Trombofilie - wat is het, kenmerken van de ziekte, de soorten, diagnose en behandeling

Van alle bloedziekten neemt trombofilie een speciale plaats in. Deze pathologie leidt door verhoogde trombose tot talrijke aandoeningen van de bloedsomloop. De meest voorkomende en complexe vorm van behandeling wordt beschouwd als genetische trombofilie. De belangrijkste oorzaak van de ziekte wordt een defect in de genen die verantwoordelijk zijn voor bloedstolling (dit kan een Leidse mutatie, dysfibrinogenemie en andere zijn).

Artsen merken op dat trombofilie een ziekte is die pas wordt vastgesteld nadat complicaties zijn opgetreden. Dit kunnen zowel chronische veneuze trombose als hartaanvallen van verschillende organen zijn. Bij vrouwen leidt genetische trombofilie tot secundaire onvruchtbaarheid, terwijl het bij mannen een veelvoorkomende oorzaak is van een beroerte. Meer dan 20% van de patiënten met deze pathologie wordt niet effectief behandeld, omdat de ware oorzaak van bloedstolsels onduidelijk blijft.

Volgens statistieken komt genetische trombofilie voor bij 40% van de volwassen bevolking, en slechts in 3% van de gevallen wordt het ontdekt bij kinderen.

Kenmerken van de ziekte

Het belangrijkste kenmerk dat trombofilie onderscheidt van andere ziekten van de bloedsomloop en het hematopoëtische systeem, is dat deze pathologie verwijst naar het concept 'aandoening' en niet naar 'ziekte'. In de kern verwijst de term naar een aanleg voor de vorming van bloedstolsels, die worden veroorzaakt door genetische polymorfismen die verband houden met het risico op trombofilie. Bij een patiënt met een dergelijke afwijking wordt een onbalans van coagulerende en anticoagulerende bloedfactoren waargenomen, waarbij de vorming van stolsels in de bloedvaten spontaan zonder goede reden optreedt en het lichaam ze niet zelfstandig kan oplossen.

De meeste gevallen van deze afwijking zijn genetisch van aard, dat wil zeggen dat ze aangeboren zijn. Trombofilie bij kinderen is echter uiterst zeldzaam, aangezien het lichaam tot een bepaalde leeftijd niet wordt beïnvloed door factoren die de bloedstollingsfactoren stimuleren om te actief te werken. Deze patiënten hebben een verhoogd genetisch risico op trombofilie..

Sommige patiënten die een te hoge "dichtheid" van bloed ervaren, zijn genetisch gezond. Hun toestand wordt veroorzaakt door secundaire factoren: chronische ziekten, medicatie, hormonale veranderingen, zwangerschap.

Aangezien bloedstolling meer wordt beïnvloed door hormonen en de veranderingen daarvan, worden tekenen van secundaire trombofilie vaker gevonden bij vrouwen.

Oorzaken

De meest voorkomende in de klinische praktijk is erfelijke trombofilie. Bij het optreden spelen de genen die verantwoordelijk zijn voor het proces van bloedstolling en tijdige ontbinding van bloedstolsels een rol. De redenen voor de mutatie van genen zijn niet volledig begrepen. Volgens experts kunnen ze zijn:

  • ongunstige mondiale ecologie;
  • voedingsverandering bij generaties mensen;
  • toename van het volume van golfeffecten op het lichaam van ouders en de zich ontwikkelende foetus.

Secundaire oorzaken van iemands aanleg voor trombofilie kunnen chronische ziekten zijn:

  • trombocytose;
  • etitremia;
  • atherosclerose;
  • atriale fibrillatie;
  • arteriële hypertensie;
  • auto-immuunziekten zoals systemische lupus erythematosus;
  • spataderen;
  • kwaadaardige tumoren.

Chirurgische ingrepen, obesitas, zwangerschap of het gebruik van hormonale medicijnen (voornamelijk anticonceptiva) kunnen de ontwikkeling van pathologie stimuleren..

Experts zeggen dat secundaire, niet-genetisch bepaalde trombofilie vaak voorkomt bij oudere patiënten die al heel lang roken..

Classificatie

De officiële classificatie van pathologie verdeelt het in verschillende vormen en groepen, afhankelijk van de oorzaken. Ondanks deze 'eenzijdigheid' van systematisering zijn er meer dan een dozijn groepen en vormen van de ziekte geïdentificeerd. Bijvoorbeeld, op basis van het polymorfisme van genen die verantwoordelijk zijn voor aanleg voor bloedstolsels, ten minste 5 vormen van de ziekte.

Vormen en groepen van trombofilie

De hele variëteit aan trombofilie kan worden onderverdeeld in 4 groepen, afhankelijk van de bron van hemostatische aandoeningen:

  1. Vasculair De belangrijkste oorzaak van bloedstollingsproblemen is het falen van bloedvaten, meestal aderen en haarvaten. Deze omvatten veelvoorkomende verwondingen die lokale hypercoagulatie veroorzaken, en systemische ziekten - atherosclerose, diabetes, endarteritis, vasculitis en andere. Dit is geen genetische trombofilie, die echter gerelateerd is aan erfelijkheid, omdat de aanleg voor vaatziekten vaak ingebed is in het genotype.
  2. Hematogene trombofilie. Het is een genetisch bepaalde schending van het bloedstollingssysteem. Dit is de meest uitgebreide groep ziekten die wordt veroorzaakt door polymorfisme van trombofiliegenen en afzonderlijke genetische mutaties. Deze typisch genetische trombofilie kan vele variaties hebben: van mutaties in genen die verantwoordelijk zijn voor de samenstelling van bloed en de geometrische vorm van de componenten tot ontregeling van de viscositeit van het plasma en onvoldoende synthese van organische anticoagulantia.
  3. Hypodynamische of cardiogenetische trombofilie. De aandoening treedt op tegen de achtergrond van aandoeningen van de contractiele functies van de bloedvaten, die congestie en de vorming van bloedstolsels veroorzaken. Artsen schrijven deze variëteit toe aan genetisch bepaalde trombofilie, dat wil zeggen met prioriteitsvererving.
  4. Iatrogeen. Absoluut geen genetische trombofilie, waarvan het uiterlijk te wijten is aan het gebruik van bepaalde medicijnen, meestal orale anticonceptiva.
Aangeboren trombofilie, die voortkomt uit genetische mutaties, neemt op zijn beurt verschillende vormen aan, afhankelijk van welke processen in het lichaam veranderen:
  • reologische eigenschappen van bloed - sikkelcelanemie, trombocytemie, myeloom, endotheliale pathologie;
  • hemostaseproces - destabilisatie van plasmaremmers van bloedplaatjesaggregatie en -stimulatie, hypersynthese van von Willebrand-factor, tekort aan C-, S- en antitrombine III-eiwitten;
  • immunohumoraal - verhoogde synthese van antilichamen tegen anticardiolipine en lupus anticoagulans.

Voor elke vorm identificeren specialisten extra ondersoorten van de ziekte, die verschillen afhankelijk van welke genen mutaties hebben ondergaan..

In sommige gevallen hebben patiënten gecombineerde genetische afwijkingen, wat het risico op levensbedreigende gevolgen vergroot.

Markeringen

De enige manier om op betrouwbare wijze vast te stellen dat een patiënt een trombofiele status heeft, is door specifieke genetische markers te bepalen. Voer hiervoor genetische analyse uit: RFLP (polymorfisme van de lengte van restrictiefragmenten), PCR (polymerase-kettingreactie) of complexe genetische analyse.

In een complexe laboratoriumstudie proberen specialisten de aanwezigheid van de volgende genetische markers van trombofilie vast te stellen:

  • mutaties van C- en S-eiwitten die verantwoordelijk zijn voor anticoagulatie;
  • defecten in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van protrombine II en antitrombine III;
  • een defect in de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van MTHF-reductase;
  • mutatie van genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van V-factor van bloedstolling (Leiden-mutatie);
  • abnormaliteit van fibrinogeen;
  • abnormaal glycoproteïne IIIa-gen van de plaatjesreceptor.

Door specifieke genetische markers te vinden die wijzen op een aangeboren neiging tot trombose, kunnen artsen gepersonaliseerde behandelingsregimes vinden. Voordat markers van trombofilie worden geïdentificeerd, moeten specialisten de gevolgen van een pathologische aandoening elimineren.

Symptomen van pathologie

Bij klinische manifestaties is genetische trombofilie uiterst aspecifiek, aangezien het zich manifesteert met diverse symptomen, afhankelijk van de locatie van de bloedstolsels. Als artsen zich uitsluitend op hen richten, kunnen ze niet ondubbelzinnig de pathologische toestand van de patiënt bepalen.

De eerste klinische manifestaties van trombofilie verschijnen, zelfs met een genetische aanleg bij 50-70% van de patiënten, op jonge of volwassen leeftijd. De ziekte kan worden vermoed bij het optreden van trombose, ischemie van zachte weefsels en inwendige organen, pulmonale trombo-embolie. Deze tekenen van trombofilie verschijnen op jonge leeftijd, wat de genetische aard van het probleem aangeeft..

Over het algemeen zijn de symptomen van trombofilie zeer divers en hangen af ​​van de lokalisatie van stolsels gevormd in de bloedbaan:

  • met schade aan de longvaten, klagen patiënten over moeilijkheden en pijnlijke ademhaling, kortademigheid bij inspanning, volheid op de borst;
  • bij arteriële trombose manifesteert genetische trombofilie zich in de vorm van beroertes, hartaanvallen, hartfalen op jonge leeftijd;
  • bij veneuze trombose, ischemie, necrose van zacht weefsel wordt waargenomen, worden tekenen en symptomen van hemorragische purpura waargenomen;
  • met trombose van de buikader van de patiënt, acute bezorgdheid over buikpijn, tekenen van ischemie en intestinale necrose verschijnen, kan peritonitis ontstaan;
  • met beschadiging van de levervaten, verschijnen symptomen die vergelijkbaar zijn met orgaancirrose, patiënten lijden aan ontembare braken en oedeem.

De meest aspecifieke manifestatie is genetische trombofilie bij vrouwen tijdens de zwangerschap. Bij patiënten is er een vertraging in de ontwikkeling van de foetus of de vervaging ervan, sterfte in het derde trimester of vroegtijdige doodgeboorte, de toestand van pre-eclampsie. In sommige gevallen manifesteren de gevolgen van een pathologische aandoening zich tijdens de bevalling of binnen een dag erna. In dit geval treedt pulmonale trombo-embolie op, wat in een derde van de gevallen tot de dood leidt.

Diagnostische methoden

Uitgebreide diagnose van trombofilie omvat een aantal laboratoriumtests:

  • biochemische en algemene bloedtest;
  • genetische analyses (PCR en complexe genetische analyse);
  • radio-isotoop onderzoek.

Met een verergering van de ziekte worden complexe instrumentele onderzoeksmethoden voor trombofilie gebruikt, gericht op het identificeren van bloedstolsels in het vaatbed:

  • Echografie van bloedvaten;
  • dopplerografie;
  • arteriografie met een contrastoplossing;
  • radiografische onderzoeken.

Op basis van de ontvangen gegevensreeks selecteren artsen een behandelingsregime.

Behandeling

Het behandelingsschema voor trombofilie hangt volledig af van de oorzaken van de ziekte en welke schade het in het lichaam heeft aangericht. Dezelfde factoren bepalen welke arts de patiënt zal behandelen. Bijvoorbeeld, in het geval van schade aan de aderen van de onderste ledematen, zullen een fleboloog en chirurg een therapieregime opstellen, problemen met het dragen van een kind worden opgelost door een gynaecoloog in een team met een fleboloog en chirurg, en als de patiënt betrokken is bij het pathologische proces van de lever en darmen, worden gastro-enterologen, proctologen en chirurgen betrokken..

Voor elke oorzaak van de ziekte benadrukken artsen de preventie van trombose, de eliminatie van bestaande bloedstolsels en de eliminatie van de effecten van trombose. In de meeste gevallen is het mogelijk om de toestand te stabiliseren met behulp van medicijnen:

  • voor de preventie van trombose worden anticoagulantia en plaatjesremmers voorgeschreven - aspirine, dipyramidol en hun analogen;
  • wanneer bloedstolsels ontstaan ​​op de achtergrond van een beroerte, hartaanval en pulmonaire trombose, trombolytica - Tenekleplaza, Retaplase en hun analogen worden gebruikt;
  • bij gecompliceerde trombose worden fibrinolytica gebruikt - Thromboflux, Actilase, Thrombovazim.

De behandeling van de gevolgen van trombofilie is alleen volledig als de onderliggende ziekten die de vorming van bloedstolsels in het vaatbed veroorzaakten, worden geëlimineerd.

Preventie

Zelfs met een genetische aanleg voor bloedstolsels, kunt u het risico op negatieve gevolgen van de ziekte verminderen. Om dit te doen, volstaat het om provocerende factoren uit het leven te verwijderen:

  • slechte gewoonten - roken en alcohol drinken;
  • fastfood rijk aan vetten, zout en lichte koolhydraten;
  • passieve levensstijl.

Om de samenstelling van het bloed te stabiliseren en de viscositeit te verminderen, wordt patiënten een dieet voor trombofilie aanbevolen. Het is erg handig om natuurlijke cranberry- of druivensap in het dagmenu op te nemen - ze bevatten stoffen die bloedstolsels voorkomen. De basis van het dieet moet groenten en fruit, dieetvlees en zeevruchten zijn. Dankzij een uitgebalanceerd dieet voor trombofilie zal de patiënt in staat zijn om een ​​normaal gewicht te behouden, de belasting van het veneuze systeem te verminderen en obesitas te voorkomen - een veelvoorkomende tromboseprovateur.

Ook moet de preventie van trombofilie matige en regelmatige fysieke activiteit omvatten:

  • lange wandelingen in de frisse lucht;
  • licht joggen;
  • fietsen;
  • zwemmen;
  • Nordic walking, etc..

Om het risico op trombose tijdig te identificeren, is jaarlijks een uitgebreid onderzoek vereist. Vrouwen die een zwangerschap plannen, moeten uiterlijk in het eerste trimester worden getest op bloedstollingsfactoren en, indien mogelijk, vóór de conceptie genetische tests ondergaan voor markers van trombofilie.

Rumyantseva, md

Tests voor genetische polymorfismen bij miskramen en gemiste zwangerschappen in het eerste trimester

Aangezien 80% [1] van de verliezen optreedt in de eerste drie maanden van de zwangerschap, zullen we in het artikel alleen op deze situaties ingaan. Oorzaken van zwangerschapsverlies na 12 weken zijn een onderwerp voor afzonderlijke discussie..

Het is moeilijk te geloven, maar het risico op spontane abortus gedurende een periode van 6-12 weken bij een gezonde vrouw onder de 35 is minstens 10% [2], en in een minderheid van de gevallen is het mogelijk om de oorzaken van deze gebeurtenissen te beïnvloeden.

Dus de vrouw begrijpt: er zal geen kind zijn. Een van de eerste wensen op zulke momenten is om de reden te achterhalen. En er zijn mensen die aan deze behoefte willen voldoen: een verdoofde vrouw krijgt talloze onderzoeken en tests voorgeschreven en doet zelden zonder tests voor:

  • "Genetische oorzaken van zwangerschapsverlies"
  • "Polymorfismen in de genen van hemostase en foliumzuurcyclus"
  • "Mutaties aanleg voor miskraam"
  • "Genetisch risico op zwangerschapscomplicaties"
  • ...

Er zijn veel opties voor namen voor deze service. Een essentie: volgens het materiaal van de moeder wordt haar genotype bepaald door de polymorfismen van verschillende genen.

Wanneer een vrouw 'genetische tests' krijgt voorgeschreven om haar zwangerschap te verliezen - in 99% van de gevallen zijn het tests op polymorfismen. Daarom (met een bepaalde aanname) kunnen we zeggen dat tests op polymorfismen = genetische tests die zijn toegewezen aan vrouwen voor zwangerschapsverlies.

Het is niet eenvoudig om in een notendop te zeggen wat polymorfismen zijn. Polymorfismen zijn kleine verschillen in de structuur van genen die de diversiteit van hun manifestaties bepalen. Elk specifiek polymorfisme 'leeft' in een bepaald gen, waardoor de eigenschappen van het product enigszins veranderen en daardoor de manifestatie van een soort teken.

Polymorfismen maken ons anders. Dit zijn genetische tinten, waardoor de een voor een lieve ziel een liter melk kan drinken en de ander na een paar slokjes op zoek gaat naar een toilet. Dankzij polymorfismen hebben we zoveel oog- en haarkleuren. Hierdoor stolt iemands bloed iets sneller dan gemiddeld, en iemands bloed is iets langzamer. Verrassend genoeg wordt dit hele spectrum van vormen, kleuren en kenmerken bepaald door combinaties van de vierletterige nucleotiden waaruit onze genen bestaan: A, G, T en C. We krijgen de ene letter van mama en de andere van papa. We krijgen dus ons eigen genotype: bijvoorbeeld GG, GA of TC. Het resultaat van de analyse voor polymorfismen zal slechts een paar letters zijn.

In het stollingsfactor V-gen (dit gen wordt F5 genoemd) kan de letter onder het nummer 1691 bijvoorbeeld G of misschien A zijn. Vandaar de drie varianten van genotypen: GG, GA en AA. De GG-variant is het lot van de meeste mensen, het heeft geen bijzonderheden. Ongeveer 2-7% van de mensen heeft het GA-genotype, dat wil zeggen dat ze een polymorfisme dragen (de zogenaamde Leidse mutatie), en daarom zijn ze vatbaar voor verhoogde bloedstolling. Er zijn extreem weinig mensen met een AA-genotype.

De grens tussen de begrippen 'mutatie' en 'polymorfisme' is dun en vaag. Biologische wetenschappers kunnen elke afwijking van de "standaard" een mutatie noemen, en artsen beschouwen gewoonlijk alleen een verandering die tot ziekte kan leiden, een mutatie. Wees daarom niet beschaamd dat het polymorfisme in het F5-gen de Leidse mutatie wordt genoemd.

Welke polymorfismen worden vaak besproken in de context van zwangerschapsverlies?

Laten we de helden van dit artikel bij naam noemen!

Wees niet bang dat deze namen u niets vertellen, en geloof me voorlopig: in de meeste gevallen zullen ze uw arts niet vertellen.

  • F5: 1691 G> A (Arg506Gln) NB!
  • F2: 20210 G> A NB!
  • F7: 10976 G> A (Arg353Gln)
  • F13: G> T (Val34Leu)
  • FGB: -455 G> A
  • ITGA2: 807 C> T (Phe224Phe)
  • ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro)
  • SERPINE1 (PAI-1): -675 5G> 4G
  • MTHFR: 677 C> T (Ala222Val)
  • MTHFR: 1298 A> C (Glu429Ala)
  • MTR: 2756 A> G (Asp919Gly)
  • MTRR: 66 A> G (lle22Met)

NB! Houd er rekening mee dat deze twee polymorfismen een belangrijke rol kunnen spelen bij het beslissen over het gebruik van combinatie-OAC's (gecombineerde orale anticonceptiva)..

Waarom schrijven artsen tests voor deze polymorfismen voor?

Toen wetenschappers hoorden over het bestaan ​​van polymorfismen, dachten ze: is het mogelijk om deze kennis te gebruiken om een ​​groep mensen met een aanleg voor bepaalde ziekten te isoleren en deze van tevoren te voorkomen? Het is bekend: voorkomen is makkelijker dan genezen!

Deze tijden vielen samen met de opkomst van moleculaire technologie, waardoor polymorfismetests relatief eenvoudig en goedkoop konden worden uitgevoerd. Onderzoekers realiseerden zich dat werk als "Het effect van polymorfisme X op ziekte Y" gemakkelijk te genereren is en bijna eindeloos kan worden gedaan. Omdat er veel ziekten en polymorfismen zijn, was er altijd de mogelijkheid om een ​​paar 'polymorfisme - ziekten' op te pikken, die het zelfs mogelijk maakten om een ​​klein significant verband uit hopeloze gegevens te halen en gepubliceerd te worden, koket zwijgend over de ontwerpfouten van de studie. Combineer wat logica en statistieken - en behaal een bescheiden maar wetenschappelijke prestatie.

Hier is hoe deze onderzoekers redeneerden: de reeds genoemde Leidse mutatie wordt geassocieerd met verhoogde bloedstolling. Het is bekend dat de vorming en het functioneren van de placenta sterk afhankelijk is van de aggregatieve eigenschappen van het bloed en wanneer miskramen optreden in de placenta, worden vaak foci van trombose gevonden. Het is logisch om aan te nemen dat deze aandoeningen bij dragers van de Leidse mutatie vaker voorkomen. Rest ons een studie uit te voeren en deze hypothese te testen. Dergelijke onderzoeken zijn uitgevoerd en sommige hebben een verband aangetoond tussen de aanwezigheid van de Leidse mutatie en een verhoogd risico op zwangerschapsverlies..

Er was dus een rijke (voor een groot deel van de binnenlandse) "literaire basis", wat duidt op een verband tussen polymorfismen en een aanleg voor verschillende ziekten.

Het is op deze "basis" dat reagensfabrikanten erop vertrouwen dat artsen de raadzaamheid aannemen om tests voor polymorfismen toe te wijzen. Ja, in een bepaald stadium werd de behoefte aan diagnostiek voor polymorfisme-analyses zo groot dat het reagensfabrikanten aantrok die commerciële kits maakten voor het uitvoeren van deze tests. Een product vereist promotie. Hoe kan ik de markt voor dergelijke kits uitbreiden? Introduceer polymorfismetests in de klinische praktijk! En deze analyses van wetenschappelijke laboratoria begonnen in de diagnostiek te kruipen.

Wanneer de resultaten van wetenschappelijk onderzoek worden overgebracht naar de klinische praktijk zonder een goede beoordeling van de gevolgen, lijden de portemonnees en zenuwen van patiënten.

Er waren dus laboratoria die tests voor polymorfismen aanboden als medische diagnostische diensten. Dus verschenen artsen, onderwezen door laboratoria en fabrikanten van reagentia, dat deze tests in verschillende gevallen zouden moeten worden voorgeschreven, waaronder een miskraam. Er werd dus een hele mythologie gevormd over welke polymorfismen moeten worden gedetecteerd en hoe ze moeten worden "behandeld".

Maar genoeg mythen. Verder - alleen de feiten:

1. Polymorfismen zijn geen belangrijke oorzaak van vroegtijdig zwangerschapsverlies

Ongeveer 70% van de zwangerschappen die in het eerste trimester werden beëindigd, kon zich niet ontwikkelen als gevolg van genetische afwijkingen van EMBRION (niet de moeder) [3]. Verwar niet met genetische polymorfismen!

Polymorfismen zijn de genetische kenmerken van de moeder en schendingen van de structuur en het aantal chromosomen die tot een miskraam leiden, zijn grove afwijkingen van het embryo. De opkomst van dergelijke embryo's maakt deel uit van het leven, evenals hun vroege afstoting.

De resterende 30% van de verliezen tijdens de vroege zwangerschap zijn ook niet gerelateerd aan polymorfismen, maar worden veroorzaakt door het antifosfolipidensyndroom, abnormaal functioneren van de baarmoederhals, infecties en andere redenen waarom de genetische polymorfismen van de moeder dat niet zijn.

2. Alle mensen hebben een soort polymorfisme

In tegenstelling tot mutaties die zeldzame genetische ziekten veroorzaken die bij tienduizenden mensen voorkomen, heeft iedereen een soort polymorfisme. Elke dag komen mensen met dezelfde GG, GA en TC als de jouwe langs. Ze hebben misschien kinderen, maar misschien ook niet. Er is een mogelijkheid dat ze een zwangerschapsverlies hebben ervaren, en misschien is dit ongeluk hen omzeild. In ieder geval: ze verschillen van jou doordat ze geen geld hebben uitgegeven aan de analyse van polymorfismen.

3. Polymorfismen definiëren een eigenschap niet (of voor een groot deel) volledig

Laten we terugkeren naar de ongelukkige patiënten met genetische ziekten: hun zeldzame genetische defect bepaalt hun ongeluk voor bijna 100%. Wat genetici 'omgevingsfactoren' noemen (gedrag, voeding, fysieke activiteit), levert een zeer kleine bijdrage aan hun ongeluk. Bij polymorfismen daarentegen: hun bijdrage is erg klein.

Zo hangt de kans op het ontwikkelen van veneuze trombose tot op zekere hoogte af van bijvoorbeeld de aanwezigheid van de Leidse mutatie die ons al bekend is, maar het leeuwendeel wordt bepaald door gewicht, rookstatus, leeftijd, zwangerschap, ingenomen medicijnen en andere factoren.

4. Polymorfisme is geen ziekte

Het maakt niet uit hoe eng de woorden vergezeld gaan van combinaties van de letters A, G, T en C aan het einde van de genetische analyse, ze zeggen NIET dat een vrouw zal zijn, bijvoorbeeld 'miskraam'.

Life voorbeeld:

Wanneer op het resultaatformulier "Overtreding van de foetus - neuraalbuisfalen" wordt geschreven naast "MTRR c.66A> G G / G", zal iedereen een dergelijk record als een oorzaak-gevolg relatie begrijpen. Maar dit is niet zo. De aanwezigheid van polymorfismen betekent alleen dat je behoort tot mensen die volgens sommige (!) Wetenschappelijke (.) Studies deze pathologieën ontstaan vaker, dan mensen zonder jouw polymorfismen. En dan gaan we verder met het volgende feit...

5. Het effect van polymorfismen is alleen "zichtbaar" voor grote groepen mensen

Zelfs als specialist begrijp ik uw genotype voor bloedstollingsgenen niet na het zien van uw coagulogram (bloedstollingstest). En dat allemaal omdat deze verschillen niet "zichtbaar" zijn op individueel niveau. Bij een persoon met "slechte" polymorfismen kan coagulatie "beter" zijn dan in een "genetisch ideaal". Enkel en alleen gemeen deze indicator, gemeten bij een grote groep mensen met een "slecht" genotype, zal verschillen van die van een groep met een "goed".

Een beetje wiskunde: soms zie je aan het einde van de analyse, samen met vreselijke "diagnoses", cijfers. Bijvoorbeeld: "Geïdentificeerd polymorfisme neemt toe met 3,5... 5,5 keer het risico op veneuze trombo-embolie." Deze cijfers zijn volkomen eerlijk [4] voor de Leidse mutatie. Dit polymorfisme is een van de twee die op zijn minst enige aandachtspolymorfismen van het bloedstollingssysteem waard zijn. De tweede is het zogenaamde "protrombinepolymorfisme", c.20210G> A in het gen van stollingsfactor II (F2).

Maar terug naar de cijfers. Een toename van 3,5... 5,5 keer - is het significant? Natuurlijk is het! Als ik morgen drie en een half keer het salaris zal verhogen, zal het oh hoe belangrijk zijn...

En als je niet naar relatief kijkt, maar naar absoluut risico? Als je een Leidse mutatie hebt, is je jaarlijkse risico op veneuze trombo-embolie 0,05... 0,2%. Met andere woorden:

De aanwezigheid van een Leidse mutatie betekent,

dat met een kans van 99,95... 99,80% heb je

Er zal het komende jaar GEEN veneuze trombo-embolie (VTE) zijn

Het absolute risico van VTE is zo klein dat zelfs een toename soms niet essentieel is voor het leven van een individuele persoon. Zwangerschap in combinatie met de Leidse mutatie verhoogt het risico op VTE, maar de kans dat er GEEN trombose optreedt daalt nog steeds niet onder 95%.

En nu een paar woorden over de behandeling:

1. Het is onmogelijk polymorfismen te “genezen”.

Dit maakt deel uit van het genotype en blijft tot het einde van de levensduur ongewijzigd. Daarom is de tactiek van "polymorfismen doorgeven - behandelen - de controle doorgeven" in essentie absurd.

2. Geen van de polymorfismen is een directe reden om een ​​behandeling voor te schrijven.

Eerlijk gezegd is het vermeldenswaard dat bij een miskraam anticoagulantia nodig kan zijn en het goede resultaten oplevert. Maar voor de benoeming van anticoagulantia moet de diagnose van het antifosfolipidensyndroom (al dan niet gecombineerd met polymorfismen in de genen van het coagulatiesysteem) worden vastgesteld.

3. Curantyl, Actovegin, thromboass, bloedzuigers zijn niet nodig.

Ze hebben geen bewezen effectiviteit bij het verbeteren van de zwangerschapsuitkomsten bij vrouwen met polymorfismen in het coagulatiesysteem..

Het testen van vrouwen, zelfs bij herhaald zwangerschapsverlies, op erfelijke trombofilie [5] en folaatcycluspolymorfismen [6] is niet opgenomen in de aanbevelingen van toonaangevende medische organisaties die zich met dit probleem bezighouden. Maar in de meeste binnenlandse "handleidingen" en aanbevelingen voor een miskraam, omvatten deze studies.

En om de onzekerheid niet te verlaten:

Genetische polymorfismen zijn niet vereist voor vrouwen die één of meerdere keren zwangerschap hebben verloren.

[4] Scott M. Stevens et al. Begeleiding voor de evaluatie en behandeling van erfelijke en verworven trombofilie. J Thromb Thrombolysis (2016) 41: 154–164

Geplaatst door Karpacheva Claudia, Molecular Genetics

Analyse van polymorfismen in de genen F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (risico op trombofilie) en MTHFR, MTRR, MTR (folaatmetabolisme)

Omschrijving

Uitgebreide genetische studie van het risico op trombofilie en folaatcyclusstoornissen.

De aanwezigheid van een genetische aanleg voor trombofilie wordt geassocieerd met een verhoogd risico op zwangerschapscomplicaties: gebruikelijke miskraam, placenta-insufficiëntie, groeiachterstand van de foetus, late toxicose. Genpolymorfismen F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 en MTHFR, MTRR, MTR kunnen ook de ontwikkeling van veneuze trombose veroorzaken.

Trombofilie
Trombofilie - een pathologische verandering in het bloedstollingssysteem, wat leidt tot de vorming van bloedstolsels.

Trombofilie kan worden overgeërfd en verworven. Verworven trombofilie kan optreden tijdens de zwangerschap of bij overgewicht. Het optreden van trombofilie kan het gevolg zijn van externe oorzaken: chirurgie, het gebruik van hormonale anticonceptiva, antifosfolipidensyndroom, verhoogde homocysteïnespiegels, roken of een lange periode van immobiliteit. Bij erfelijke trombofilie treden veranderingen op in de genen die verantwoordelijk zijn voor het in stand houden van de hemostase.

De meest bekende genetische factoren die vatbaar zijn voor trombose zijn polymorfismen in de genen van stollingsfactoren F2 (c. * 97G> A) en F5 (c. 1601G> A), en polymorfismen in de folaatcyclusgenen (methyleentetrahydrofolaatreductase, MTHFR; methioninesynthase-reductase, MTRR; methioninesynthase, MTR). Polymorfismen in de genen van factoren F2 en F5 leveren een grotere bijdrage aan het risico op trombofilie en hebben een onafhankelijke klinische betekenis. De gelijktijdige identificatie van verschillende genetische factoren die vatbaar zijn voor trombofiele aandoeningen verhoogt het risico op trombose aanzienlijk.

Trombose is de meest voorkomende manifestatie van trombofilie.
Bij trombose vormen zich bloedstolsels in de bloedvaten die de bloedstroom blokkeren. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op hun beurt vaak myocardinfarct, coronaire hartziekte, beroerte, longembolie, enz. Veroorzaakt. Een verhoogde neiging tot trombose is de meest voorkomende manifestatie van trombofilie..

F2-gen
Het F2-gen codeert voor de aminozuursequentie van het protrombine-eiwit. Protrombine of stollingsfactor II is een van de belangrijkste componenten van het bloedstollingssysteem. Als gevolg van zijn enzymatische splitsing wordt trombine gevormd. Deze reactie is het eerste stadium van de vorming van bloedstolsels..

Het polymorfisme van het F2-gen (20210 G-> A) is te wijten aan de vervanging van de nucleotidebase van guanine (G) door adenine (A) op positie 20210 van het gen, wat leidt tot verhoogde genexpressie in geval A. Overmatige productie van protrombine is een risicofactor voor een myocardinfarct, verschillende trombosen, waaronder pulmonale trombo-embolie, die vaak dodelijk is. Een ongunstige variant van polymorfisme (A) wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Dit betekent dat zelfs bij een heterozygote vorm van polymorfisme een verhoogd risico op trombofilie optreedt..

F5-gen
Het F5-gen codeert voor de aminozuursequentie van de proteïne - stollingsfactor V (Leidse factor). De functie van stollingsfactor V is om de reactie van de vorming van trombine uit protrombine te activeren.

Het polymorfisme (1691 G-> A (R506Q)) van het F5-gen is te wijten aan de vervanging van de nucleotidebase van guanine (G) door adenine (A) op positie 1691, wat leidt tot de aminozuurvervanging van arginine door glutamine op positie 506. De vervanging van het aminozuur geeft stabiliteit aan de actieve vorm van de Leidse factor de splitsende werking van het regulerende enzym, wat leidt tot hypercoagulatie (verhoogde coagulatie) van bloed. Dragers van optie A hebben een verhoogde neiging om vasculaire trombose te ontwikkelen, wat een risicofactor is voor veneuze en arteriële trombo-embolie, myocardinfarct en beroerte. De aanwezigheid van deze variant van polymorfisme vormt een ernstig gevaar voor zwangere vrouwen, vergroot de kans op het ontwikkelen van een aantal zwangerschapscomplicaties: miskraam in de vroege stadia, vertraagde foetale ontwikkeling, late toxicose, foetoplacentale insufficiëntie, enz..

F7-gen
Het F7-gen codeert voor een stollingsfactor die betrokken is bij de vorming van een bloedstolsel. Optie 353Gln (10976A) leidt tot een afname van de productiviteit (expressie) van het factor VII-gen en is een beschermende factor bij de ontwikkeling van trombose en myocardinfarct. In een onderzoek bij patiënten met coronaire arteriële stenose en myocardinfarct werd gevonden dat de aanwezigheid van een 10976A-mutatie leidt tot een verlaging van het niveau van factor VII in het bloed met een 2 maal lager risico op myocardinfarct, zelfs in aanwezigheid van merkbare coronaire atherosclerose. In de groep patiënten zonder myocardinfarct was er een verhoogde incidentie van hetero- en homozygote genotypen 10976A, respectievelijk G / A en G / G.

Gene F13
Het F13-gen codeert voor factor XIII. Deze fibrinestabiliserende factor, of fibrinase, is betrokken bij de vorming van onoplosbaar fibrine, dat de basis vormt van een bloedstolsel of bloedstolsel. Bloedstolsels die worden gevormd in aanwezigheid van fibrinase, worden zeer langzaam gelyseerd. Een toename van de activiteit van factor XIII gaat gepaard met een toename van de adhesie en aggregatie van bloedplaatjes. Bij patiënten met trombo-embolische complicaties is de fibrinase-activiteit verhoogd.

De 134Leu-mutatie wordt waargenomen bij 51% van de vrouwen met een gewone miskraam. Het risico op een gewone miskraam is zelfs groter bij personen die de 134Leu-mutatie dragen in combinatie met de 5G / 4G-mutatie in het PAI-1-gen.

PAI-1
Het PAI1-gen codeert voor een plasminogeen-activatorremmer, type I, van SERPINE1. PAI1 is een onderdeel van het bloedverdunnersysteem. Mutaties van 5G / 4G en 4G / 4G leiden tot overproductie. Hierdoor neemt het risico op trombose toe. De 4G / 4G homozygote mutatie is een risicofactor voor de ontwikkeling van trombose, waaronder portale veneuze trombose en inwendige orgaantrombose, en myocardinfarct, een familiale aanleg voor IHD. Het leidt ook tot zwangerschapscomplicaties zoals ernstige gestosis (bij dragers van het 5G / 4G-genotype neemt het risico met 2 keer toe, en bij vrouwen met het 4G / 4G-genotype met 4 keer), ontwikkelingsstilstand op korte termijn, intra-uteriene foetale dood, ondervoeding en intra-uteriene retardatie ontwikkeling, chronische foetale hypoxie van de foetus, vroegtijdige rijping van de placenta.

Het doel van speciale preventie tijdens de zwangerschap: laag gedoseerd acetylsalicylzuur en lage doses heparinegeneesmiddelen kunnen het risico op zwangerschapscomplicaties bij vrouwen met genotypen 5G / 4G en 4G / 4G bijna volledig elimineren.

ITGB3-gen
Het ITGB3-gen codeert voor de aminozuursequentie van een fibrinogeenreceptoreiwitmolecuul. Deze receptor zorgt voor de interactie van bloedplaatjes met plasmafibrinogeen, wat resulteert in aggregatie van bloedplaatjes en de vorming van een trombus.

ITGA2-gen
Het ITGA2-gen codeert voor de aminozuursequentie van de a2-subeenheid van integrines - gespecialiseerde receptoren voor bloedplaatjes, waardoor de interactie van bloedplaatjes met weefseleiwitten optreedt die worden blootgesteld tijdens schade aan de vaatwand. Dankzij integrinen vormen bloedplaatjes een monolaag op het gebied van beschadigde weefsels, wat een voorwaarde is voor de opname van volgende eenheden van het bloedstollingssysteem, dat het lichaam beschermt tegen bloedverlies.

FGB-gen
Het FGB-gen codeert voor de aminozuursequentie van de fibrinogeen-bètaketen. Fibrinogeen is een van de belangrijkste plaatsen in het bloedstollingssysteem. Fibrine wordt gevormd uit fibrinogeen - het hoofdbestanddeel van een bloedstolsel.

Folate cyclusstoornissen


MTHFR-gen
Het MTHFR-gen codeert voor de aminozuursequentie van een homocysteïne-metabolisme-enzym. Homocysteïne is een product van het metabolisme van methionine - een van de 8 essentiële aminozuren van het lichaam. Het heeft een uitgesproken toxisch effect op de cel. Door in het bloed te circuleren, beschadigt homocysteïne de bloedvaten, waardoor de bloedstolling en de vorming van microtubussen in de bloedvaten toenemen. Een afname van de activiteit van methylenetetrahydrofolaatreductase is een van de belangrijke redenen voor de ophoping van homocysteïne in het bloed.

Een tekort aan MTHFR leidt tot een afname van DNA-methylering, wat leidt tot de activering van veel cellulaire genen, waaronder oncogenen. In het geval van verminderde activiteit van MTHFR tijdens de zwangerschap neemt de invloed van teratogene en mutagene omgevingsfactoren toe.

Van ongeveer tien varianten van het MTHFR-gen is bekend dat ze de enzymfunctie beïnvloeden. Het meest bestudeerde polymorfisme is 677 C-> T (A223V).

Polymorfisme 677 C-> T (A223V) wordt geassocieerd met de vervanging op positie 677 van het nucleotide van cytosine (C) door thymine (T). Dit leidt tot de vervanging van het aminozuurresidu van alanine door valine op positie 223, wat verwijst naar het deel van het enzymmolecuul dat verantwoordelijk is voor foliumzuurbinding. Bij individuen die homozygoot zijn voor deze optie (T / T-genotype), is het MTHFR-enzym gevoelig voor temperatuur en verliest het zijn activiteit met ongeveer 65%. Optie T wordt geassocieerd met vier groepen van multifactoriële ziekten: cardiovasculaire, defecten in de ontwikkeling van de foetus, colorectaal adenoom en borst- en eierstokkanker. Bij vrouwen met het T / T-genotype tijdens de zwangerschap kan foliumzuurdeficiëntie leiden tot foetale ontwikkelingsstoornissen, waaronder neuraalbuisfalen. Dragers van dit genotype lopen een hoog risico op het ontwikkelen van bijwerkingen bij het gebruik van bepaalde medicijnen die worden gebruikt bij chemotherapie bij kanker, zoals methotrexaat. Het nadelige effect van variant T-polymorfisme is sterk afhankelijk van externe factoren - laag foliumzuurgehalte in voedsel, roken, alcoholgebruik. De combinatie van het T / T-genotype en de papillomavirus-infectie verhoogt het risico op cervicale dysplasie. Het voorschrijven van foliumzuur kan het risico op de gevolgen van deze variant polymorfisme aanzienlijk verkleinen.

MTRR-gen
Het MTRR-gen codeert voor het cytoplasmatische enzym methioninesynthase-reductase (MCP). Het enzym speelt een belangrijke rol bij de eiwitsynthese en is betrokken bij een groot aantal biochemische reacties die verband houden met de overdracht van de methylgroep. Een van de functies van MCP is de omgekeerde omzetting van homocysteïne in methionine..

MTR-gen
Het MTR-gen codeert voor het cytoplasmatische enzym methioninesynthase (alternatieve naam is 5-methyltetrahydrofolaat-homocysteïne S-methyltransferase). Het katalyseert de re-methylering van homocysteïne met de vorming van methionine; cobalamine (een voorloper van vitamine B) werkt als een cofactor12).

Indicaties:

  • vrouwen met de eerste episode van VTE die plaatsvond tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode of tijdens het gebruik van orale anticonceptiva;
  • vrouwen met onverklaarbare intra-uteriene foetale sterfte tijdens het tweede of derde trimester van de zwangerschap;
  • vrouwen met de eerste episode van VTE die hormoonvervangende therapie krijgen;
  • patiënten met een voorgeschiedenis van herhaalde gevallen van veneuze trombo-embolie (VTE);
  • patiënten met de eerste episode van VTE onder de leeftijd van 50 jaar;
  • patiënten met de eerste episode van VTE bij afwezigheid van milieurisicofactoren op elke leeftijd;
  • patiënten met de eerste episode van VTE met ongebruikelijke anatomische lokalisatie (hersen-, mesenterische, leveraderen, poortaderen, enz.);
  • patiënten met de eerste episode van VTE op elke leeftijd, met familieleden van de eerste graad van verwantschap (ouders, kinderen, broers en zussen) met trombose tot 50 jaar.
Opleiding
Genetisch onderzoek vereist geen speciale voorbereiding. Bloedafname wordt niet eerder dan 4 uur na de laatste maaltijd aanbevolen.

Vóór de diagnose wordt het niet aanbevolen om jezelf bloot te stellen aan stressvolle situaties, alcohol en rook te nemen.

Dieet en medicatie hebben geen invloed op het resultaat van het onderzoek.

Interpretatie van resultaten
Interpretatie van genetische testresultaten vereist overleg met een geneticus.

Genetische coagulatietest

Projectleider GENOMED

Genomed is een innovatief bedrijf met een team van genetici en neurologen, verloskundigen van gynaecologen en oncologen, bio-informatica en laboratoriumspecialisten, dat een uitgebreide en zeer nauwkeurige diagnose van erfelijke ziekten, reproductieve aandoeningen, de selectie van individuele therapie in de oncologie vertegenwoordigt..

In samenwerking met wereldleiders op het gebied van moleculaire diagnostiek bieden we meer dan 200 moleculair genetische studies aan op basis van de nieuwste technologieën..

Door het gebruik van nieuwe generatie sequencing, microarray-analyse met krachtige bio-informatieanalysemethoden kunt u snel een diagnose stellen en zelfs in de moeilijkste gevallen de juiste behandeling kiezen.

Onze missie is om artsen en patiënten 24 uur per dag uitgebreid en kosteneffectief genetisch onderzoek, informatie en consultatie te bieden.

BELANGRIJKSTE FEITEN OVER ONS

Hoofden van richtingen

Jusina
Julia Gennadevna

Ze studeerde af aan de pediatrische faculteit van de Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko in 2014.

2015 - stage in therapie bij de afdeling facultaire therapie, Voronezh State Medical University N.N. Burdenko.

2015 - certificeringscursus in de specialiteit "Hematologie" op basis van het Hematologisch Wetenschappelijk Centrum van Moskou.

2015-2016 - huisarts VGKBSMP №1.

2016 - het thema van het proefschrift voor de graad van kandidaat in de medische wetenschappen "de studie van het klinische beloop van de ziekte en de prognose bij patiënten met chronische obstructieve longziekte met anemisch syndroom" werd goedgekeurd. Co-auteur van meer dan 10 publicaties. Deelnemer aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica en oncologie.

2017 - herhalingscursus over het onderwerp: "interpretatie van de resultaten van genetische studies bij patiënten met erfelijke ziekten".

Sinds 2017 residentie in de specialiteit "Genetica" op basis van RMANPO.

Kanivets
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, geneticus, kandidaat voor medische wetenschappen, hoofd van de afdeling genetica van het Genetisch Medisch Genetisch Centrum. Assistent, afdeling Medische Genetica, Russian Medical Academy of Continuing Professional Education.

Hij studeerde af aan de medische faculteit van de Moscow State Medical and Dental University in 2009, en in 2011 - residentie in de specialiteit "Genetica" aan de afdeling Medische Genetica van dezelfde universiteit. In 2017 verdedigde hij zijn proefschrift voor de graad van kandidaat voor medische wetenschappen over het onderwerp: Moleculaire diagnostiek van variaties in het aantal kopieën van DNA-sites (CNV's) bij kinderen met aangeboren afwijkingen, fenotypische afwijkingen en / of mentale retardatie met behulp van SNP oligonucleotide microarrays met hoge dichtheid ”

Van 2011-2017 werkte hij als geneticus in het Children's Clinical Hospital. N.F. Filatov, wetenschappelijke adviesafdeling van het Federale Staatsbegroting Wetenschappelijke Instelling Medisch en Genetisch Onderzoekscentrum. Van 2014 tot heden is hij hoofd van de afdeling genetica van de Genomemed MGC.

De belangrijkste werkterreinen: diagnose en behandeling van patiënten met erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen, epilepsie, erfelijkheidsadvies voor gezinnen waarin een kind met een erfelijke aandoening of misvormingen is geboren, prenatale diagnose. Tijdens de consultatie worden klinische gegevens en genealogie geanalyseerd om de klinische hypothese en de vereiste hoeveelheid genetische tests te bepalen. Op basis van de resultaten van de enquête worden de gegevens geïnterpreteerd en wordt de ontvangen informatie verduidelijkt aan de adviseurs..

Hij is een van de oprichters van het project School of Genetics. Spreekt regelmatig op conferenties. Hij geeft lezingen voor genetici, neurologen en verloskundigen-gynaecologen, maar ook voor ouders van patiënten met erfelijke aandoeningen. Hij is auteur en co-auteur van meer dan 20 artikelen en recensies in Russische en buitenlandse tijdschriften.

Gebied van professionele interesses - de introductie van modern genoombreed onderzoek naar de klinische praktijk, interpretatie van hun resultaten.

Receptie tijd: wo, vr 16-19

Artsen worden op afspraak toegelaten.

Sharkov
Artyom Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich - neuroloog, epileptoloog

In 2012 studeerde hij onder het internationale programma "Oosterse geneeskunde" aan de Daegu Haanu University in Zuid-Korea.

Sinds 2012 - deelname aan de organisatie van een database en algoritme voor de interpretatie van xGenCloud genetische tests (https://www.xgencloud.com/, projectmanager - Igor Ugarov)

In 2013 studeerde hij af aan de pediatrische afdeling van de N.I. Russian National Research Medical University Pirogov.

Van 2013 tot 2015 studeerde hij aan de Clinical Residency in Neurology van het Scientific Center of Neurology.

Sinds 2015 werkt hij als neuroloog, onderzoeker bij het Academicus Yu.E. Scientific Clinical Institute of Pediatrics. Veltishchev GBOU VPO RNIMU ze. N.I. Pirogov. Hij werkt ook als neuroloog en arts in het video-EEG-monitoringlaboratorium van het naar het Clinical Center for Epileptology and Neurology genoemd naar A.Kazaryan "en" Epilepsiecentrum ".

In 2015 studeerde hij in Italië aan de school "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

In 2015 permanente educatie - "Klinische en moleculaire genetica voor beoefenaars", RCCH, RUSNANO.

In 2016, permanente educatie - "Fundamentals of Molecular Genetics" onder begeleiding van bioinformatica, Ph.D. Konovalova F.A..

Sinds 2016 - Hoofd van de neurologische afdeling van het Genomed-laboratorium.

In 2016 studeerde hij in Italië aan de school "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

In 2016, permanente educatie - "Innovatieve genetische technologieën voor artsen", "Institute of Laboratory Medicine".

In 2017 - de school "NGS in Medical Genetics 2017", MGSC

Hij doet momenteel onderzoek op het gebied van genetica van epilepsie onder leiding van een professor, MD Belousova E.D. en professoren, MD Dadali E.L..

Het onderwerp van het proefschrift voor de graad van kandidaat in de medische wetenschappen "Klinische en genetische kenmerken van monogene varianten van vroege epileptische encefalopathieën" werd goedgekeurd.

De belangrijkste activiteiten zijn de diagnose en behandeling van epilepsie bij kinderen en volwassenen. Een beperkte specialisatie is de chirurgische behandeling van epilepsie, de genetica van epilepsie. Neurogenetica.

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalisatie van differentiële diagnose en interpretatie van de resultaten van genetische tests door het XGenCloud-expertsysteem voor sommige vormen van epilepsie". Medische genetica, nr. 4, 2015, p. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Chirurgie van epilepsie bij multifocale hersenschade bij kinderen met tubereuze sclerose." Samenvattingen van het XIV Russische congres "INNOVATIEVE TECHNOLOGIEËN IN DE PEDIATRIE EN KINDEROPERATIE". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Moleculair genetische benaderingen voor de diagnose van monogene idiopathische en symptomatische epilepsie." De scriptie van het XIV Russische congres "INNOVATIEVE TECHNOLOGIEËN IN DE PEDIATRIE EN KINDEROPERATIE". Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics, 4, 2015. - p.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Een zeldzame variant van vroege type 2 epileptische encefalopathie als gevolg van mutaties in het CDKL5-gen bij een mannelijke patiënt." Conferentie "Epileptology in the neuroscience system". Conferentieprocedure: / Bewerkt door: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - p. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I., B.,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Een nieuwe allele variant van type 3 myoclonusepilepsie, veroorzaakt door mutaties in het KCTD7-gen // Medical Genetics.-2015.- T. 14.-No. 9.- p. 44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. 'Klinische en genetische kenmerken en moderne methoden voor de diagnose van erfelijke epilepsie.' Verzameling van materialen "Moleculair biologische technologieën in de medische praktijk" / Ed. Corr. RANS A.B. Maslennikova. - Iss. 24. - Novosibirsk: Akademizdat, 2016. - 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsie met tubereuze sclerose. In "Brain Diseases, Medical and Social Aspects" onder redactie van Gusev E.I., Gekht A.B., Moskou; 2016; blz.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Erfelijke ziekten en syndromen vergezeld van koortsstuipen: klinische en genetische kenmerken en diagnostische methoden. // Russian Journal of Paediatric Neurology. - T. 11. - No. 2, p. 33-41. Doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Moleculair genetische benaderingen voor de diagnose van epileptische encefalopathieën. Abstracts boek "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN NEUROLOGY" / Bewerkt door Professor V. Guzeva Sint-Petersburg, 2016, p. 391
*
Hemispherotomie voor farmacoresistente epilepsie bij kinderen met bilaterale hersenschade Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Abstracts boek "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN NEUROLOGY" / Bewerkt door Professor V. Guzeva Sint-Petersburg, 2016, p. 157.
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgische behandeling van epilepsie bij tubereuze sclerose" onder redactie van M. Dorofeeva, Moskou; 2017; Blz.274
*
Artikel: Genetica en differentiële behandeling van vroege epileptische encefalopathieën. A.A. Sharkov *, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Gaf het. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgische behandeling van epilepsie bij tubereuze sclerose" onder redactie van M. Dorofeeva, Moskou; 2017; Blz.274
*
Nieuwe internationale classificaties van epilepsie en epileptische aanvallen van de International League voor de strijd tegen epilepsie. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakova. 2017.V. 117. Nr. 7. P. 99-106

Kiev
Julia Kirillovna

In 2011 studeerde ze af aan de Moscow State Medical and Dental University. A.I. Evdokimova, hoofdvak Algemene Geneeskunde, studeerde in residentie aan de afdeling Medische Genetica van dezelfde universiteit, hoofdvak Genetica

In 2015 studeerde ze af van de stage Verloskunde en Gynaecologie aan het Medical Institute for Advanced Medical Studies of FSBEI HPE "MGUPP"

Sinds 2013 voert hij een adviserende aanstelling bij het Centrum voor Gezinsplanning en Voortplanting GBUZ DZM

Sinds 2017 is hij hoofd van de richting "Prenatale Diagnostiek" bij het Genomed Laboratorium

Spreekt regelmatig op conferenties en seminars. Hij geeft lezingen voor artsen van verschillende specialisaties op het gebied van reproductie en prenatale diagnose

Geeft medische en genetische counseling aan zwangere vrouwen bij prenatale diagnose om de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen te voorkomen, evenals families met vermoedelijk erfelijke of aangeboren pathologieën. Voert interpretatie uit van de verkregen diagnostische DNA-resultaten.

SPECIALISTEN

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Arthur Shamilevich - arts-geneticus van de hoogste kwalificatiecategorie.

Na zijn afstuderen aan de medische faculteit van het Kazan State Medical Institute in 1976, werkte hij eerst voor velen als arts van het kabinet van de medische genetica, daarna als hoofd van het medisch genetisch centrum van het Republikeinse ziekenhuis van Tatarstan, de hoofdspecialist van het Ministerie van Volksgezondheid van de Republiek Tatarstan, en de docent aan de afdelingen van de Kazan Medical University.

De auteur van meer dan 20 wetenschappelijke artikelen over de problemen van reproductieve en biochemische genetica, een deelnemer aan vele binnenlandse en internationale congressen en conferenties over de problemen van medische genetica. Hij introduceerde de methoden voor massale screening van zwangere en pasgeborenen op erfelijke ziekten in het praktische werk van het centrum, voerde duizenden invasieve procedures uit voor vermoedelijke erfelijke aandoeningen van de foetus in verschillende stadia van de zwangerschap.

Sinds 2012 werkt ze bij de afdeling Medische Genetica met een cursus prenatale diagnose van de Russische Academie voor Postdoctoraal Onderwijs.

Onderzoeksinteresses - stofwisselingsziekten bij kinderen, prenatale diagnose.

Receptie tijd: SR 12-15, za 10-14

Artsen worden op afspraak toegelaten.

Gabelco
Denis Igorevich

In 2009 studeerde hij af aan de medische faculteit van KSMU. S. V. Kurashova (specialiteit "Algemene geneeskunde").

Stage aan de St. Petersburg Medical Academy of Postgraduate Education van het Federaal Agentschap voor Gezondheidszorg en Sociale Ontwikkeling (specialiteit "Genetica").

Therapie-stage. Primaire omscholing in de specialiteit "Ultrasound Diagnostics". Sinds 2016 is hij medewerker van de afdeling van de afdeling fundamentele principes van klinische geneeskunde van het Institute of Fundamental Medicine and Biology.

Professionele interessegebieden: prenatale diagnose, het gebruik van moderne screening en diagnostische methoden om de genetische pathologie van de foetus te identificeren. Bepalen van het risico op herhaling van erfelijke ziekten in het gezin.

Deelnemer aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica en verloskunde en gynaecologie.

Werkervaring 5 jaar.

Advies op afspraak

Artsen worden op afspraak toegelaten.

Grishina
Kristina Alexandrovna

In 2015 studeerde ze af aan de Moscow State Medical-Dental University met een diploma Algemene Geneeskunde. In hetzelfde jaar trad ze toe tot de specialiteit van de residentie 30.08.30 "Genetica" bij het Federaal Staatsbegrotingswetenschappelijk Instituut "Centrum voor medisch genetisch onderzoek".
Ze werd in maart 2015 ingehuurd door het Laboratorium voor Moleculaire Genetica van Moeilijke Erfelijke Ziekten (Hoofd - Doctor in de Biologische Wetenschappen A. Karpukhin) als laboratoriumassistent-onderzoeker. Sinds september 2015 is zij overgeplaatst naar de functie van onderzoeker. Hij is auteur en co-auteur van meer dan 10 artikelen en scripties over klinische genetica, oncogenetica en moleculaire oncologie in Russische en buitenlandse tijdschriften. Vaste deelnemer aan conferenties over medische genetica.

Gebied van wetenschappelijke en praktische interesses: genetische counseling van patiënten met erfelijke syndromale en multifactoriële pathologie.


Als u een geneticus raadpleegt, kunt u de vragen beantwoorden:

of de symptomen van het kind tekenen zijn van een erfelijke ziekte, wat voor soort onderzoek is nodig om de oorzaak te achterhalen, de nauwkeurige prognose te bepalen van aanbevelingen voor het uitvoeren en evalueren van de resultaten van prenatale diagnose, alles wat u moet weten bij het plannen van een gezin

Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna

Hij is afgestudeerd aan de biomedische faculteit van de Russian National Research Medical University, vernoemd naar N.I. Pirogova 2015 verdedigde haar proefschrift over het onderwerp "Klinische en morfologische correlatie van vitale indicatoren van de toestand van het lichaam en morfologische en functionele kenmerken van mononucleaire bloedcellen bij ernstige vergiftiging". Ze studeerde af in de klinische residentie met een graad in de genetica aan de afdeling moleculaire en cellulaire genetica van de universiteit.

Ze nam deel aan de wetenschappelijke en praktische school "Innovatieve genetische technologieën voor artsen: gebruik in de klinische praktijk", de conferentie van de European Society of Human Genetics (ESHG) en andere conferenties over menselijke genetica.

Voert medische en genetische counseling uit voor families met vermoedelijk overgeërfde of aangeboren pathologieën, waaronder monogene ziekten en chromosomale afwijkingen, bepaalt indicaties voor laboratoriumgenetische studies en interpreteert de resultaten van DNA-diagnostiek. Adviseert zwangere vrouwen over kwesties van prenatale diagnose om de geboorte van kinderen met aangeboren afwijkingen te voorkomen.

Kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Geneticus, verloskundige-gynaecoloog, kandidaat medische wetenschappen.

Specialist in reproductieve begeleiding en erfelijke pathologie.

Ze studeerde in 2005 af aan de Ural State Medical Academy.

Residentie in verloskunde en gynaecologie

Stage in de genetica

Professionele omscholing in de specialiteit "Ultrasound Diagnostics"

  • Onvruchtbaarheid en miskraam
  • Zwangerschapsplanning
  • Zwangerschap met hoog risico
  • Genetische trombofilie
  • Vragen over prenatale diagnose
  • Erfelijke pathologie in het gezin

Naast het adviseren van patiënten, houdt hij zich bezig met wetenschappelijke en onderwijsactiviteiten - werkt als assistent-professor bij de afdeling Verloskunde en Gynaecologie, Faculteit der Advanced Studies van de Ural State Medical University.

Hij neemt regelmatig deel aan wetenschappelijke conferenties en symposia..

Hij is de auteur van verschillende artikelen en richtlijnen.

Werkt sinds 2015 bij het Genomed MC

Totale werkervaring - 11 jaar

Udalova
Vasilisa Yurievna

Hij is afgestudeerd aan de Nizhny Novgorod State Medical Academy, Faculteit Geneeskunde (specialiteit "General Medicine"). Ze studeerde af aan de klinische residentie van FGBNU "MGNTS" met een graad in de genetica. In 2014 liep ze stage bij de kliniek voor zwangerschap en kindertijd (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italië).

Sinds 2016 werkt ze als medisch adviseur bij LLC Genomed.

Hij neemt regelmatig deel aan wetenschappelijke en praktische conferenties over genetica..

Belangrijkste activiteitsgebieden: Advies over klinische en laboratoriumdiagnose van genetische ziekten en interpretatie van resultaten. Beheer van patiënten en hun families met vermoedelijk erfelijke pathologie. Begeleiding tijdens zwangerschapsplanning en ook tijdens zwangerschap bij prenatale diagnostiek om de geboorte van kinderen met aangeboren pathologie te voorkomen.

Het Is Belangrijk Om Bewust Te Zijn Van Vasculitis