gevallen:
- als de placenta (of chorion) laag gehecht is;

- als er isthmisch-cervicale insufficiëntie aanwezig is, en de mate ervan moet worden beoordeeld;

- als er tekenen zijn van ontsteking van de cysten en aanhangsels (om de diagnose nauwkeurig vast te stellen), of als de knopen van de baarmoederfibromen zeer specifiek zijn gelokaliseerd, en methode nr. 2 weinig informatie vertoonde;

- bij het evalueren van de halszone van het kind of metingen van de juiste maat, die moeilijk te maken zijn omdat de foetus niet is geplaatst zoals het hoort, of omdat het onderhuidse weefsel van de buik erg dik is.

De studie wordt als volgt uitgevoerd: een vrouw ligt met gebogen benen in haar knieën; de arts brengt een ultrasone sonde in de vagina in, waarop een wegwerpcondoom wordt aangebracht. Meestal wordt alles met grote nauwkeurigheid gedaan, zodat de zwangere vrouw geen pijn voelt.

Transabdominaal onderzoek gebeurt in dezelfde positie. Alle lucht tussen de sensor en de huid wordt niet naar buiten geperst, dus foutieve resultaten zijn mogelijk. Gebruik een speciale gel die op de maag wordt aangebracht om de kans op fouten zoveel mogelijk te beperken. Beweeg de sensor geleidelijk langs de maag zodat u de organen van de baby kunt zien, evenals de baarmoeder en de placenta van de moeder. Echografie is volkomen veilig voor de foetus en veroorzaakt geen schade.

Hoe wordt de studie uitgevoerd en voor hoelang?

Om betrouwbare resultaten te verkrijgen, wordt het eerste onderzoek voorgeschreven tussen de elfde en dertiende week van de zwangerschap. Vroeg of laat na deze periode is het onmogelijk om een ​​controle te ondergaan, anders bestaat de kans dat je de pathologie niet ziet.

Er is een mogelijkheid om routineonderzoeken tijdens de zwangerschap te weigeren, maar dit wordt beschouwd als nalatigheid voor uw gezondheid. Een dergelijke beslissing brengt een risico voor het kind met zich mee. De vrouw weigert geplande inspecties en brengt zijn leven in gevaar.

De procedure bestaat uit twee fasen:

  1. Diagnostiek door middel van echografie;
  2. Bloed biochemie.

Er zijn regels voor het slagen voor een echografisch onderzoek - de aanstaande moeder moet anderhalf uur voor het onderzoek een halve liter gewoon, schoon, stilstaand water drinken. De blaas moet tijdens echografie vol zijn, zodat een specialist de positie van de foetus en zijn toestand beter kan bekijken. In plaats van water te drinken, kun je drie uur voor het onderzoek niet plassen.

Wanneer een specialist de transvaginale methode gebruikt om de foetus te onderzoeken, wordt de sensor in de vagina ingebracht, zodat de hierboven beschreven voorbereiding niet nodig is. Het is echter raadzaam om hiervoor naar het toilet te gaan..

Na een echo wordt een bloed biochemie test gedaan. Een dergelijke bestelling is verplicht, omdat het bloedbeeld erg snel kan veranderen, maar als u daarvoor een echografisch onderzoek doet, kunt u eenvoudig de toestand van de baby vaststellen.

De zwangere vrouw moet een bloedtest ondergaan met de resultaten van een echografie, waarbij de zwangerschapsduur wordt aangegeven. Helaas vertoont echografie soms zwangerschapsregressie of vervaging, dan is bloeddonatie niet langer nodig. Om u voor te bereiden op bloedafname, hoeft u alleen zuiver water te drinken, eten en drinken uit te sluiten - bloedafname wordt uitgevoerd op een lege maag.


De specialist voert een echografie uit, waarvan de resultaten de aanwezigheid van pathologieën bevestigen of ontkennen

Het Is Belangrijk Om Bewust Te Zijn Van Vasculitis