Genetische trombofilie-test

Trombofilie is een genetisch bepaald, verhoogd vermogen van bloed om pathologische stolsels in bloedvaten of in de holte van het hart te vormen. Het wordt geclassificeerd als een ziekte met een 'late manifestatie': het kan voorkomen op volwassen leeftijd, tijdens de zwangerschap en kan noodsituaties veroorzaken zoals trombo-embolie, foetale dood, hartaanval of beroerte.

Een onderzoek naar het transport van trombofiel polymorfisme van genen kan worden uitgevoerd in het Women's Medical Center op Zemlyanoy Val. Om dit te doen, moet u een algemene bloedtest, D-dimeer, APTT, antitrombine III, fibrinogeen doorstaan ​​- dit zijn verplichte tests, ze stellen u in staat om pathologie nauwkeurig te detecteren.

In de tweede fase van de diagnose wordt de ziekte gedifferentieerd en geconcretiseerd met behulp van specifieke analyses:

  1. Lupus anticoagulans (VA).
  2. Antifosfolipide antilichamen (AFL).
  3. 8 genen controleren op mutaties en polymorfisme, waaronder factor II of F2 (protrombine), factor V (Leiden), factor I of F1 (fibrinogeen).

Al deze onderzoeken vormen samen een genetisch paspoort voor trombofilie..

Kosten voor screening op trombofilie *

  • 4 000 R Eerste consult van de hemostasioloog
  • 3 000 R Herhaald consult met een hemostasioloog
  • 1000 Р 1300 Р Hemostasiogram (coagulogram)
  • 700 R Klinische bloedtest
  • 1.300 P D-dimeer (kwantitatief)
  • 1300 R D-dimer (Ceveron)
  • 400 R APTT-test
  • 1200 R antitrombine III
  • 300 R fibrinogeen
  • 500 R Lupus anticoagulans (VA)
  • 1300 P Antifosfolipide-antilichamen (AFA) IgG
  • 1.000 P Analyse voor mutatie in het factor V-gen (FV Leiden)
  • 1.000 P Analyse voor een mutatie in het factor II-gen (protrombine)
  • 1000 P JAK2-genmutatietest
  • 1.000 P Analyse voor polymorfisme in het gen van factor II (protrombine)
  • 1.000 P Analyse voor polymorfisme in het factor I-gen (fibrinogeen)
  • 1.000 P Analyse voor polymorfisme in het gen van factor XII (Hageman-factor)
  • 1000 P MTHFR-genpolymorfisme-assay
  • 1.000 P Analyse voor polymorfisme in het GpIba-glycoproteïne-gen
  • 300 R bloedafname

Berekening van de behandelingskosten Alle prijzen

* Patiënten ouder dan 18 jaar worden geaccepteerd.

Waarom een ​​analyse doorstaan ​​voor erfelijke trombofilie

Elke persoon wordt aanbevolen om de procedure van genetische mapping (genonderzoek) te ondergaan en een erfelijke neiging tot trombose uit te sluiten.

Risicofactoren die de trombofilie-genen activeren bij een volledig gezond persoon zijn:

  • operaties in het gebied van grote hoofdvaten - op het heupgewricht, bekkenorganen;
  • stofwisselingsstoornissen in het lichaam - diabetes, obesitas;
  • hormonale therapie - vervanging, bij het plannen van IVF, het gebruik van anticonceptiva;
  • gebrek aan lichaamsbeweging - beperking van motorische activiteit;
  • zwangerschap en de postpartumperiode.

Vooral een analyse van genetische trombofilie bij het plannen van zwangerschap en IVF is relevant. Bij zwangere vrouwen neemt het niveau van de 1e, 5e en 8e stollingsfactor toe en neemt de activiteit van het anticoagulantiemechanisme daarentegen af. Met een erfelijke neiging tot trombose kunnen deze fysiologische veranderingen in het lichaam een ​​gewone miskraam, placenta-insufficiëntie, placenta-abruptie, intra-uteriene groeiachterstand en andere obstetrische complicaties veroorzaken..

De arts kent de neiging van de patiënt voor veneuze trombose en kan anticoagulantia voorschrijven, een dieet aanbevelen en ervoor zorgen dat de aanstaande moeder met genetische trombofilie een goede zwangerschapsondersteuning biedt.

Specialisten

Verloskundige-gynaecoloog, hemostasioloog, kandidaat voor medische wetenschappen

Verloskundige-gynaecoloog, hemostasioloog, MD

Hoe een bloedtest voor trombofilie te doen

Genetische analyse wordt 1 keer uitgevoerd, de resultaten zijn geldig gedurende het hele leven van een persoon. Bloed voor een test op erfelijke trombofilie wordt 's ochtends uit een ader genomen, ongeacht de voedselinname.

Voorwaarden voor gereedheid van testresultaten - 7-10 dagen.

Video over het voorkomen van complicaties bij zwangere vrouwen met trombofilie

Trombofilie-analyse ontcijferen

Bij trombofilie ontvangt een persoon van ouders 1 normale en 1 gemodificeerde kopie van het gen (heterozygote mutatie) of 2 gemuteerde genen tegelijk. De tweede variant van polymorfisme is homozygoot, wat wijst op een hoog risico op trombose.

De analyse voor trombofilie omvat de studie van 8 genen die verantwoordelijk zijn voor de mechanismen van hemostase - het bloedstollingssysteem:

  1. Gene F13A1 - polymorfisme van de 13e stollingsfactor veroorzaakt een neiging tot hemorragisch syndroom, hemartrose, trombose.
  2. ITGA2 - een verandering in het integrinegen wijst op een risico op ischemische beroerte en trombose in de postoperatieve periode.
  3. Gene Serpin1 - de mutatie van dit DNA-gebied is ongunstig voor zwangerschap: het veroorzaakt een gewone miskraam, vervaging en intra-uteriene groeiachterstand, gestosis.
  4. F5, Leidse factor - beïnvloedt zwangerschap in het 2e en 3e trimester, vormt een neiging tot trombose van slagaders en aders van de onderste ledematen.
  5. FGB - fibrinogeenpolymorfisme suggereert een risico op beroertes, miskraam en foetale hypoxie.
  6. ITGB3 - genmutatie maakt het optreden van trombo-embolie, myocardinfarct en spontane abortus mogelijk.
  7. F7 - de zevende plasmafactor is verantwoordelijk voor hemorragische syndromen bij pasgeborenen.
  8. F2 - een verandering in 2 protrombinegenen is een indirecte oorzaak van trombo-embolie, beroertes, postoperatieve en obstetrische complicaties.

Waar te testen op genetische trombofilie

Gedetailleerde diagnose van trombofilie en andere genetische mutaties van hemostase wordt uitgevoerd in het experimentele laboratorium van de MLC. Bij ons kunt u advies krijgen van een geneticus, hemostasioloog en al het nodige onderzoek doornemen bij het plannen van een zwangerschap.

Bloedonderzoeken worden uitgevoerd met elektronische analysers en specifieke reagentia, wat hun 100% nauwkeurigheid garandeert. U kunt de kosten achterhalen en een afspraak maken met de beheerder van het Medisch Vrouwencentrum.

Trombofilie - wat is het, kenmerken van de ziekte, de soorten, diagnose en behandeling

Van alle bloedziekten neemt trombofilie een speciale plaats in. Deze pathologie leidt door verhoogde trombose tot talrijke aandoeningen van de bloedsomloop. De meest voorkomende en complexe vorm van behandeling wordt beschouwd als genetische trombofilie. De belangrijkste oorzaak van de ziekte wordt een defect in de genen die verantwoordelijk zijn voor bloedstolling (dit kan een Leidse mutatie, dysfibrinogenemie en andere zijn).

Artsen merken op dat trombofilie een ziekte is die pas wordt vastgesteld nadat complicaties zijn opgetreden. Dit kunnen zowel chronische veneuze trombose als hartaanvallen van verschillende organen zijn. Bij vrouwen leidt genetische trombofilie tot secundaire onvruchtbaarheid, terwijl het bij mannen een veelvoorkomende oorzaak is van een beroerte. Meer dan 20% van de patiënten met deze pathologie wordt niet effectief behandeld, omdat de ware oorzaak van bloedstolsels onduidelijk blijft.

Volgens statistieken komt genetische trombofilie voor bij 40% van de volwassen bevolking, en slechts in 3% van de gevallen wordt het ontdekt bij kinderen.

Kenmerken van de ziekte

Het belangrijkste kenmerk dat trombofilie onderscheidt van andere ziekten van de bloedsomloop en het hematopoëtische systeem, is dat deze pathologie verwijst naar het concept 'aandoening' en niet naar 'ziekte'. In de kern verwijst de term naar een aanleg voor de vorming van bloedstolsels, die worden veroorzaakt door genetische polymorfismen die verband houden met het risico op trombofilie. Bij een patiënt met een dergelijke afwijking wordt een onbalans van coagulerende en anticoagulerende bloedfactoren waargenomen, waarbij de vorming van stolsels in de bloedvaten spontaan zonder goede reden optreedt en het lichaam ze niet zelfstandig kan oplossen.

De meeste gevallen van deze afwijking zijn genetisch van aard, dat wil zeggen dat ze aangeboren zijn. Trombofilie bij kinderen is echter uiterst zeldzaam, aangezien het lichaam tot een bepaalde leeftijd niet wordt beïnvloed door factoren die de bloedstollingsfactoren stimuleren om te actief te werken. Deze patiënten hebben een verhoogd genetisch risico op trombofilie..

Sommige patiënten die een te hoge "dichtheid" van bloed ervaren, zijn genetisch gezond. Hun toestand wordt veroorzaakt door secundaire factoren: chronische ziekten, medicatie, hormonale veranderingen, zwangerschap.

Aangezien bloedstolling meer wordt beïnvloed door hormonen en de veranderingen daarvan, worden tekenen van secundaire trombofilie vaker gevonden bij vrouwen.

Oorzaken

De meest voorkomende in de klinische praktijk is erfelijke trombofilie. Bij het optreden spelen de genen die verantwoordelijk zijn voor het proces van bloedstolling en tijdige ontbinding van bloedstolsels een rol. De redenen voor de mutatie van genen zijn niet volledig begrepen. Volgens experts kunnen ze zijn:

  • ongunstige mondiale ecologie;
  • voedingsverandering bij generaties mensen;
  • toename van het volume van golfeffecten op het lichaam van ouders en de zich ontwikkelende foetus.

Secundaire oorzaken van iemands aanleg voor trombofilie kunnen chronische ziekten zijn:

  • trombocytose;
  • etitremia;
  • atherosclerose;
  • atriale fibrillatie;
  • arteriële hypertensie;
  • auto-immuunziekten zoals systemische lupus erythematosus;
  • spataderen;
  • kwaadaardige tumoren.

Chirurgische ingrepen, obesitas, zwangerschap of het gebruik van hormonale medicijnen (voornamelijk anticonceptiva) kunnen de ontwikkeling van pathologie stimuleren..

Experts zeggen dat secundaire, niet-genetisch bepaalde trombofilie vaak voorkomt bij oudere patiënten die al heel lang roken..

Classificatie

De officiële classificatie van pathologie verdeelt het in verschillende vormen en groepen, afhankelijk van de oorzaken. Ondanks deze 'eenzijdigheid' van systematisering zijn er meer dan een dozijn groepen en vormen van de ziekte geïdentificeerd. Bijvoorbeeld, op basis van het polymorfisme van genen die verantwoordelijk zijn voor aanleg voor bloedstolsels, ten minste 5 vormen van de ziekte.

Vormen en groepen van trombofilie

De hele variëteit aan trombofilie kan worden onderverdeeld in 4 groepen, afhankelijk van de bron van hemostatische aandoeningen:

  1. Vasculair De belangrijkste oorzaak van bloedstollingsproblemen is het falen van bloedvaten, meestal aderen en haarvaten. Deze omvatten veelvoorkomende verwondingen die lokale hypercoagulatie veroorzaken, en systemische ziekten - atherosclerose, diabetes, endarteritis, vasculitis en andere. Dit is geen genetische trombofilie, die echter gerelateerd is aan erfelijkheid, omdat de aanleg voor vaatziekten vaak ingebed is in het genotype.
  2. Hematogene trombofilie. Het is een genetisch bepaalde schending van het bloedstollingssysteem. Dit is de meest uitgebreide groep ziekten die wordt veroorzaakt door polymorfisme van trombofiliegenen en afzonderlijke genetische mutaties. Deze typisch genetische trombofilie kan vele variaties hebben: van mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de samenstelling van bloed en de geometrische vorm van de componenten tot ontregeling van de viscositeit van het plasma en onvoldoende synthese van organische anticoagulantia.
  3. Hypodynamische of cardiogenetische trombofilie. De aandoening treedt op tegen de achtergrond van aandoeningen van de contractiele functies van de bloedvaten, die congestie en de vorming van bloedstolsels veroorzaken. Artsen schrijven deze variëteit toe aan genetisch bepaalde trombofilie, dat wil zeggen met prioriteitsvererving.
  4. Iatrogeen. Absoluut geen genetische trombofilie, waarvan het uiterlijk te wijten is aan het gebruik van bepaalde medicijnen, meestal orale anticonceptiva.
Aangeboren trombofilie, die voortkomt uit genetische mutaties, neemt op zijn beurt verschillende vormen aan, afhankelijk van welke processen in het lichaam veranderen:
  • reologische eigenschappen van bloed - sikkelcelanemie, trombocytemie, myeloom, endotheliale pathologie;
  • hemostaseproces - destabilisatie van plasmaremmers van bloedplaatjesaggregatie en -stimulatie, hypersynthese van von Willebrand-factor, tekort aan C-, S- en antitrombine III-eiwitten;
  • immunohumoraal - verhoogde synthese van antilichamen tegen anticardiolipine en lupus anticoagulans.

Voor elke vorm identificeren specialisten extra ondersoorten van de ziekte, die verschillen afhankelijk van welke genen mutaties hebben ondergaan..

In sommige gevallen hebben patiënten gecombineerde genetische afwijkingen, wat het risico op levensbedreigende gevolgen vergroot.

Markeringen

De enige manier om op betrouwbare wijze vast te stellen dat een patiënt een trombofiele status heeft, is door specifieke genetische markers te bepalen. Voer hiervoor genetische analyse uit: RFLP (polymorfisme van de lengte van restrictiefragmenten), PCR (polymerase-kettingreactie) of complexe genetische analyse.

In een complexe laboratoriumstudie proberen specialisten de aanwezigheid van de volgende genetische markers van trombofilie vast te stellen:

  • mutaties van C- en S-eiwitten die verantwoordelijk zijn voor anticoagulatie;
  • defecten in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van protrombine II en antitrombine III;
  • een defect in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van MTHF-reductase;
  • mutatie van genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van V-factor van bloedstolling (Leiden-mutatie);
  • abnormaliteit van fibrinogeen;
  • abnormaal glycoproteïne IIIa-gen van de plaatjesreceptor.

Door specifieke genetische markers te vinden die wijzen op een aangeboren neiging tot trombose, kunnen artsen gepersonaliseerde behandelingsregimes vinden. Voordat markers van trombofilie worden geïdentificeerd, moeten specialisten de gevolgen van een pathologische aandoening elimineren.

Symptomen van pathologie

Bij klinische manifestaties is genetische trombofilie uiterst aspecifiek, aangezien het zich manifesteert met diverse symptomen, afhankelijk van de locatie van de bloedstolsels. Als artsen zich uitsluitend op hen richten, kunnen ze niet ondubbelzinnig de pathologische toestand van de patiënt bepalen.

De eerste klinische manifestaties van trombofilie verschijnen, zelfs met een genetische aanleg bij 50-70% van de patiënten, op jonge of volwassen leeftijd. De ziekte kan worden vermoed bij het optreden van trombose, ischemie van zachte weefsels en inwendige organen, pulmonale trombo-embolie. Deze tekenen van trombofilie verschijnen op jonge leeftijd, wat de genetische aard van het probleem aangeeft..

Over het algemeen zijn de symptomen van trombofilie zeer divers en hangen af ​​van de lokalisatie van stolsels gevormd in de bloedbaan:

  • met schade aan de longvaten, klagen patiënten over moeilijkheden en pijnlijke ademhaling, kortademigheid bij inspanning, volheid op de borst;
  • bij arteriële trombose manifesteert genetische trombofilie zich in de vorm van beroertes, hartaanvallen, hartfalen op jonge leeftijd;
  • bij veneuze trombose, ischemie, necrose van zacht weefsel wordt waargenomen, worden tekenen en symptomen van hemorragische purpura waargenomen;
  • met trombose van de buikader van de patiënt, acute bezorgdheid over buikpijn, tekenen van ischemie en intestinale necrose verschijnen, kan peritonitis ontstaan;
  • met beschadiging van de levervaten, verschijnen symptomen die vergelijkbaar zijn met orgaancirrose, patiënten lijden aan ontembare braken en oedeem.

De meest aspecifieke manifestatie is genetische trombofilie bij vrouwen tijdens de zwangerschap. Bij patiënten is er een vertraging in de ontwikkeling van de foetus of de vervaging ervan, sterfte in het derde trimester of vroegtijdige doodgeboorte, de toestand van pre-eclampsie. In sommige gevallen manifesteren de gevolgen van een pathologische aandoening zich tijdens de bevalling of binnen een dag erna. In dit geval treedt pulmonale trombo-embolie op, wat in een derde van de gevallen tot de dood leidt.

Diagnostische methoden

Uitgebreide diagnose van trombofilie omvat een aantal laboratoriumtests:

  • biochemische en algemene bloedtest;
  • genetische analyses (PCR en complexe genetische analyse);
  • radio-isotoop onderzoek.

Met een verergering van de ziekte worden complexe instrumentele onderzoeksmethoden voor trombofilie gebruikt, gericht op het identificeren van bloedstolsels in het vaatbed:

  • Echografie van bloedvaten;
  • dopplerografie;
  • arteriografie met een contrastoplossing;
  • radiografische onderzoeken.

Op basis van de ontvangen gegevensreeks selecteren artsen een behandelingsregime.

Behandeling

Het behandelingsschema voor trombofilie hangt volledig af van de oorzaken van de ziekte en welke schade het in het lichaam heeft aangericht. Dezelfde factoren bepalen welke arts de patiënt zal behandelen. Bijvoorbeeld, in het geval van schade aan de aderen van de onderste ledematen, zullen een fleboloog en chirurg een therapieregime opstellen, problemen met het dragen van een kind worden opgelost door een gynaecoloog in een team met een fleboloog en chirurg, en als de patiënt betrokken is bij het pathologische proces van de lever en darmen, worden gastro-enterologen, proctologen en chirurgen betrokken..

Voor elke oorzaak van de ziekte benadrukken artsen de preventie van trombose, de eliminatie van bestaande bloedstolsels en de eliminatie van de effecten van trombose. In de meeste gevallen is het mogelijk om de toestand te stabiliseren met behulp van medicijnen:

  • voor de preventie van trombose worden anticoagulantia en plaatjesremmers voorgeschreven - aspirine, dipyramidol en hun analogen;
  • wanneer bloedstolsels ontstaan ​​op de achtergrond van een beroerte, hartaanval en pulmonaire trombose, trombolytica - Tenekleplaza, Retaplase en hun analogen worden gebruikt;
  • bij gecompliceerde trombose worden fibrinolytica gebruikt - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

De behandeling van de gevolgen van trombofilie is alleen volledig als de onderliggende ziekten die de vorming van bloedstolsels in het vaatbed veroorzaakten, worden geëlimineerd.

Preventie

Zelfs met een genetische aanleg voor bloedstolsels, kunt u het risico op negatieve gevolgen van de ziekte verminderen. Om dit te doen, volstaat het om provocerende factoren uit het leven te verwijderen:

  • slechte gewoonten - roken en alcohol drinken;
  • fastfood rijk aan vetten, zout en lichte koolhydraten;
  • passieve levensstijl.

Om de samenstelling van het bloed te stabiliseren en de viscositeit te verminderen, wordt patiënten een dieet voor trombofilie aanbevolen. Het is erg handig om natuurlijke cranberry- of druivensap in het dagmenu op te nemen - ze bevatten stoffen die bloedstolsels voorkomen. De basis van het dieet moet groenten en fruit, dieetvlees en zeevruchten zijn. Dankzij een uitgebalanceerd dieet voor trombofilie zal de patiënt in staat zijn om een ​​normaal gewicht te behouden, de belasting van het veneuze systeem te verminderen en obesitas te voorkomen - een veelvoorkomende tromboseprovateur.

Ook moet de preventie van trombofilie matige en regelmatige fysieke activiteit omvatten:

  • lange wandelingen in de frisse lucht;
  • licht joggen;
  • fietsen;
  • zwemmen;
  • Nordic walking, etc..

Om het risico op trombose tijdig te identificeren, is jaarlijks een uitgebreid onderzoek vereist. Vrouwen die een zwangerschap plannen, moeten uiterlijk in het eerste trimester worden getest op bloedstollingsfactoren en, indien mogelijk, vóór de conceptie genetische tests ondergaan voor markers van trombofilie.

Trombofilie - wat is deze ziekte??

Het vermogen van bloed om te stollen is het natuurlijke afweermechanisme van het lichaam. Als de wanden van het vat beschadigd zijn, veranderen de dichtstbijzijnde bloedplaatjes hun vorm van plat naar bolvormig, hechten ze aan elkaar en verstoppen ze de schade. Een dergelijke plug van bloedplaatjes laat geen bloeding toe en voorkomt dat er schadelijke stoffen in de bloedvaten komen. Nadat het zijn functie heeft vervuld, lost het bloedstolsel op. Het geheel van deze processen wordt hemostase genoemd - het menselijk lichaamssysteem dat verantwoordelijk is voor het in stand houden van de vloeibare toestand van het bloed, het voorkomen en stoppen van bloedingen en het oplossen van bloedstolsels.

Trombofilie is een schending van het hemostatische systeem, wat de kans op trombose vergroot, een ziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van bloedstolsels in de bloedvaten, dat wil zeggen bloedstolsels. Trombofilie leidt niet altijd tot trombose, maar verhoogt het risico van optreden aanzienlijk. Dit is geen ziekte, maar een pathologische aandoening die tot een ziekte leidt.

Symptomen van trombofilie

Belangrijk: als u de volgende symptomen heeft, moet u zeker een afspraak maken met een specialist. Trombose kan tot ernstige gevolgen en zelfs tot de dood leiden. Zelfmedicatie is in dit geval absoluut gecontra-indiceerd.

We zijn er al achter gekomen dat trombofilie niet als een ziekte in de volle zin van het woord kan worden beschouwd. Deze aandoening kan tot ziekte leiden, maar dat is het niet. Volgens de internationale statistische classificatie van ICD-10 wordt trombofilie onder de code D68 opgenomen in de groep van "Andere stollingsstoornissen".

De pathologie zelf is asymptomatisch, meestal worden bij patiënten geen manifestaties van trombofilie waargenomen. Symptomen in de vorm van oedeem en pijn in de benen, cyanose van de huid, kortademigheid, pijn op de borst en onregelmatige hartslag worden niet geassocieerd met trombofilie, maar met trombose van verschillende etymologieën. Het optreden van deze trombose is echter een gevolg van trombofilie.

Diagnose van trombofilie

Vanwege het ontbreken van symptomen wordt trombofilie niet gediagnosticeerd bij onderzoek door een arts. Maar met het optreden van trombose en het vermoeden van een verhoogde neiging van het lichaam om ze te vormen, schrijft de arts een reeks onderzoeken voor om trombofilie te identificeren en de oorzaak van het optreden ervan te bepalen. Alle soorten diagnostische maatregelen voor de detectie van trombofilie kunnen worden onderverdeeld in twee klassen: hardware en laboratorium.

Hardwaretechnieken omvatten:

  • Flebografie. Röntgenonderzoek van het veneuze systeem met de introductie van een contrastmiddel in het bloed. Helpt bij het herkennen van bloedstolsels, tekenen van ontsteking, tumoren.
  • Doppler-echografie. Niet-invasieve bloedstroomtest waarmee u de snelheid van de bloedstroom in verschillende delen van de aderen kunt evalueren.
  • Echografie angiografie. Dit is een echocomplex dat een driedimensionaal beeld geeft van alle menselijke bloedvaten.
  • Berekende en magnetische resonantiebeeldvorming. Dit zijn de meest nauwkeurige methoden voor moderne hardwarediagnostiek, waarmee u een driedimensionaal model van bloedvaten kunt nabootsen..

Welke tests moeten worden uitgevoerd voor trombofilie?

Laboratoriumonderzoeksmethoden vormen de basis voor het diagnosticeren van zowel de aanwezigheid van trombofilie als de redenen voor het optreden ervan. Als de arts trombofilie vermoedt, wordt een van de volgende soorten tests voorgeschreven:

  • Algemene bloedanalyse. Deze standaardstudie helpt bij het identificeren van een verhoogd aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes en bij het evalueren van de verhouding van rode bloedcellen tot het totale bloedvolume.
  • D-dimeer. Dit is het afbraakproduct van fibrine, een eiwit dat in de lever wordt aangemaakt. De concentratie ervan toont de activiteit van de vorming en vernietiging van bloedstolsels.
  • Geactiveerde partiële tromboplastinetijd (APTT). Simulatie van het coagulatieproces. Toont de effectiviteit van interne coagulatie.
  • Protrombinetijd (PTV). Een indicator van de externe coagulatieroute. Meestal worden APTT en PTV in combinatie voorgeschreven.
  • Antitrombine III. Antitrombine III is een natuurlijk anticoagulans. Het lage percentage duidt op een mogelijke trombofilie..
  • Fibrinogeen. Dit eiwit, opgelost in bloedplasma, is betrokken bij het coagulatieproces. Hoge concentratie is een van de tekenen van trombofilie..
  • Homocysteïne. Een aminozuur dat wordt aangemaakt uit methionine, een ander aminozuur dat samen met dierlijke producten het menselijk lichaam binnendringt: vlees, melk, eieren. Een hoog niveau duidt op een verhoogde trombose.
  • Lupus anticoagulans. Toont meestal de aanwezigheid van auto-immuunziekten. De aanwezigheid ervan duidt ook op een verhoogd risico op bloedstolsels..
  • Antifosfolipide-antilichamen. Ze leiden tot de vernietiging van de elementen van celmembranen. Hun overmaat is een indicator van het antifosfolipidensyndroom, wat de kans op trombose vergroot.
  • Genetisch onderzoek. Identificeer veranderingen in genen, toon de oorzaak van trombofilie met zijn erfelijke aard.

Bloed voor genetische trombofilie. Erfelijke of verworven trombofilie en zwangerschap. Hyperhomocystemia-onderzoeksalgoritme

Lezers stellen vaak de vraag: wat voor soort "analyse voor trombofilie" moet worden doorstaan ​​als er een neiging tot trombose bestaat, of als er trombose was in de familie. De arts Vlasenko Natalya Aleksandrovna vertelt in detail over de tests voor "genetische trombofilie" en over "genpolymorfisme"

Men mag niet vergeten dat zowel aanvullende genetische defecten als klinische risicofactoren belangrijke mede-determinanten zijn van het risico op trombose. De op één na meest voorkomende oorzaak van erfelijke trombofilie is de puntmutatie van het protrombinegen. Deze mutatie is aanwezig bij ongeveer 2% van de gezonde mensen, bij 6-7% van de patiënten met niet-specifieke trombose en bij 18% van de patiënten in trombofiele families.

Mutatie gaat gepaard met een significante toename van protrombineniveaus in plasma, wat het moleculaire mechanisme kan zijn van een verhoogd risico op trombose. Hyperhomocysteïnemie kan worden veroorzaakt door genetische of nutritionele afwijkingen in het metabolisme van homocysteïne. Veneuze trombo-embolie, versnelling van atherosclerose en arteriële trombose zijn bekende manifestaties van ernstige hyperhomocysteïnemie. Matige hyperhomocysteïnemie kan worden veroorzaakt door genetische afwijkingen, ondervoeding van vitamines die betrokken zijn bij het metabolisme van homocysteïne of een combinatie van genetische en voedingsfactoren.

Aangeboren of genetische trombofilie

Kortom, de lijst met aanbevolen tests voor genetische trombofilie bevat de vermelde standaardtests en met andere indicaties kunnen enkele andere genetische factoren worden onderzocht. Meer informatie op www.pynny. ru

Klik op de tafel om te vergroten

Een genetische afwijking die meestal tot matige hyperhomocysteïnemie leidt, is een mutatie van het enzym methylenetetrahydrofolaatreductase. De identificatie van erfelijke trombofilie heeft ons begrip van de etiologie van het potentieel van veneuze trombo-embolie en hypercoagulatie in het algemeen vergroot. In de afgelopen 10 jaar hebben sommige onderzoeken gesuggereerd dat erfelijke trombofilie geassocieerd kan zijn met pre-eclampsie en andere nadelige zwangerschapsuitkomsten. Er is weinig bewijs voor het identificeren en beheersen van deze ziekten tijdens de zwangerschap..

Hoe genetische trombofilie herkennen?

Vergelijkbare diagnoses en daaropvolgende behandeling worden bepaald door de arts - de persoon die dit gedurende 6-7 jaar heeft bestudeerd, en niet door "experts" op de forums.
Om een ​​anamnese te nemen, klachten te achterhalen, een onderzoek uit te voeren - dit is wat een arts op afspraak kan doen. Maar voor de diagnose van 'genetische trombofilie' is dit niet voldoende. Zorg ervoor dat u laboratoriumtests uitvoert voor trombofilie.

Zwangerschap is succesvol, het is noodzakelijk om bloeding te voorkomen tijdens implantatie, hermodellering van endovasculaire cytotrofoblasten van de spiraalslagaders van de moeder en tijdens de derde fase van de bevalling, maar dit vereist ook het behoud van vocht van de placenta circulatie. Het handhaven van een hemostatisch evenwicht tijdens de zwangerschap vereist veranderingen in zowel lokale als systemische stolling van de baarmoeder, evenals anticoagulantia en fibrinolytische eiwitten. Er is een sterke associatie tussen erfelijke trombofilie en veneuze trombo-embolie, waardoor de detectie van deze mutaties een logisch doelwit is voor preventiestrategieën..

Zelfs de naam van de ziekte vertelt ons dat erfelijkheidsadvies noodzakelijk is. Het is duidelijk dat er in een of ander gen een anomalie is die de neiging tot grafvorming bepaalt. De taak van de geneticus is om met behulp van een laboratoriumonderzoek te achterhalen in welk gen het is gebeurd.

Zodat er geen twijfel bestaat over de noodzaak om de diagnose en behandeling van genetische tombofilie te bevestigen, moet u begrijpen: waarom?
Trombofilie zelf is niet gevaarlijk voor de gezondheid, maar de complicaties ervan (hartaanval, beroerte, longembolie, trombose van mesenterische vaten, enz.).

Trombose is de hypothese dat dit het meest voorkomende mechanisme is dat ten grondslag ligt aan hersenverlamming in veel gevallen van trombofilie bij de moeder of de foetus, dus het begrijpen van het effect van trombofilie bij de moeder en de foetus op de zwangerschapsuitkomst is van primair belang wanneer het wordt aanbevolen voor patiënten.

Het doel van dit artikel is om algemene trombofilie en hun relatie met het risico op veneuze trombo-embolie en nadelige maternale zwangerschapsresultaten, indicaties voor screening op deze aandoeningen en managementopties voor zwangerschap te beoordelen. Prospectieve studies zijn nodig om te beoordelen of dit zo is. Dit overzicht bespreekt ook literatuur over foetale trombofilie en de rol ervan bij het verklaren van enkele gevallen van perinatale beroerte, wat uiteindelijk leidde tot hersenverlamming..

Ten eerste kunnen we het genotype niet veranderen, daarom moeten we de aanwezigheid van genetische trombofilie verdragen.

Ten tweede kunnen endogene en exogene factoren bijdragen aan de "start" van trombofilie. Dat wil zeggen, als er een genetische aanleg is, dan kunnen bepaalde factoren de ontwikkeling van deze aandoening veroorzaken. Daarom moet men de aanwezigheid van hun eigen kenmerken in genen kennen om te begrijpen hoe gevaarlijk / nuttig de acties kunnen zijn..

Zwangerschap wordt gekenmerkt door een mogelijke toename van de stolling, een afname van de anticoagulerende activiteit en een afname van de fibrinolyse. Het trombotische potentieel van zwangerschap wordt verergerd door veneuze congestie in de onderste ledematen als gevolg van compressie van de inferieure vena cava en bekkenaders met behulp van cadmium, een toename van de hoeveelheid hormoon die wordt gemedieerd in veneuze capaciteit, insulineresistentie en hyperlipidemie. Het is daarom niet verrassend dat veneuze trombo-embolische ziekte ongeveer 1 op de 600 geboorten compliceert en de belangrijkste oorzaak is van maternale morbiditeit in de Verenigde Staten..

Ten derde kan, in het geval van chirurgische ingreep of invasief onderzoek, het gebrek aan informatie over de aanwezigheid van genetische trombofilie de uitkomst van de gebeurtenis aanzienlijk beïnvloeden.

Ten vierde is het veel gemakkelijker om de ziekte te voorkomen dan om te behandelen. Daarom, door motorische activiteit redelijk te corrigeren en het juiste dieet te kiezen, preventie van trombofiliecomplicaties.

Erfelijke trombofilie en nadelige zwangerschapsresultaten

De prevalentie van veel voorkomende erfelijke trombofilie is als volgt. De rol die trombofilie heeft geërfd of verworven, die kan spelen in de pathogenese van pre-eclampsie, is gedurende verscheidene jaren zorgvuldig bestudeerd. De gegevens van dit onderzoek tonen aan dat trombofilie geassocieerd is met een meer dan 2,5-voudige toename van het risico op herhaling van pre-eclampsie. De waarneming dat patiënten die eerder pre-eclampsie hadden een groter risico hebben op de latere ontwikkeling van trombo-embolische voorvallen, zijn meer epidemiologische gegevens die trombofilie en pre-eclampsie met elkaar verbinden.

Ten vijfde wordt voor elke oorzaak van trombofilie een individuele behandeling geselecteerd. Daarom is het noodzakelijk om een ​​arts te raadplegen en tests uit te voeren.

Genetische trombofilietests

Eerst worden niet-specifieke bloedonderzoeken uitgevoerd (de eerste fase), onderzoeken die worden gebruikt om niet alleen trombofilie te diagnosticeren. Ze stellen vast dat er afwijkingen zijn in het bloedstollingssysteem..

Meta-analyses en een retrospectief cohortonderzoek brachten een verband aan het licht tussen erfelijke trombofilie en zwangerschapsverlies in het eerste trimester. Younis Kennedy Shriver National Institute for Child Health and Human Development of Maternal-Fetal Networks of Medicine heeft vrouwen met een laag risico getest met minder zwangerschap dan een week zwangerschap.

Over het algemeen zijn er onvoldoende gegevens om een ​​verband tussen trombofilie en placenta-abruptie vast te stellen. Detectie van trombofilie in het polymeer. Dit is alleen nuttig wanneer de resultaten van invloed zijn op managementbeslissingen en het is niet nuttig in situaties waarin behandeling is geïndiceerd voor andere risicofactoren. Studies kunnen worden overwogen in de volgende klinische situaties..

Dit is een algemene bloedtest, APTT, bepaling van D-dimeer, een kwantitatieve studie van antitrombine III, fibrinogeen.

Als er een vermoeden bestaat van trombofilie in de algemene analyse, moet een verhoogd aantal rode bloedcellen en bloedplaatjes waarschuwen.

De geactiveerde partiële tromboplastinetijd van APTT is het tijdsinterval waarin een stolsel ontstaat. Deze indicator bepaalt de mate van activiteit van stollingsfactoren. Een afname van dit bloedbeeld kan op trombofilie duiden..

In andere situaties wordt het testen op trombofilie niet aanbevolen. Een overgeërfd onderzoek naar trombofilie bij vrouwen die herhaaldelijk foetaal verlies of placenta-abruptie hebben gehad, wordt niet aanbevolen. Hoewel er in deze gevallen verband kan zijn, is er onvoldoende klinisch bewijs dat het voorkomen van verkoudheid met ongefractioneerde heparine of heparine met laag molecuulgewicht terugval bij deze patiënten voorkomt. De detectie van antifosfolipide-antilichamen kan echter geschikt zijn bij patiënten die lijden aan foetaal verlies..

Laboratoriumtests voor trombofilie

Indien mogelijk moeten laboratoriumtests op afstand worden uitgevoerd na een trombotische gebeurtenis, en de patiënt is niet zwanger en mag geen anticoagulantia of hormoontherapie gebruiken.

Anticoagulantia voor zwangere vrouwen

D-dimeer - een stof die wordt gevormd tijdens de vernietiging van een bloedstolsel, het resultaat van fibrinesplitsing.
Zijn aanwezigheid in het bloed is mogelijk bij fibrinolyse en trombose. In feite is het een marker van deze processen. Met respectievelijk trombofilie zal het aantal toenemen.

Het niveau van antitrombine III zal ook onderschat worden, omdat hij het anticoagulanssysteem van het bloed activeert. Bij naam is het duidelijk dat dit eiwit
voorkomt bloedstolsels in de bloedbaan.

Aanbevolen profylaxe van zwangerschappen gecompliceerd door erfelijke trombofilie

† Het staat ook bekend als aangepast gewicht, volledige dosis. De beslissing om trombose, anticoagulantia of enige farmacologische therapie te behandelen, hangt af van de geschiedenis van veneuze trombo-embolie, de ernst van erfelijke trombofilie en andere risicofactoren. Alle patiënten met erfelijke trombofilie moeten een individuele risicobeoordeling ondergaan, wat de managementbeslissingen kan veranderen. De beslissing over de intensiteit van de behandeling kan worden bepaald door andere risicofactoren, zoals een keizersnede, langdurige immobiliteit, obesitas en een familiegeschiedenis van trombofilie of veneuze trombo-embolie..

Fibrinogeen is een eiwit dat door de lever wordt geproduceerd. Het is de basis voor de vorming van een bloedstolsel. Het proces ziet er zo uit: fibrinogeen-fibrine-trombus.
Met trombofilie wordt het tempo verhoogd.

De tweede fase bestaat uit specifieke onderzoeken: het niveau van lupuscoagulantia, antifosfolipide-antilichamen, homocysteïnespiegels en genetische onderzoeken.
Ze maken het mogelijk om trobmofilie te onderscheiden van andere ziekten.

Intraparty behandeling van trombofiele patiënten

Het gebruik van pneumatische compressielaarzen of elastische kousen moet worden overwogen bij patiënten met bekende trombofilie voorafgaand aan poliklinische bevalling. Bovendien moet bij patiënten met een verhoogd risico de preventie van ongefractioneerde heparine tijdens de bevalling worden overwogen. Patiënten die profylactische anticoagulantia krijgen, moeten de instructie krijgen om injecties te weigeren aan het begin van de bevalling. Als een vaginale of keizersnede meer dan 4 uur na een profylactische dosis niet-gefractioneerde heparine optreedt, heeft de patiënt geen significant risico op hemorragische complicaties.

Lupus-anticoagulans is een specifiek eiwit dat de celmembranen van bloedvaten vernietigt en eraan hecht, het begint deel te nemen aan het proces van bloedstolling en veroorzaakt trombose. VA is een immunoglobuline; het is een antilichaam tegen fosfolipiden. Het uiterlijk is mogelijk met auto-immuunprocessen.

Antifosfolipide-antilichamen. Er zijn verschillende soorten en namen (inclusief lupus-anticoagulans). Ze zijn ook in staat celmembranen te vernietigen. Met een toename van hun aantal, kunt u denken aan het antifosfolipidensyndroom.

Bovendien kunnen antitrombineconcentraten worden gebruikt bij patiënten met trombine-deficiëntie in de peripartieperiode. Patiënten die met warfarine worden behandeld, kunnen direct na de geboorte met de behandeling beginnen. De initiële dosis warfarine moet 5 mg per dag gedurende 2 dagen zijn, gevolgd door de controle van de internationaal genormaliseerde ratio.

Daarom moeten alternatieve methoden, zoals intra-uteriene apparaten en progestinetabletten of implantaten, evenals barrièremethoden worden overwogen. Het wordt echter niet aanbevolen om alle vrouwen op trombofilie te screenen voordat ze een anticonceptiecombinatie starten..

Hoge homocysteïne wordt ook aangetroffen in vitamines met hypovitaminose. Groep B, adynamia, nicotinemisbruik.

Trombofilie-genpolymorfisme

Genetische studies voor trombofilie is een ander verhaal.

Er is het concept van "genpolymorfisme". Om te begrijpen waarom u een analyse voor genetische trombofilie nodig heeft, moet u weten wat we precies onderzoeken..

Trombofilie beschrijft een spectrum van aangeboren of verworven stollingsstoornissen geassocieerd met veneuze en arteriële trombose. Deze aandoeningen kunnen voorkomen bij de moeder of de foetus, of tegelijkertijd. Aangezien maternale trombofilie later een hogere incidentie heeft, kunnen zowel maternale als foetale trombofilie leiden tot bijwerkingen van de moeder en de foetus. Trombofilie leidt tot trombose aan de grens van moeder of foetus. Trombose aan de foetale zijde kan een bron van symbolen zijn die de lever- en longcirculatie omzeilen en naar de foetale hersenen reizen.

Genpolymorfisme is de diversiteit van genen. Meer specifiek kan één gen worden vertegenwoordigd door verschillende varianten (allelen).

Op moleculair niveau ziet het eruit als een 'trein met auto's', waarbij de trein het gen is en de auto's de nucleotiden van DNA. Wanneer "wagons" uit de trein vallen of hun volgorde veranderen, is dit polymorfisme van genen. En er kunnen een miljoen variaties zijn.

Dientengevolge kan een pasgeborene een catastrofale gebeurtenis overleven, zoals perinatale arteriële beroerte, door arteriële trombose, veneuze sinus trombose in de hersenen of trombose van de nierader. Perinatale beroerte wordt gedefinieerd als een beroerte die optreedt tussen 28 weken zwangerschap en 28 dagen postpartumleeftijd. Arteriële ischemische beroerte bij pasgeborenen varieert van 50% tot 70% van de gevallen van aangeboren hemiplegische hersenverlamming. Naast deze trombofilie zijn er belangrijke risicofactoren voor perinatale en neonatale beroerte.

De aanleg voor genetische trombofilie wordt bepaald door bepaalde genen, meer bepaald hun mutaties, abnormale veranderingen. Om de diagnose te bevestigen of uit te sluiten, wordt een uitgebreid onderzoek uitgevoerd. Alle genen die "geïnteresseerd" (kunnen) zijn op de ontwikkeling van de ziekte worden op moleculair niveau onderzocht..

Om het polymorfisme van genen te bepalen, wordt bloed of epitheel uit de wang genomen voor analyse. Meestal onderzocht 8 (minimum) - 14 polymorfismen.

Trombose in placenta villi of vaten; Infectie, het gebruik van een intravasculaire katheter. Wat veroorzaakt een perinatale beroerte? Het mechanisme dat aan de perinatale tijd ten grondslag ligt, is een trombo-embolische gebeurtenis die afkomstig is van een intracraniaal of extracraniaal vat, hart of placenta. De hersenen zijn het grootste en meest kwetsbare orgaan van de foetus, vatbaar voor bloedstolsels die zich in de placenta of elders vormen. De aanwezigheid van ernstige vasculaire laesies van de foetus hangt sterk samen met neurologische aandoeningen en hersenverlamming.

De meest voorkomende mutaties

  • polymorfisme van de vijfde stollingsfactor (Leidse factor);
    In het mutante gen wordt guanine vervangen door adenine, waardoor de eigenschappen van het aminozuur veranderen. Overgeërfd door een autosomaal dominant type;
  • mutatie van de tweede stollingsfactor (protrombine).
    Ook vervangen door adenine guanine, maar in een andere positie.
    Dit polymorfisme kan relevant zijn voor de prognose van de ziekte bij patiënten die hormonale geneesmiddelen gebruiken;
  • polymorfisme van ik stollingsfactor fibrinogeen. Normaal verandert fibrinogeen in fibrine, dan vormt zich een bloedstolsel.
    Bij deze mutatie is het percentage fibrinogeen hoger, wat het risico op vorming van bloedstolsels verhoogt;
  • polymorfisme van de zevende stollingsfactor. Het is een enzym, activator van IX- en X-factoren. Via
    de zevende factor is de vorming van een bloedstolsel. Wanneer de X-factor is geactiveerd, wordt protrombine tegelijkertijd geactiveerd, dat vervolgens in trombine verandert;
  • polymorfisme van de XII-stollingsfactor wordt gekenmerkt door een afname van de enzymactiviteit. Hierdoor lijdt de "kwaliteit" van fibrinevezels en stolsel en is fibrinolyse sneller;
  • plaatjesreceptorafwijkingen voor collageen en fibrinogeen. Wanneer de eigenschappen van de receptoren veranderen, neemt de adhesie van bloedplaatjes toe en treedt hyperaggregatie van bloedplaatjes op. Een dergelijk polymorfisme is verschrikkelijk met het risico op longembolie, hartaanval, miskraam, postoperatieve trombose.
  • plasminogeenactivatorantagonist verandert de efficiëntie van plasminogeenactivering, remt fibrinolyse.
    Het aantal herhalingen van guanine verandert. Er zijn 5 herhaalsequenties van guaninebasen (5G) en 4 herhaalsequenties van guaninebasen (4G). De tweede optie heeft een ongunstige prognostische waarde;
  • polymorfismen met proteïne C- en S-deficiëntie Deze twee 'broereiwitten' zijn remmers van de vorming van trombus, dat wil zeggen dat ze deze voorkomen. Met hun tekort worden bloedstolsels actiever gevormd.
    Eiwitten C en S "werken als een team". Hun belangrijkste doel is om V en VIII te vernietigen
    stollingsfactoren om fibrinepolaps te voorkomen. Proteïne S is een proteïne C-cofactor.

Nu zijn dergelijke informatieve genetische onderzoeken voor elke patiënt beschikbaar. Een zorgvuldige en aandachtige houding ten opzichte van iemands gezondheid is de sleutel tot een uitstekende kwaliteit van leven, ongeacht de leeftijd!

Pathologische detectie, trombotische vasoopathie van de foetus, ging gepaard met traumatisch hersenletsel. Hersenverlamming is de meest voorkomende chronische motorische handicap in de kindertijd. Jaarlijks worden ongeveer 2, 2, 5 op de 1000 kinderen gediagnosticeerd. De aandoening verschijnt in een vroege levensfase en is niet het gevolg van een erkende progressieve ziekte. Risicofactoren voor hersenverlamming zijn talrijk en heterogeen: prematuriteit, hypoxie en ischemie en trombofilie. Hoewel trombofilie een erkende risicofactor is voor hersenverlamming, is de sterkte van de associatie nog niet grondig onderzocht..

Dragers van een gen dat vatbaar is voor het begin van deze ziekte, voelen mogelijk geen pathologische veranderingen in het lichaam tot zwangerschap, tumoren, verwondingen en hormonen.

Erfelijke trombofilie is gevaarlijk tijdens de zwangerschap.

Het risico op bloedstolsels in de aderen bij vrouwen in positie neemt meerdere keren toe als gevolg van verhoogde bloedstolling.

Analyse tijdens de zwangerschap op trombofilie is de belangrijkste diagnose bij vermoeden bij een vrouw van deze pathologie.

Om abortus en complicaties te voorkomen, is de analyse aangewezen in de volgende gevallen:

  1. De aanwezigheid van een zwanger familielid bij wie als resultaat van de studie het volgende werd onthuld:
  • myocardinfarct;
  • trombose in de beenader;
  • bloedstolsels in de slagaders van de longen.
  1. Abortus meer dan twee keer.
  2. IVF-pogingen mislukken.
  3. Hormooninname.

Wat is genetische trombofilie?

Congenitale trombofilie is een chronische aandoening die wordt veroorzaakt door een erfelijke factor..

In deze pathologie bij mensen bestaat hun ontwikkeling voorbij vasculaire schade..

Genetica die verantwoordelijk is voor de vorming van bloedstolsels, wordt niet altijd geïmplementeerd in de vorm van trombose.

Congenitale trombofilie is daarom geen afzonderlijke ziekte: het is een aandoening van het menselijk lichaam waarbij het risico van bloedstolsels bij de patiënt meerdere keren groter is als gevolg van bloedingsstoornissen.

Bij de normale werking van de bloedstolling vormt zich een stolsel dat het bloedvat in het getroffen gebied blokkeert.

Speciale stoffen in het bloed zijn verantwoordelijk voor het creëren van deze barrière. Daarnaast bevat het componenten die een te actieve bloedstolling voorkomen.

En als de balans tussen deze werkzame stoffen wordt verbroken, dan is dat zo

Populaire artikelen: wie loopt het meeste risico?

Specialisten die betrokken waren bij het veranderen van de toestand van het menselijk lichaam, wat leidde tot genmutaties, toonden statistieken.

Meestal treft trombose mannen ouder dan 60 jaar, vrouwen tijdens de zwangerschap met een risico voor de foetus, kankerpatiënten, metabole ziekten na een operatie en verwondingen.

Als er een vermoeden bestaat van de pathologie, wordt deze categorie patiënten noodzakelijkerwijs onderzocht. Ze krijgen een genetische trombofilietest toegewezen.

Erfelijke factoren van de ziekte zijn geassocieerd met de identificatie van de volgende pathologieën bij patiënten:

  • gebrek aan antitrombine 3 en proteïne C, S;
  • protrombinegenpolymorfisme;
  • recombinatie van het factor V- of Leiden-gen;
  • bloedplaatjesreceptor glycoproteïne IIIa mutatie;
  • moleculaire fibrinogeenafwijkingen.

Screening op trombofilie: symptomen van de ziekte.

Vaak begint de behandeling bij patiënten met deze diagnose laat. Dit is te wijten aan het feit dat veel van de mensen die aan deze pathologie lijden aanvankelijk geen klachten indienen vanwege de duur van de pathologie.

Alleen als patiënten symptomen hebben. Bij het verschijnen van bloedstolsels in de bloedvaten kunnen bij jongeren een beroerte of aanvallen van coronaire insufficiëntie optreden.

Als er zich als optie een bloedstolsel vormt in de vaten van de placenta, treedt er een miskraam op.

Na veneuze schade aan de aderen treden klinische manifestaties op: pijn en; · oedeem; · veranderingen in de huid (trofische zweren).

Hoe een trombofilietest te doen?


Eerst moet je een laboratorium kiezen. Trombofilie bij Invitro - dit laboratorium is goed ingeburgerd bij patiënten en artsen.

Door analyse op erfelijke trombofilie kan de arts therapie voorschrijven.

De belangrijkste diagnostische methode

Trombofilie-analyse is een belangrijke diagnostische methode.

De analyse voor aangeboren trombofilie verloopt in twee fasen:

Detectie van pathologie in het bloedstollingssysteem.

Specificatie van pathologie en de differentiatie ervan door middel van afzonderlijke analyses.

Een bloedtest voor trombofilie wijst op een toename van rode bloedcellen en bloedplaatjes, een toename van het volume van rode bloedcellen tot de totale bloedsamenstelling. Het gehalte van de stof in het bloed, dat wordt bepaald. Dit is D-Dimer.

Met de ontwikkeling van de ziekte in het bloed wordt een verhoging van het niveau waargenomen.

Trombofilietests omvatten een aantal onderzoeken:

  • - bepaalt het activiteitsniveau van factoren die verantwoordelijk zijn voor de bloedstolling.
  • Is de periode van vorming van een stolsel in bloedplasma.
  • Bepaling van de prothombin-index.

Onderzoek naar trombofilie in verband met specifieke tests:

  • bepaling van een indicator van lupus-anticoagulans;
  • bepaling van het niveau van een specifiek eiwit;
  • bepaling van antifosfolipide-antilichamen;
  • homocysteïne-index.

Lupus-anticoagulans is een specifiek type eiwit dat fungeert als een vernietiger van vasculaire celmembranen. Het niveau stijgt met auto-immuunziekten.

Trombofilie-analyse om antifosfolipide-antilichamen te detecteren, die ook celmembranen afbreken. Hun indicator is verhoogd als een persoon het antifosfolipidensyndroom heeft. Homocysteïne.

Een toename van deze indicator kan wijzen op een tekort aan vitamine B, een zittende levensstijl en misbruik van slechte gewoonten..

Bovendien worden genetische onderzoeken uitgevoerd tijdens het uitvoeren van tests voor trombofilie.

Ze vertonen afwijkingen in de stollingsgenen van bloed en protrombine. Bij alle tests kan de patiënt een genetisch paspoort voor trombofilie verkrijgen.

Kliniek IVF-centrum Een medische instelling biedt IVF-diensten aan. Voor toekomstige patiënten die worstelen met onvruchtbaarheid en de ziekte in kwestie, werd een speciale film gemaakt, waarvan de karakters de karakters zijn.

Het "Step Towards Happiness" -project stelt je in staat de hoop op een baby niet te verliezen.

Genetische trombofilie: transcriptanalyse

Genetische trombofilie is een chronische aandoening waarbij de neiging tot vorming van bloedstolsels toeneemt. Pathologie verwijst naar een genetische mutatie. Het kan spontaan worden gevormd in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling, wordt overgeërfd. Vervolgens zullen we in meer detail onderzoeken wat genetische trombofilie is, de uitgevoerde tests, hun interpretatie.

Wat is genetische trombofilie

Velen verwarren trombose en trombofilie. De eerste ziekte is verworven en de tweede is vaak erfelijk.

Het kan chronisch zijn, maar leidt niet altijd tot trombose. Tijdens pathologie neemt het risico op de vorming van vasculaire bloedstolsels toe. Je kunt begrijpen dat dit een erfelijke vorm van pathologie is door de volgende tekens:

  • trombose tot 30 jaar;
  • posttrombotische complicaties;
  • obstructie van de longslagader of mesenterium.

Wanneer deze symptomen optreden, wordt er een bloedtest uitgevoerd op genetische trombofilie en andere onderzoeken.

Het gevaar van pathologie is dat het kan leiden tot de vorming van bloedstolsels. Dit veroorzaakt een hartinfarct, een longinfarct of zelfs de dood..

Het wordt gekenmerkt door langdurige behandeling, plotselinge complicaties in de vorm van bloedstolsels in een ader. Tijdens de ziekte kan een bloedstolsel zich aan de vaatwand hechten en de ontwikkeling van ontsteking (flebotothrombose) veroorzaken of verstoppen.

Oorzaken

Genen zijn niet constant, ze veranderen op verschillende frequenties. Hierdoor verschijnen er nieuwe tekens: nuttig en schadelijk. Trombofilie behoort tot de laatste.

Dergelijke factoren kunnen provoceren:

  • technologische rampen;
  • slechte ecologie;
  • het gebruik van GGO's, levensmiddelenadditieven en medicijnen;
  • niet tijdig om medische hulp vragen;
  • straling straling.

Het is niet te voorspellen welk gen onder invloed van verschillende factoren zal veranderen. Dit is een willekeurig proces..

Alle soorten zijn erfelijk, ze zijn onderling verdeeld op basis van de kenmerken van de pathologie.

De volgende factoren worden onderscheiden:

  1. Genetische aanleg. In dit geval kan een erfelijke factor de vorming van trombose beïnvloeden..
  2. Primaire nucleatie. Deze factor is het gevolg van genomische mutaties. Het wordt meestal gevormd in de vroege stadia van de zwangerschap en wordt geërfd..
  3. Erfelijke factor. Deze aandoening treedt op vanwege schendingen van de genoomstructuren en als gevolg van spontane mutatie. Het ontwikkelt zich tijdens de ontwikkeling van de foetus en de verdere prognose hangt volledig af van de mate van genvervorming..

Het manifesteert een dergelijke overtreding op verschillende manieren. Een risicoanalyse voor trombofilie kan u helpen bij het bepalen van uw gezondheidsrisico..

Symptomen

Trombofilie is meestal asymptomatisch. De patiënt vermoedt mogelijk geen bestaande ziekte.

In sommige gevallen kan het zich manifesteren met een scherpe vorming van diepe veneuze trombose. Deze ziekte komt tot uiting door ernstige zwelling en pijn in de benen..

De huid wordt blauw, longembolie wordt waargenomen..

Diagnostiek

Diagnose vereist laboratoriumonderzoeken. Besteed ze in die gevallen als:

  • familieleden hebben deze ziekte;
  • er is een operatie nodig die trombose kan veroorzaken;
  • diepe veneuze trombose gevormd op jonge leeftijd;
  • tromboflebitis in gezonde oppervlakkige aderen.

En ook bij het verlies van de foetus gedurende meer dan 20 weken.

Er zijn geen specifieke instructies voor het uitvoeren van een genetische analyse voor trombofilie. Bloed wordt 's ochtends op een lege maag afgenomen. Bij kinderen wordt alkalisch epitheel genomen voor analyse. Eerder werd de mond van de baby gespoeld met gekookt water. Het materiaal wordt opgevangen met een wattenstaafje, dus pijn is uitgesloten.

Kenmerken van een bloedtest

Een bloedtest voor erfelijke trombofilie is specifiek en uiterst grondig. Om de ziekte nauwkeurig te diagnosticeren, zijn polymerasekettingreactietests nodig.

Daarbij worden specifieke indicatoren van bloedstolling bestudeerd, de processen die daarin op genniveau bestaan..

Tijdens dit onderzoek:

  • bepaald door leiden mutatie,
  • protrombotische mutatie wordt gecontroleerd;
  • mutatie van het MTHFR-gen en sommige plasminogenen wordt gedetecteerd.

Analyse van het trombofilie-gen is gericht op het identificeren van de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in het bloed.

Soorten betonanalyse

Alle analyses kunnen in twee delen worden verdeeld. In eerste instantie wordt er een algemene bloedtest uitgevoerd. Het toont het niveau van rode bloedcellen en bloedplaatjes. Hun hangende concentratie is een indicator voor het tweede deel van de studie. Dit zijn specifieke tests die helpen bij het vaststellen van pathologie..

Deze omvatten:

  1. Coagulogram. Bloed wordt in dit geval uit een ader gehaald. Tijdens deze studie wordt de coagulabiliteit onderzocht..
  2. APTT. Bloedmonsters komen ook uit een ader. Het onderzoek wordt uitgevoerd in het laboratorium. Het creëert omstandigheden die helpen bij het bepalen van het tijdstip van stolselvorming.
  3. Promotietijd. In dit geval wordt de bloedstollingssnelheid gecontroleerd onder invloed van externe factoren..
  4. Protrombine-index.
  5. D-dimeer. Dit is een eiwit dat betrokken is bij de vorming van bloedstolsels. Het wordt gevormd door de afbraak van fibrine..

Dit zijn de belangrijkste analyses waarmee u begrijpt wat u vervolgens moet doen en of aanvullend onderzoek nodig is..

De uiteindelijke diagnose laat specifieke markers van trombofilie toe.

De resultaten ontcijferen

Chirurgen, therapeuten en flebologen schrijven deze analyses voor, maar de hematoloog is betrokken bij het ontcijferen ervan. Hij zal ook de ernst van de ziekte kunnen bepalen en de nodige behandeling kunnen voorschrijven..

Heterozygote factor V Leiden

Als uit de analyse een mutatie in het F5-gen bleek, duidt dit op een schending van de bloedstolling. Het is een plasma-eiwit dat de vorming van stolsels reguleert. Het zijn de veranderingen in de F2- en F5-genen die de ontwikkeling van trombofilie beïnvloeden.

Tijdens mutatie wordt guanine vervangen door adenine. Met deze verandering neemt het risico op bloedstolsels toe. Het pathologische effect kan zelfs optreden als er één kopie van het beschadigde gen is.

Soms verschijnt de overtreding pas als er geen beïnvloedende factoren zijn. Dit is zwangerschap, orale anticonceptiva, roken.

Heterozygote protrombine G20210A en hun mutatie

Het F2-gen is een voorloper van trombine, dat betrokken is bij bloedstolling. Het wordt gesynthetiseerd in de lever en circuleert door het hele lichaam in het bloed. Bij gebrek aan vitamine K neemt het niveau af. Dit kan bloedingen veroorzaken. Tijdens mutatie wordt ook guanine naar adenine vervangen. Allel A-dragers verhogen het risico op bloedstolsels.

Proteïne S-tekort

Het wordt aangemaakt in de lever. Vitamine K is afhankelijk en het tekort wordt geërfd..

Eiwit C-tekort

Dit eiwit wordt ook gesynthetiseerd in de lever, geactiveerd door trombine bij interactie met eiwit S. Samen regelen ze de bloedstolling.

Wat is gevaarlijk tijdens de zwangerschap

Trombofiele mutaties zijn pathologieën die de ontwikkeling van zwangerschap kunnen beïnvloeden. Samen met de grote kans op trombose, kunnen ze leiden tot een miskraam, een vertraging in de intra-uteriene ontwikkeling.

De oorzaak van een miskraam is in dit geval placenta-abruptie veroorzaakt door problemen met de bloedsomloop. Abortus vindt plaats enige tijd na de conceptie en iets later.

Negatief voor de foetus begint de ziekte vanaf 10 weken te werken. Gedurende deze periode beginnen microthrombi door de vaten van de placenta te circuleren. Ze voorkomen dat het kind de benodigde zuurstof en voedingsstoffen binnenkrijgt..

Bij gebrek aan een adequate behandeling is het vervagen van de zwangerschap mogelijk. Wanneer het in de beginfase wordt bewaard, gaat het tweede trimester zonder complicaties voorbij. Maar al vanaf de derde is er een risico op vroeggeboorte.

Bij een proteïne C-tekort kan de foetus sterven in de baarmoeder of na de geboorte. Foci van necrose en zweren verschijnen op de huid van een pasgeborene, trombose in de bloedvaten van de hersenen komt vaak voor.

Vanwege ernstige complicaties tijdens het dragen van het kind, is het noodzakelijk om vóór de zwangerschap tests uit te voeren. Dit zal helpen om alle mogelijke risico's te zien..

Gebruik ook geen zelfmedicatie. Het is noodzakelijk om tijdig een arts te raadplegen en in de toekomst al zijn aanbevelingen op te volgen.

Het Is Belangrijk Om Bewust Te Zijn Van Vasculitis